第五章和第六章合并讲解

　　第五章　血细胞超微结构检查的临床应用

　　正常血细胞的超微结构

　　血细胞超微结构检查的临床应用

　　一、正常血细胞的超微结构

　　1.透射电镜下的超微结构

　　(1)粒细胞系统

　　1)原粒细胞：平均直径10μm左右，圆形或椭圆形，表面平滑，微绒毛很少。胞核大，核占整个细胞的大部分，呈圆形或椭圆形，可有浅的凹陷，核内常染色质占优势，异染色质少，在核膜处呈薄层凝集，有一至几个核仁。胞质少，内有大量游离核糖体，粗面内质网较少，呈短管状，线粒体较多，呈圆形或椭圆形，基质电子密度较高，脊呈扇平膜板状。高尔基复合体较小，发育差。胞质内一般无溶酶体和有界膜的颗粒，但少数原粒细胞可有少量大小不等的致密颗粒。

　　2)早幼粒细胞：较原粒细胞大，平均直径可达15μm，外形与原粒细胞相似。胞核大，占整个细胞的大部分，核圆形或椭圆形，有时可有浅凹陷，核内常染色质仍占优势，但异染色质在核周的凝集较原粒细胞明显，核仁常见。胞质较原粒细胞为多，内有大量游离核糖体，粗面内质网较原粒丰富，可见内质网腔膨大。线粒体较多，呈圆形。高尔基复合体发育良好，常见几个基本结构单位围着中心体。胞质内出现一些“非特异性颗粒”或A颗粒，形态不一，一般呈圆形或椭圆形，外有界膜包围，内容均质，电子密度较高，颗粒内偶见致密核心。

　　3)中性中幼粒细胞：较早幼粒细胞小，平均直径10μm左右，呈圆形或椭圆形，有时外形较不规则，表面微绒毛很少。胞核较早幼粒小，可有凹陷，核内常染色质相对减少，异染色质在核周凝集进一步增加，并逐渐向胞核中央发展，两种染色质的比例相近，核仁少见。胞质较多。游离核糖体、粗面内质网、线粒体均较早幼粒细胞减少，线粒体从小圆形逐渐变成杆状。高尔基体发育良好，常包围中心体。胞质内常出现很多“特异性”颗粒或S颗粒，其大小不一，直径0.1～0.5μm，多数颗粒较小，形态不一，呈椭圆形，杆状或哑铃状，电子密度中等;有些颗粒较大，圆形，电子密度低。“特异性”颗粒外有界膜包围，基质一般为均质，极少数可含细颗粒状或结晶状内容物。A颗粒较早幼粒细胞少。

　　4)嗜酸性中幼粒细胞：较中性中幼粒细胞略大，细胞呈圆形、椭圆形或不规则形，表面微绒毛很少。胞核大，核与胞质比例高，可有凹陷，核内常染色质减少，异染色质增加。在核周凝集较明显，常染色质和异染色质比例相近，核仁少见。胞质内游离核糖体、粗面内质网较丰富，线粒体呈杆状，高尔基体发育良好，常见包围中心粒。胞质内出现很多“嗜酸性”颗粒，较中性颗粒大，直径0.5～1μm，圆形或椭圆形，颗粒外有界膜包围，大部分颗粒内有一个矩形结晶状核心，核心一般为均质，还有一些颗粒内容致密，无核心。

　　5)嗜碱性中幼粒细胞：较中性中幼粒细胞小，呈圆形或椭圆形，表面微绒毛很少。胞核较大，核/胞质比例大，圆形或椭圆形，可有凹陷，核内常染色质减少，异染色质增多，在核周凝集较明显，核仁不常见。胞质内游离核糖体和粗面内质网较多。线粒体较中性中幼粒细胞多而大。呈圆形或椭圆形，基质致密。高尔基体发育良好，中心粒常见。胞质内出现很多“嗜碱性”颗粒，颗粒较大，直径为0.5～1.2μm，外有界膜包围，基质内有大量排列规则的致密小颗粒，直径150nm，有少数“嗜碱性”颗粒内容为均质，偶见结晶状核心。由于嗜碱性颗粒是水溶性的，在标本制备过程中有些颗粒内容物被抽出，使颗粒显空泡状。

