2020年临床助理医师考试儿科考点试题：遗传性疾病
来源 :中华考试网 2020-01-28
中四、B
1、A.智力体格发育迟缓，具有特殊面容和皮纹特点
B.智力落后，皮肤毛发色素减少，尿有鼠臭味
C.囟门迟闭，出牙延迟，智力发育正常
D.骨龄落后，具有特殊面容
E.头大，四肢短小，智力正常
<1> 、先天愚型
A B C D E
<2> 、佝偻病
A B C D E
<3> 、苯丙酮尿症
A B C D E
2、A.Turner综合征
B.21-三体综合征
C.黏多糖病
D.先天性甲状腺功能减低症
E.软骨发育不良
<1> 、1岁男孩，智力落后，表情呆滞，眼裂小，鼻梁宽，舌体宽厚，常伸于口外，皮肤粗糙，四肢短粗，腱反射减弱。最可能的诊断是
A B C D E
<2> 、2岁男孩，智力落后，表情呆滞，眼距宽，眼裂小，鼻梁低平，舌体细尖，常伸出于口外。皮肤细腻，右侧通贯手，肌张力低下。最可能的诊断是
A B C D E
