11、3岁男孩，生长发育迟钝，体型矮小，体态肥胖，面容丰满，腹部隆起，生后有4次晨起发生惊厥，当时血糖为2.2mmol/L，血乳酸增高。肝肋下5cm，质硬，血清GPT正常，脾肋下1cm。X线见骨质疏松及骨骺出现延迟。其最可能的诊断是：

　　A. 肝糖原累积症

　　B. 半乳糖血症

　　C. 严重低血糖症

　　D. 肝豆状核变性

　　E. 尼曼-匹克病

　　12、3岁男孩，患肝糖原累积症(Von Gierke病)。其发病机制最主要在于：

　　A. 肝细胞内缺乏葡萄糖-6-磷酸酶

　　B. 尿苷-二磷酸葡萄糖-糖原转移酶缺乏

　　C. 肌磷酸化酶缺乏

　　D. 肝磷酸化酶缺乏

　　E. 磷酸果糖激酶缺乏

　　13、4岁男孩，体格矮小，肥胖，多次发生晨起低血糖惊厥，肝肋下5cm，质硬，血清GPT<25U，无黄疸及脾肿大。拟诊为肝糖原累积症，下列哪项可以确诊?

　　A. X线见骨质疏松及骨骺出现延迟

　　B. 空腹血糖为2.2mmol/L

　　C. 皮下注射1/1000肾上腺素0.02mg/kg，注射后血糖升高甚微

　　D. 乳酸性酸中毒

　　E. 肝活组织检查肝细胞内葡萄糖-6磷酸酶活性显著降低，糖原显著增高

　　14、3岁患儿，系肝糖原累积症，其治疗的目的主要在于：

　　A. 多次进食法，以维持正常血糖水平

　　B. 在紧张、较强运动时增加葡萄糖

　　C. 可试用高血糖素锌

　　D. 宜用碳酸氢钠纠正酸中毒

　　E. 避免感染

　　15、4岁男孩，因近20天食欲不振，疲乏、黄疸，肝脾肿大，血清GPT200U，血红细胞计数2.5×1012/L，血红蛋白95g/L，网织红细胞23%，并见肢体震颤，躯干扭转现象，手足徐动，眼K-F环阳性，其最可能的诊断是：

　　A. 半乳糖血症

　　B. 急性溶血性贫血

　　C. 肝糖原累积症

　　D. 肝豆状核变性

　　E. 肝肾综合征

　　16、5岁男孩，拟诊肝豆状核变性，其脑部病变主要在：

　　A. 丘脑黑质

　　B. 大脑皮质

　　C. 基底神经节

　　D. 小脑半球

　　E. 脑干网状结构

　　17、10岁男孩，系肝豆状核变性，其神经系统病变的最主要特点是：

　　A. 锥体外系症状，肢体震颤，精细动作困难

　　B. 肌张力异常，吞咽困难

　　C. 表情呆板，言语不清

　　D. 情感不稳，注意力不集中

　　E. 脑CT见基底节有低密度区

　　18、3岁男孩，因黄疸、肝肿大伴肢体震颤，言语不清，流口水，血清铜蓝蛋白50mg/L，尿铜8umol/24h，诊断为肝豆状核变性，下列方案中哪项是主要的?

　　A. 避免食用含铜高的食物

　　B. 应用D-青霉胺螯合体内的铜

　　C. 应用硫酸锌干扰场内铜的吸收

　　D. 应用盐酸苯海索(安坦)、东莨菪碱对抗锥体外系症状

　　E. 应用保肝药及营养保护肝脏

　　19、12岁女孩，系Tuner综合征，下列核型中，哪种最常见?

　　A.45，xo

　　B.45.x/46,xx

　　C.46,x del(xp)

　　D. 46,x del(xq)

　　E. 46,x I(xp)

　　参考答案：

　　1、B 2、A 3、A 4、D 5、A 6、B 7、E 8、A 9、B 10、E 11、A 12、A 13、E 14、A 15、D 16、C 17、A 18、B 19、A