　　6)中性晚幼粒细胞和杆状核粒细胞：由于这两阶段粒细胞的形态相似，故并在一起描述。其直径较中性中幼粒细胞小，胞核较小，肾形或凹陷明显，核内异染色质占优势，仅有少量常染色质位于近中央部位。因此，整个胞核电子密度较高，核内无核仁。胞质较中性中幼粒细胞多。出现大量糖原颗粒，使胞质密度增加。胞质内游离核糖体。粗面内质网和线粒体的数目均减少，线粒体呈杆状。高尔基复合体逐渐减少，呈不活跃状态。胞质内“特异性”颗粒增多，其中大部分较小，呈椭圆形、杆状或哑铃状，中等电子密度。A颗粒逐渐减少，大多呈卵圆形。

　　7)嗜酸性晚幼粒细胞和杆状核粒细胞：较嗜酸性中幼粒细胞小，外形相似。核凹陷明显，核内异染色质占优势，在核周凝集明显，常染色质减少，核仁消失。胞质较多，游离核糖体和粗面内质网明显减少，糖原颗粒不断增多，使胞质密度相应增高。线粒体很少，呈杆状。高尔基复合体逐渐变小，胞质内“嗜酸性”颗粒增多。

　　8)嗜碱性晚幼粒细胞和杆状核粒细胞：较中性晚幼粒细胞略小，但外形相似。核较小，呈肾形或凹陷明显，核内异染色质占优势，在核周凝集明显，常染色质减少，核仁消失。胞质内核糖体和粗面内质网明显减少，可见一定量线粒体，呈圆形或椭圆形，基质致密。高尔基复合体变小，糖原颗粒增多，使细胞基质密度增高，核旁有少量微丝，胞质内有很多“嗜碱性”颗粒。

　　9)中性分叶核粒细胞：平均直径10～12μm，细胞表面有少量短小微绒毛。核分叶，一般为3～4叶，各叶之间异染色质相连，无核仁，核孔较少。胞质多，有少量核糖体，粗面内质网极少，线粒体也很少，呈杆状，嵴不清晰。高尔基复合体少，有时可见中心体。胞质内有丰富的糖原颗粒，使胞质密度较高，有时可见脂肪滴。胞质内有大量“特异性”颗粒，还有少量A颗粒，A颗粒较大，呈圆形或椭圆形，电子密度高，其数量不超过中性颗粒总数的10%。

　　10)嗜酸性分叶核粒细胞：较中性分叶核粒细胞略大，直径10～15μm，呈圆形或椭圆形，细胞表面平滑，微绒毛很少。核分叶，一般为两叶，核内异染色质在核周高度凝集，无核仁，核孔较少。胞质内粗面内质网极少，有少量核糖体。线粒体少，呈杆状，但比中性分叶核粒细胞多见且大。高尔基复合体也比中性分叶核粒细胞大，有时可见中心粒。胞质内有大量糖原颗粒，还有少量脂肪滴，无界膜，易与其他颗粒区别。胞质内还有很多嗜酸性颗粒。

　　11)嗜碱性分叶核粒细胞：比中性和嗜酸性分叶核粒细胞小，平均直径8～10μm，细胞表面有少量微绒毛，核分叶，核内异染色质在核周高度凝集，无核仁。胞质内核糖体和粗面内质网极少，线粒体也很少，呈杆状，嵴不明显。高尔基复合体比中性分叶核粒细胞发育良好，常与中心粒在一起。糖原颗粒多，使胞质密度增加。约有40%的嗜碱性粒细胞中有髓鞘样结构，其意义未明。

　　(2)红细胞系统

　　1)原始红细胞：较原粒细胞大，呈圆形、椭圆形。胞核大，占整个细胞的大部分，一般呈圆形或椭圆形。核内常染色质占优势，异染色质少，少量异染色质在核周凝集，常见一至几个核仁。胞质内游离核糖体丰富，其数量较原粒多。线粒体也多，呈圆形、椭圆形或杆状;基质密度较高。粗面内质网少，分散分布，常呈细长条状。高尔基复合体发育良好，常包围中心粒。胞质内偶见板层小体。细胞表面开始出现吞饮活动和吞饮小泡(吞饮铁蛋白)。胞质内一般无颗粒，但有时在高尔基体附近可见少量溶酶体颗粒，内含酸性磷酸酶。

