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2020年临床助理医师考试儿科考点试题:遗传性疾病

来源 :中华考试网 2020-01-28

  一、A1

  1、典型的苯丙酮尿症是因肝脏缺乏

  A、酪氨酸羟化酶

  B、谷氨酸羟化酶

  C、苯丙氨酸羟化酶

  D、二氢生物蝶呤还原酶

  E、羟苯丙酮酸氧化酶

  2、典型苯丙酮尿症最主要的治疗方法是给予

  A、低苯丙氨酸饮食

  B、酪氨酸

  C、四氢生物蝶呤

  D、5-羟色胺

  E、左旋多巴

  3、苯丙酮尿症是属于

  A、染色体畸变

  B、常染色体显性遗传

  C、常染色体隐性遗传

  D、X连锁显性遗传

  E、X连锁隐性遗传

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  4、苯丙酮尿症患儿最突出的临床表现是

  A、惊厥

  B、肌张力增高

  C、智能发育落后

  D、毛发、皮肤色泽变浅

  E、尿和汗液有鼠尿臭味

  5、21-三体综合征是

  A、常染色体畸变

  B、常染色体显性遗传

  C、常染色体隐性遗传

  D、X连锁显性遗传

  E、X连锁隐性遗传

  6、某母亲为21q21q平衡易位携带者,则子代风险率为

  A、1%

  B、20%

  C、50%

  D、70%

  E、100%

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