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2020年临床助理医师考试儿科考点试题:遗传性疾病

来源 :中华考试网 2020-01-28

  三、A3/A4

  1、3岁女孩。因间断抽搐半年就诊,1岁以后逐渐发现智能渐落后,皮肤色泽变浅,头发变黄,常有呕吐。

  <1> 、对明确诊断最有意义的检查是下列哪项

  A、血钙

  B、脑电图

  C、染色体核型分析

  D、尿有机酸测定

  E、血TSH、T4

  <2> 、主要的治疗措施是

  A、鲁米那

  B、脑活素

  C、维生素D

  D、低铜饮食

  E、低苯丙氨酸饮食

  2、患儿,2岁。不会独立行走,智力落后。查体:皮肤细嫩,肌肉松弛,眼距宽,鼻梁低平,伸舌,双眼外侧上斜,通贯掌,小指端向内侧弯曲。

  <1> 、为确诊应选择哪项检查

  A、染色体检査

  B、头颅CT

  C、血清T3、T4、TSH测定

  D、腕部X线摄片

  E、测血清苯丙氨酸浓度

  <2> 、该患儿最可能的诊断是

  A、甲状腺功能减低症

  B、佝偻病

  C、苯丙酮尿症

  D、脑发育不良

  E、先天愚型

  <3> 、该患儿除有特殊面容外,其他常见的畸形为

  A、眼发育不良、耳道闭锁

  B、并指畸形、耳郭畸形、心脏畸形

  C、Atd角增大、通贯手、心脏畸形、关节可过度弯曲

  D、翼颈、乳头间距宽

  E、睾丸小、乳房发育

  <4> 、该患儿病因不包括

  A、遗传因素

  B、父母智力

  C、母亲受孕时年龄过大

  D、放射线

  E、病毒感染

  3、女孩,1岁半,父母为表兄妹结婚,生后外表无明显异常,5月龄后头发渐变为黄褐色,眼珠4个月以后也变为棕色,至今不能独坐,不会叫爸爸妈妈,曾有一次惊厥,尿霉臭味,尿三氯化铁试验阳性。

  <1> 、此患儿最有可能患有下列哪项疾病

  A、苯丙酮尿症

  B、糖原累积病

  C、白化病

  D、21-三体综合征

  E、甲状腺功能低下

  <2> 、确诊首选检查是

  A、测定血酪氨酸值

  B、肝脏活检病理学检查

  C、测定血糖

  D、测定血苯丙氨酸浓度

  E、染色体检查

  <3> 、该病出现神经系统症状主要是由于

  A、高浓度苯丙氨酸及其旁路代谢产物对脑细胞的损害

  B、生物蝶呤缺乏

  C、继发性甲状腺素缺乏

  D、酪氨酸不足

  E、继发性肾上腺素不足

  <4> 、确诊后应

  A、立即进行低苯丙氨酸饮食治疗并维持至学龄前期

  B、立即进行低苯丙氨酸饮食治疗至终生

  C、立即进行低苯丙氨酸饮食治疗至症状消失

  D、立即进行无苯丙氨酸饮食治疗

  E、立即进行低苯丙氨酸饮食治疗并至少维持至青春期以后

  4、女婴,5个月,生后很少哭,头发黄干,易被激惹,大哭不止,小便时,尿有霉臭味,5小时前突然抽搐1次来诊。查体:36℃,表情呆板,皮肤白,毛发黄,心肺正常,四肢肌张力增高

  <1> 、为了明确诊断,下述哪项检查最有帮助

  A、染色体核型分析

  B、血T3、T4测定

  C、脑电图

  D、血、钙、磷、碱性磷酸酶测定

  E、尿三氯化铁试验

  <2> 、最可能的诊断是

  A、手足搐搦症

  B、呆小病

  C、21-三体综合征

  D、苯丙酮尿症

  E、低钙抽搐

  <3> 、本病采取的治疗措施是

  A、口服甲状腺素片

  B、静脉输入10%葡萄糖酸钙

  C、口服碘化锌

  D、暂不处理,观察病情变化

  E、限制苯丙氨酸摄入量

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