　　2)早幼红细胞：较原红细胞小，平均直径10μm左右，外形不规则。胞核大，核与胞质比例大，核呈圆形或椭圆形，异染色质聚集成粗网状，核仁少见。胞质内有非常丰富的核糖体，粗面内质网极少，线粒体数目较原红细胞少，高尔基复合体发育良好，常包围中心粒。在细胞表面有较多吞饮活动，可见已吞饮的吞饮小泡，主要吞饮铁蛋白，供细胞合成血红蛋白用。由于胞质内已合成少量血红蛋白，使胞质电子密度比原红细胞高。

　　3)中幼红细胞：较早幼红细胞小，呈圆形、椭圆形或不规则形。胞核较早幼红细胞小，呈圆形或椭圆形，核内异染色质占优势，呈大块状凝集，使胞核电子密度很高，无核仁。胞质内游离核糖体和线粒体逐渐减少，高尔基复合体不常见。在细胞表面可见较多吞饮小泡。

　　4)晚幼红细胞：较中幼红细胞小，胞核缩小，核内异染色质高度凝集，核逐渐向细胞边缘移动，最后排出细胞外。排出的细胞核周围仅包有一薄层细胞质，往往被巨噬细胞吞噬。胞质内的血红蛋白大量增加。使电子密度很高。胞质内核糖体和线粒体进一步减少，高尔基体偶见，除吞饮小泡外，有时还可见少量由铁蛋白颗粒积聚而成的铁蛋白小体，电子密度很高。

　　5)网织红细胞：比红细胞稍大，细胞内除含大量血红蛋白外，还有少量分散的细胞器如残余的线粒体、高尔基复合体、空泡和致密颗粒等。随着细胞的成熟，残余的细胞器逐渐消失，最后形成红细胞。

　　6)红细胞：直径6～7μm，因切面不同在电镜下呈圆形、椭圆形或哑铃形等不同形态。红细胞外有细胞膜包围，细胞内均质，无结构。由于细胞内含有大量血红蛋白(含铁)，使胞质电子密度较高。

　　(3)单核细胞系统

　　1)原单核细胞：较原粒细胞大，但外形相似。胞核大，占整个细胞的大部分，呈圆形或椭圆形，有时可有凹陷。核内常染色质占优势，异染色质少，在核周呈薄层凝集，常见一至几个核仁，胞质较少，有丰富的核糖体，粗面内质网较少，线粒体较多，呈圆形或椭圆形。高尔基复合体较少，有时可见少量有界膜的小颗粒，常位于高尔基复合体附近。

　　2)幼单核细胞：直径10～16μm，呈圆形或不规则形，细胞表面有少量微绒毛。胞核大，有凹陷，这是原始单核细胞发育成幼单核细胞的重要标志，随着幼单核逐渐成熟，核凹陷加深，外形不规则。核内异染色质在核周凝集，较原单核明显增加，可见一至数个核仁。胞质内核糖体丰富，粗面内质网较少，线粒体较多，呈圆形或椭圆形，基质较致密。高尔基复合体发育良好，参与单核细胞颗粒的形成，核周还有少量微丝。胞质内还出现一些较小颗粒，直径为0.1～0.2μm，形态不一，一般呈圆形或椭圆形，少数呈杆状。有时还可见较大的未成熟颗粒，界面与基质间常有空隙，随着幼单核细胞的成熟，颗粒增多，变小。

