1、1岁半的儿童，不会独立行走，不会叫爸爸、妈妈。两眼距离增宽，两眼外眦上斜，低鼻梁，舌伸出口外，通贯手。其最大可能的诊断：

　　A. 呆小病 B.先天愚型 C.苯丙酮尿症 D.软骨发育不良 E.佝偻病活动期

　　2、2岁小儿，精神发育落后，有特殊面容，两眼外眦上斜，两眼内眦距离增宽，鼻梁低平，通贯 手，手足心皮肤粗糙，临床上诊断为先天愚型。做染色体核型分析，下列哪一组最常见?

　　A.47XX(XY)，+21

　　B. 46XY(XX)，-14，+t(14q，21q)

　　C.46XX(XY)/47，XY(XX) +21

　　D. 46XX(XY)，-21，+t(21q，21q)

　　E. 46XX(XY)，-22，+t(21q，22q)

　　3、先天愚型男孩，染色体核型为48XY，+14，+t(14g，21q)，经检查证实其母是平衡易位携带者。其母染色体核型及下一胎复发危险率应分别为：

　　A.45XX，-14，+t(14q，21q)，子代发病危险率10%~15%

　　B. 45XX，-14，+t(14q，21q)，子代发病危险率30%~40%

　　C. 45XX，-14，+t(14q，21q)，子代发病危险率20%~30%

　　D. 45XX，-14，-21，+t(14q，21q)，子代发病危险率10%~15%

　　E. 48XX，-14，+21，+t(14q，21q)，子代发病危险率10%~15%

　　4、小儿4岁，精神、运动发育均明显落后，只会说简单话，两眼内眦距离宽，鼻梁低平，眼外眦上翘，经常伸舌，临床拟诊先天愚型，下列哪项检查具有确诊价值?

　　A. 智能低下

　　B. 特殊面容

　　C. 通贯手

　　D. 染色体核型分析

　　E. 手皮纹特点

　　5、5岁男孩，生后生长发育落后，1岁独坐，2岁才能走，会叫爸爸、妈妈，视物困难，体检发现有白内障，肝肋下2cm，质硬，肝功能异常，半乳糖-1-磷酸尿苷转移酶活性完全缺失。下列哪项诊断成立?

　　A. 半乳糖血症

　　B. 粘多糖病

　　C. 组氨酸血症

　　D. 高精氨酸血症

　　E. 同型胱氨酸血症

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　　6、3岁女孩，为21-三体综合征的易位型，其下列染色体核型中哪项最常见?

　　A. 46XY，-14，+t(14q，21q)

　　B. 46XX，-14，+t(14q，21q)

　　C. 46XY，-21，+t(21q，22q)

　　D. 46XX，-21，+t(21q，22q)

　　E. 46XX，-22，+t(21q，22q)

　　7、12岁女孩，体型矮小，缺乏第二性征，乳房不发育，无腋毛、阴毛，胸宽，双乳头相距较远，且智能障碍，伴有颈蹼，颈短，下颌小，腭弓高，临床拟诊断为先天性卵巢发育不全综合征(tuner综合征)，下列哪项最具有诊断价值?

　　A. 体型矮小

　　B. 性发育幼稚型

　　C. 原发性闭经

　　D. 尿中雌激素减少

　　E. 染色体核型分析

　　8、患儿G1P1，足月顺产，母乳喂养，出生后第3天出现黄疸，渐加重，食欲不佳，伴呕吐，大便稀、次数多，肝、脾肿大，眼科检查两眼有白内障。惊厥数次，惊厥时血糖为1.5mmol/L，Paigen细菌-噬菌体法形成细菌生长环，其最可能的诊断是：

　　A. 半乳糖血症

　　B. 肝糖原累积症

　　C. 粘多糖病

　　D. 苯丙酮尿症

　　E. 同型胱氨酸血症

　　9、3个月男孩，拟诊为半乳糖血症，其发病机制主要是：

　　A. 半乳糖激酶缺乏

　　B. 半乳糖-1-磷酸尿苷转移酶缺乏

　　C. 尿苷-二磷酸半乳糖-4-表构异构酶缺乏

　　D. 葡萄糖磷酸变位酶缺乏

　　E. 葡萄糖-6-磷酸酶缺陷

　　10、27天男孩，生后1周出现梗阻性黄疸，肝肿大，肝功能损害，并见角膜浑浊，反复惊厥，拟诊为半乳糖血症，下列哪项检查可以确诊?

