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2020年住院医师规范化培训题库:儿科学(15)

来源 :中华考试网 2020-03-19

  1、1岁半的儿童,不会独立行走,不会叫爸爸、妈妈。两眼距离增宽,两眼外眦上斜,低鼻梁,舌伸出口外,通贯手。其最大可能的诊断:

  A. 呆小病 B.先天愚型 C.苯丙酮尿症 D.软骨发育不良 E.佝偻病活动期

  2、2岁小儿,精神发育落后,有特殊面容,两眼外眦上斜,两眼内眦距离增宽,鼻梁低平,通贯 手,手足心皮肤粗糙,临床上诊断为先天愚型。做染色体核型分析,下列哪一组最常见?

  A.47XX(XY),+21

  B. 46XY(XX),-14,+t(14q,21q)

  C.46XX(XY)/47,XY(XX) +21

  D. 46XX(XY),-21,+t(21q,21q)

  E. 46XX(XY),-22,+t(21q,22q)

  3、先天愚型男孩,染色体核型为48XY,+14,+t(14g,21q),经检查证实其母是平衡易位携带者。其母染色体核型及下一胎复发危险率应分别为:

  A.45XX,-14,+t(14q,21q),子代发病危险率10%~15%

  B. 45XX,-14,+t(14q,21q),子代发病危险率30%~40%

  C. 45XX,-14,+t(14q,21q),子代发病危险率20%~30%

  D. 45XX,-14,-21,+t(14q,21q),子代发病危险率10%~15%

  E. 48XX,-14,+21,+t(14q,21q),子代发病危险率10%~15%

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  考试题库:2020年住院医师规范化培训考试招录试题

  4、小儿4岁,精神、运动发育均明显落后,只会说简单话,两眼内眦距离宽,鼻梁低平,眼外眦上翘,经常伸舌,临床拟诊先天愚型,下列哪项检查具有确诊价值?

  A. 智能低下

  B. 特殊面容

  C. 通贯手

  D. 染色体核型分析

  E. 手皮纹特点

  5、5岁男孩,生后生长发育落后,1岁独坐,2岁才能走,会叫爸爸、妈妈,视物困难,体检发现有白内障,肝肋下2cm,质硬,肝功能异常,半乳糖-1-磷酸尿苷转移酶活性完全缺失。下列哪项诊断成立?

  A. 半乳糖血症

  B. 粘多糖病

  C. 组氨酸血症

  D. 高精氨酸血症

  E. 同型胱氨酸血症

  6、3岁女孩,为21-三体综合征的易位型,其下列染色体核型中哪项最常见?

  A. 46XY,-14,+t(14q,21q)

  B. 46XX,-14,+t(14q,21q)

  C. 46XY,-21,+t(21q,22q)

  D. 46XX,-21,+t(21q,22q)

  E. 46XX,-22,+t(21q,22q)

  7、12岁女孩,体型矮小,缺乏第二性征,乳房不发育,无腋毛、阴毛,胸宽,双乳头相距较远,且智能障碍,伴有颈蹼,颈短,下颌小,腭弓高,临床拟诊断为先天性卵巢发育不全综合征(tuner综合征),下列哪项最具有诊断价值?

  A. 体型矮小

  B. 性发育幼稚型

  C. 原发性闭经

  D. 尿中雌激素减少

  E. 染色体核型分析

  8、患儿G1P1,足月顺产,母乳喂养,出生后第3天出现黄疸,渐加重,食欲不佳,伴呕吐,大便稀、次数多,肝、脾肿大,眼科检查两眼有白内障。惊厥数次,惊厥时血糖为1.5mmol/L,Paigen细菌-噬菌体法形成细菌生长环,其最可能的诊断是:

  A. 半乳糖血症

  B. 肝糖原累积症

  C. 粘多糖病

  D. 苯丙酮尿症

  E. 同型胱氨酸血症

  9、3个月男孩,拟诊为半乳糖血症,其发病机制主要是:

  A. 半乳糖激酶缺乏

  B. 半乳糖-1-磷酸尿苷转移酶缺乏

  C. 尿苷-二磷酸半乳糖-4-表构异构酶缺乏

  D. 葡萄糖磷酸变位酶缺乏

  E. 葡萄糖-6-磷酸酶缺陷

  10、27天男孩,生后1周出现梗阻性黄疸,肝肿大,肝功能损害,并见角膜浑浊,反复惊厥,拟诊为半乳糖血症,下列哪项检查可以确诊?

  A. 裂隙灯可见角膜浑浊

  B. Paigen细菌-噬菌体法有细菌生长环形成

  C. Beufler荧光法测定血中半乳糖-1-磷酸尿苷转移酶活性降低或缺失

  D. 气相色谱层析法检测尿中半乳糖阳性

  E. 检测皮肤成纤维细胞半乳糖-1磷酸尿苷转移酶活性缺失

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