　　3)单核细胞：平均直径15μm左右，呈圆形、椭圆形或不规则形，细胞表面有一些不规则的微绒毛。胞核较大，有凹陷，呈肾形或马蹄形，常染色质较多，异染色质在核周中度凝集，核内有时可见核仁。胞质较多，有一定量核糖体和粗面内质网，分散于细胞基质中。高尔基复合体发育良好，有很多小泡，分散于胞质中，在高尔基复合体周围和细胞表面尤多。线粒体较多，有中等电子密度的基质，嵴清晰。胞质内可见少量糖原颗粒和微丝，微丝常位于细胞核周围。胞质内有一定量较小颗粒，形态不一，一般呈圆形或椭圆形，少数呈杆状，簇状分布，颗粒外有界膜包围，内含酸性磷酸酶、芳基硫酸酯酶和过氧化物酶等，是一种初级溶酶体，但有些单核细胞颗粒不含过氧化物酶。

　　(4)巨核细胞系统

　　1)原巨核细胞：直径15μm左右，呈圆形或椭圆形。胞核大，占整个细胞的大部分，呈圆形或椭圆形，表面多处可见凹陷。核内常染色质占优势，异染色质在核周的凝集较原粒细胞明显，核仁较多，可达5～6个。胞质内核糖体丰富，粗面内质网短小、分散，线粒体多而小，大多呈圆形，高尔基复合体发育良好。

　　2)幼巨核细胞：直径较原粒细胞大，可达40μm，甚至更大，外形不规则，表面平滑，仅有小量微绒毛。胞核大，不规则，有时分叶，异染色质在核周围凝集增加，可见核仁。胞质内核糖体丰富，线粒体小，呈圆形。高尔基复合体发育良好，常形成几个区，可能参与血小板颗粒的形成。胞质内糖原颗粒增多，常呈小堆状分布。胞质内可出现一种血小板分界膜系统，它是一种光面膜系统，由细胞膜内陷形成，开始局限于细胞的一个部位，随着细胞成熟而不断增多，直径0.2～0.3μm，呈圆形或椭圆形，外有界膜包围，内容均质，有时可见电子密度较高的核心。

　　3)巨核细胞：直径大，可达1OOμm左右，外形不规则。核形状不规则，分叶，异染色质在核周明显凝集，有时可见核仁。胞质内有大量血小板分界膜系统，使整个细胞呈海绵状，血小板就是沿着血小板分界膜系统裂开而成。胞质内有少量分散的核糖体和粗面内质网，线粒体呈小圆形。糖原颗粒很丰富，但不如幼巨核细胞明显。胞质内有大量血小板颗粒，随着血小板形成而分散到每一个血小板中。此外，在细胞表面带有一层无细胞器的外浆层。

　　4)血小板：直径小，呈椭圆形或不规则形，表面可见一些微绒毛和指状突起。血小板外有细胞膜包围，膜外有时可见一层较厚(约50nm)的细胞外衣。血小板内有很多颗粒和细胞器。常见的有：

　　①α颗粒：是血小板中最多的颗粒，直径0.2～0.3μm，呈圆形、椭圆形或杆状，外存界膜，内容均质，电子密度中等。有些α颗粒中央有电子密度稍高的核心，形似牛眼，有时称为牛眼颗粒。

　　②致密颗粒：较α颗粒小，呈圆形，电子密度很高，致密的基质与界膜间有一较大的空隙。

　　③糖原颗粒：常成堆存在。

　　④线粒体：也称β颗粒，很小，呈圆形。

　　⑤微管：位于血小板单位膜下层。

　　⑥开放管道系统：是一些电子透明的管泡系统。

　　⑦致密管道系统：由短而窄的管道系统组成，管内电子密度与周围细胞基质相同，有时还可见少量核糖体、微丝和形似高尔基复合体的结构。

　　(5)淋巴细胞系统

　　1)原始淋巴细胞：较原始粒细胞小，圆形或椭圆形，细胞表面有微绒毛和活动的胞饮作用。胞核大，占整个细胞的大部分，圆形或椭圆形，常染色质占优势，异染色质少，但比原粒和原单核细胞多，在核周凝集，可见大的核仁，常为1～2个。胞质少，有较多核糖体，粗面内质网少，微小管较多，高尔基复合体较小。线粒体较大，呈圆形或椭圆形。胞质内可见1～2个溶酶体，有时在高尔基复合体附近可见少量致密颗粒，有界膜，呈圆形或椭圆形。

