1、1岁半的儿童，不会独立行走，不会叫爸爸、妈妈。两眼距离增宽，两眼外眦上斜，低鼻梁，舌伸出口外，通贯手。其最大可能的诊断：

　　A. 呆小病 B.先天愚型 C.苯丙酮尿症 D.软骨发育不良 E.佝偻病活动期

　　2、2岁小儿，精神发育落后，有特殊面容，两眼外眦上斜，两眼内眦距离增宽，鼻梁低平，通贯 手，手足心皮肤粗糙，临床上诊断为先天愚型。做染色体核型分析，下列哪一组最常见?

　　A.47XX(XY)，+21

　　B. 46XY(XX)，-14，+t(14q，21q)

　　C.46XX(XY)/47，XY(XX) +21

　　D. 46XX(XY)，-21，+t(21q，21q)

　　E. 46XX(XY)，-22，+t(21q，22q)

　　3、先天愚型男孩，染色体核型为48XY，+14，+t(14g，21q)，经检查证实其母是平衡易位携带者。其母染色体核型及下一胎复发危险率应分别为：

　　A.45XX，-14，+t(14q，21q)，子代发病危险率10%~15%

　　B. 45XX，-14，+t(14q，21q)，子代发病危险率30%~40%

　　C. 45XX，-14，+t(14q，21q)，子代发病危险率20%~30%

　　D. 45XX，-14，-21，+t(14q，21q)，子代发病危险率10%~15%

　　E. 48XX，-14，+21，+t(14q，21q)，子代发病危险率10%~15%

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　　4、小儿4岁，精神、运动发育均明显落后，只会说简单话，两眼内眦距离宽，鼻梁低平，眼外眦上翘，经常伸舌，临床拟诊先天愚型，下列哪项检查具有确诊价值?

　　A. 智能低下

　　B. 特殊面容

　　C. 通贯手

　　D. 染色体核型分析

　　E. 手皮纹特点

　　5、5岁男孩，生后生长发育落后，1岁独坐，2岁才能走，会叫爸爸、妈妈，视物困难，体检发现有白内障，肝肋下2cm，质硬，肝功能异常，半乳糖-1-磷酸尿苷转移酶活性完全缺失。下列哪项诊断成立?

　　A. 半乳糖血症

　　B. 粘多糖病

　　C. 组氨酸血症

　　D. 高精氨酸血症

　　E. 同型胱氨酸血症

　　6、3岁女孩，为21-三体综合征的易位型，其下列染色体核型中哪项最常见?

　　A. 46XY，-14，+t(14q，21q)

　　B. 46XX，-14，+t(14q，21q)

　　C. 46XY，-21，+t(21q，22q)

　　D. 46XX，-21，+t(21q，22q)

　　E. 46XX，-22，+t(21q，22q)

　　7、12岁女孩，体型矮小，缺乏第二性征，乳房不发育，无腋毛、阴毛，胸宽，双乳头相距较远，且智能障碍，伴有颈蹼，颈短，下颌小，腭弓高，临床拟诊断为先天性卵巢发育不全综合征(tuner综合征)，下列哪项最具有诊断价值?

　　A. 体型矮小

　　B. 性发育幼稚型

　　C. 原发性闭经

　　D. 尿中雌激素减少

　　E. 染色体核型分析

　　8、患儿G1P1，足月顺产，母乳喂养，出生后第3天出现黄疸，渐加重，食欲不佳，伴呕吐，大便稀、次数多，肝、脾肿大，眼科检查两眼有白内障。惊厥数次，惊厥时血糖为1.5mmol/L，Paigen细菌-噬菌体法形成细菌生长环，其最可能的诊断是：

　　A. 半乳糖血症

　　B. 肝糖原累积症

　　C. 粘多糖病

　　D. 苯丙酮尿症

　　E. 同型胱氨酸血症

　　9、3个月男孩，拟诊为半乳糖血症，其发病机制主要是：

　　A. 半乳糖激酶缺乏

　　B. 半乳糖-1-磷酸尿苷转移酶缺乏

　　C. 尿苷-二磷酸半乳糖-4-表构异构酶缺乏

　　D. 葡萄糖磷酸变位酶缺乏

　　E. 葡萄糖-6-磷酸酶缺陷

　　10、27天男孩，生后1周出现梗阻性黄疸，肝肿大，肝功能损害，并见角膜浑浊，反复惊厥，拟诊为半乳糖血症，下列哪项检查可以确诊?

　　A. 裂隙灯可见角膜浑浊

　　B. Paigen细菌-噬菌体法有细菌生长环形成

　　C. Beufler荧光法测定血中半乳糖-1-磷酸尿苷转移酶活性降低或缺失

　　D. 气相色谱层析法检测尿中半乳糖阳性

　　E. 检测皮肤成纤维细胞半乳糖-1磷酸尿苷转移酶活性缺失