　　A. 裂隙灯可见角膜浑浊

　　B. Paigen细菌-噬菌体法有细菌生长环形成

　　C. Beufler荧光法测定血中半乳糖-1-磷酸尿苷转移酶活性降低或缺失

　　D. 气相色谱层析法检测尿中半乳糖阳性

　　E. 检测皮肤成纤维细胞半乳糖-1磷酸尿苷转移酶活性缺失

　　11、3岁男孩，生长发育迟钝，体型矮小，体态肥胖，面容丰满，腹部隆起，生后有4次晨起发生惊厥，当时血糖为2.2mmol/L，血乳酸增高。肝肋下5cm，质硬，血清GPT正常，脾肋下1cm。X线见骨质疏松及骨骺出现延迟。其最可能的诊断是：

　　A. 肝糖原累积症

　　B. 半乳糖血症

　　C. 严重低血糖症

　　D. 肝豆状核变性

　　E. 尼曼-匹克病

　　12、3岁男孩，患肝糖原累积症(Von Gierke病)。其发病机制最主要在于：

　　A. 肝细胞内缺乏葡萄糖-6-磷酸酶

　　B. 尿苷-二磷酸葡萄糖-糖原转移酶缺乏

　　C. 肌磷酸化酶缺乏

　　D. 肝磷酸化酶缺乏

　　E. 磷酸果糖激酶缺乏

　　13、4岁男孩，体格矮小，肥胖，多次发生晨起低血糖惊厥，肝肋下5cm，质硬，血清GPT<25U，无黄疸及脾肿大。拟诊为肝糖原累积症，下列哪项可以确诊?

　　A. X线见骨质疏松及骨骺出现延迟

　　B. 空腹血糖为2.2mmol/L

　　C. 皮下注射1/1000肾上腺素0.02mg/kg，注射后血糖升高甚微

　　D. 乳酸性酸中毒

　　E. 肝活组织检查肝细胞内葡萄糖-6磷酸酶活性显著降低，糖原显著增高

　　14、3岁患儿，系肝糖原累积症，其治疗的目的主要在于：

　　A. 多次进食法，以维持正常血糖水平

　　B. 在紧张、较强运动时增加葡萄糖

　　C. 可试用高血糖素锌

　　D. 宜用碳酸氢钠纠正酸中毒

　　E. 避免感染

　　15、4岁男孩，因近20天食欲不振，疲乏、黄疸，肝脾肿大，血清GPT200U，血红细胞计数2.5×1012/L，血红蛋白95g/L，网织红细胞23%，并见肢体震颤，躯干扭转现象，手足徐动，眼K-F环阳性，其最可能的诊断是：

　　A. 半乳糖血症

　　B. 急性溶血性贫血

　　C. 肝糖原累积症

　　D. 肝豆状核变性

　　E. 肝肾综合征

　　16、5岁男孩，拟诊肝豆状核变性，其脑部病变主要在：

　　A. 丘脑黑质

　　B. 大脑皮质

　　C. 基底神经节

　　D. 小脑半球

　　E. 脑干网状结构

　　17、10岁男孩，系肝豆状核变性，其神经系统病变的最主要特点是：

　　A. 锥体外系症状，肢体震颤，精细动作困难

　　B. 肌张力异常，吞咽困难

　　C. 表情呆板，言语不清

　　D. 情感不稳，注意力不集中

　　E. 脑CT见基底节有低密度区

　　18、3岁男孩，因黄疸、肝肿大伴肢体震颤，言语不清，流口水，血清铜蓝蛋白50mg/L，尿铜8umol/24h，诊断为肝豆状核变性，下列方案中哪项是主要的?

　　A. 避免食用含铜高的食物

　　B. 应用D-青霉胺螯合体内的铜

　　C. 应用硫酸锌干扰场内铜的吸收

　　D. 应用盐酸苯海索(安坦)、东莨菪碱对抗锥体外系症状

　　E. 应用保肝药及营养保护肝脏

　　19、12岁女孩，系Tuner综合征，下列核型中，哪种最常见?

　　A.45，xo

　　B.45.x/46,xx

　　C.46,x del(xp)

　　D. 46,x del(xq)

　　E. 46,x I(xp)

　　参考答案：

　　1、B 2、A 3、A 4、D 5、A 6、B 7、E 8、A 9、B 10、E 11、A 12、A 13、E 14、A 15、D 16、C 17、A 18、B 19、A