　　2)幼淋巴细胞：与原淋巴细胞相似。胞核大，占整个细胞的大部分。核内异染色质较原淋巴细胞多，在核周凝集较原淋巴细胞更明显，可见1～2个核仁。胞质少，有丰富核糖体，粗面内质网少而分散，线粒体较大，数目不等，高尔基复合体较小，位于核凹陷处，有时可见中心粒。胞质内有时可见少数有界膜的颗粒，呈圆形或椭圆形，基质电子密度高，常聚成一堆，位于高尔基复合体附近。

　　3)淋巴细胞：直径5～10μm，呈圆形或椭圆形，细胞表面有少量短小微绒毛。胞核大，占整个细胞大部分，呈圆形或椭圆形，可有浅的凹陷。核内常染色质少，异染色质多，在核周明显凝集，核内有时可见核仁。胞质少，有丰富核糖体，粗面内质网很少，线粒体不多，呈卵圆形，常集中在细胞的一侧。高尔基复合体发育较差，有时可见中心粒。有的淋巴细胞胞质内可见少量有界膜的颗粒，常聚成一堆，形成溶酶体。

　　(6)其他细胞

　　1)幼浆细胞：细胞呈圆形或椭圆形。胞核较大，呈圆形或椭圆形，核内常染色质占优势，异染色质在核周凝集，核内可见核仁。胞质内核糖体丰富，粗面内质网较多，在粗面内质网的腔内可见颗粒状物质。高尔基复合体发育较小，线粒体又长又大，在核周可见含蛋白质的颗粒，可能是免疫球蛋白，胞质内有时可见无色空泡。

　　2)浆细胞：细胞大小不一，呈圆形或椭圆形，细胞表面光滑，有少量微绒毛。胞核较小，常偏位，呈圆形或椭圆形，常染色质和异染色质交替排列，使染色质呈车轮状凝集，可见核仁。胞质内有大量核糖体和粗面内质网，粗面内质网常呈平行或同心圆状排列，内质网腔内常充满中等电子密度的物质，有时可见内质网腔膨大。高尔基复合体发育良好，线粒体很多，较大，呈圆形或椭圆形，基质电子密度较高，在线粒体周围常有粗面内质网包围。在高尔基复合体附近有一些电子密度较高的颗粒，外有界膜包围，其中有些颗粒内含酸性磷酸酶，是一种初级溶酶体，还有些颗粒内含蛋白质，可能是免疫球蛋白颗粒。

　　3)吞噬细胞：细胞较大，外形较不规则，细胞表面可有较多微绒毛和伪足，胞核大，呈椭圆形，常有多处凹陷。核内常染色质居多，异染色质少，在核周凝集，可见1～2个核仁，核膜上核孔较多。胞质较多，有一定数量核糖体和粗面内质网，线粒体较多，大小不等，呈圆形或椭圆形，基质电子密度较高。高尔基复合体发育良好，有很多高尔基小泡。胞质内有很多初级溶酶体、吞噬物和次级溶酶体。初级溶酶体中有些是很小的小泡，与高尔基小泡外形相同。次级溶酶体主要是一些不同消化阶段的吞噬小体和各种形态的残余体。在细胞表面常见由吞噬活动形成的凹陷和大小泡状结构。

　　4)组织嗜碱性细胞：细胞呈椭圆形，表面有微绒毛。胞核较大，呈椭圆形，核内异染色质在核周凝集。胞质内核糖体较多，高尔基复合体发育良好，粗面内质网较多。质多，在核周明显凝集，核内有时可见核仁。胞质少，有丰富核糖体，粗面内质网很少，线粒体不多，呈卵圆形，常集中在细胞的一侧。高尔基复合体发育较差，有时可见中心粒。有的淋巴细胞胞质内可见少量有界膜的颗粒，常聚成一堆，形成溶酶体。

