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2020年临床助理医师考试儿科考点试题:遗传性疾病

来源 :中华考试网 2020-01-28

  二、A2

  1、4岁男孩,出生时正常,6个月后皮肤变白、头发变黄。目前不会独站,不会说话,偶有抽搐。身上有怪臭味,下列有助于诊断的化验检查是

  A、脑电图

  B、血钙测定

  C、血镁测定

  D、尿三氯化铁试验

  E、尿甲苯胺蓝试验

  2、2岁女孩。出生时正常。母乳喂养,三月后逐渐智能落后,时有抽搐发作。头发呈棕黄色,肤色白,尿有鼠尿臭味,临床疑为苯丙酮尿症。本症病人中哪一种氨基酸血浓度升高

  A、酪氨酸

  B、色氨酸

  C、苯丙氨酸

  D、丙氨酸

  E、丝氨酸

  3、女孩,2岁,身长60cm,会坐,不会站,肌张力低,表情呆滞,眼距宽,鼻梁低,眼外侧上斜,伸舌流涎,四肢短,手指粗短,小指内弯。最可能的诊断

  A、佝偻病

  B、苯丙酮尿症

  C、营养不良

  D、21-三体综合征

  E、先天性甲状腺功能减低症

  4、10个月男婴,不能独坐,眼距宽,眼裂小,鼻梁低平,皮肤细嫩,舌伸出口外,通贯掌,可能的诊断是

  A、呆小病

  B、先天愚型

  C、佝偻病活动期

  D、苯丙酮尿症

  E、先天性脑发育不全

  5、32岁,已婚女性,因多次自然流产,且其姨表妹患21-三体综合征。为避免她子代又患此病,来遗传病门诊咨询,请儿科医师指导。采用下列预防措施中哪项应除外

  A、妊娠期羊水细胞培养,并作酶及生化测定

  B、妊娠期应注意预防肝炎等病毒感染

  C、夫妇双方应进行染色体检查

  D、妊娠期避免用药

  E、妊娠前后应避免接受X线照射

  6、男孩,1岁。因生长落后、智能发育迟缓就诊。刚会独坐,不会站立,四肢肌张力低下,身长60cm,表情呆滞,眼距宽,鼻梁低平,眼外侧上斜,四肢短,手指短粗,小指内弯。最最可能的诊断

  A、佝偻病

  B、21-三体综合症

  C、苯丙酮尿症

  D、先天性甲状腺功能减低症

  E、营养不良

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