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2020年临床助理医师考试儿科考点试题:遗传性疾病

来源 :中华考试网 2020-01-28

  四、B

  1、A.智力体格发育迟缓,具有特殊面容和皮纹特点

  B.智力落后,皮肤毛发色素减少,尿有鼠臭味

  C.囟门迟闭,出牙延迟,智力发育正常

  D.骨龄落后,具有特殊面容

  E.头大,四肢短小,智力正常

  <1> 、先天愚型

  A B C D E

  <2> 、佝偻病

  A B C D E

  <3> 、苯丙酮尿症

  A B C D E

  2、A.Turner综合征

  B.21-三体综合征

  C.黏多糖病

  D.先天性甲状腺功能减低症

  E.软骨发育不良

  <1> 、1岁男孩,智力落后,表情呆滞,眼裂小,鼻梁宽,舌体宽厚,常伸于口外,皮肤粗糙,四肢短粗,腱反射减弱。最可能的诊断是

  A B C D E

  <2> 、2岁男孩,智力落后,表情呆滞,眼距宽,眼裂小,鼻梁低平,舌体细尖,常伸出于口外。皮肤细腻,右侧通贯手,肌张力低下。最可能的诊断是

  A B C D E

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