　　2.扫描电镜下的表面微结构

　　(1)红细胞

　　1)成熟红细胞：直径7～8μm，呈同心性双凹盘状，表面光滑，中心凹陷的直径一般不超过红细胞外周直径的一半，厚度约为2.5μm。

　　2)网织红细胞：可见两种类型：①球形网织红细胞：呈球形，表面有多个大小不等、深浅不一的凹陷，同时有高低不一的凸起或裂隙，有时形似拳状或马铃薯样，这是晚幼红细胞脱核后不久的网织红细胞;②盘状网织红细胞：外形与成熟红细胞相似，但中心凹陷较浅，表面亦存在深浅不一的凹陷及高低不等的凸起。

　　(2)白细胞

　　1)中性粒细胞：外形呈圆形、椭圆形或阿米巴样，表面皱膜多而明显，可有少许嵴样突起。

　　2)嗜酸性粒细胞：外形与中性粒细胞相似，表面可见较多皱膜及一些球形颗粒。

　　3)嗜碱性粒细胞：外形与中性粒细胞相似，表面有较多短棒状结构。

　　4)单核细胞：较中性粒细胞大，多呈阿米巴样，表面皱膜宽长，有时似飘带状或蛇状，其间可有少数长绒毛。

　　5)淋巴细胞

　　①T淋巴细胞：圆形，较小，表面光滑或带有少数皱纹或少数球状、短指样凸起，这些凸起在细胞半个球面上一般不超过25根。

　　②B淋巴细胞：圆形，稍大，表面有很多微绒毛，细胞的半个球面上平均有150根左右，此种细胞称为绒毛型细胞。

　　二、血细胞超微结构检查的临床应用

　　白血病细胞的鉴别比较见下表

　　三种急性白血病原始细胞电镜观察的比较

　　观察项目急粒急淋急单

　　扫描电镜细胞表面微结构以嵴样及球状突起型为主以光滑型为主，B细胞型可出现长而多的微绒毛以皱膜型为主

　　透射电镜

　　胞核

　　形状椭圆形或不规则椭圆形或有凹陷椭圆形或不规则

　　核质比中等最高高低不一

　　异染色质核周少量凝集凝集较多不同程度凝集

　　核仁明显明显明显

　　核内小体多见未见少见

　　核环偶见多见未见

　　核泡多见少见多见

　　假包涵体多见可见多见

　　胞质

　　核糖体丰富丰富丰富

　　粗面内质体多少不等少丰富

　　线粒体多少不等，较大较少，较大较多，较大

　　高尔基复合体发育较好发育较差一般发育良好

　　Auer小体可见未见少见

　　微丝束可见少见多见

　　颗粒少量，电子密度不等无或少量，电子密度高多少不等，同单核细胞颗粒

　　病理性红细胞检查

　　(1)幼红细胞

　　1)缺铁性贫血：透射电镜下，一些幼红细胞的胞质内缺乏游离的铁蛋白，也无铁小体。幼红细胞的吞饮活动仍很活跃，但吞饮泡池内无铁蛋白。

　　2)铁粒幼红细胞贫血：透射电镜下，幼红细胞的线粒体内有铁质沉着。主要沉着在线粒体基质内，呈高电子密度的颗粒或团块，含有多量铁质的线粒体可明显肿胀和变形，甚至结构大部分破坏。由于幼红细胞的线粒体常位于核周，所以在核周可见环形铁粒沉着，称为环铁粒幼红细胞。各阶段的幼红细胞均可出现上述环，但以中幼红细胞更为明显。胞质内含铁蛋白的吞饮小泡和铁小体也较正常增多。

　　(2)红细胞

　　1)口形红细胞：扫描电镜下，根据红细胞的内凹程度可分为三型：Ⅰ型，单向凹陷，呈盘形;Ⅱ型，单向凹陷较深，似面盆或蘑菇帽状;Ⅲ型，单向凹陷更深，似杯状或深臼样。口形红细胞增多主要见于遗传性口形红细胞增多症，也可见于肝脏疾病和肿瘤性疾病。

　　2)球形红细胞：扫描电镜下，红细胞呈球形，在一侧有一下陷的小窝，细胞表面光滑。球形红细胞增多主要见于遗传性球形红细胞增多症及伴球形红细胞增多的其他溶血性贫血如免疫性溶血性贫血。

　　3)椭圆形红细胞：扫描电镜下，长径较短的红细胞呈椭圆盘形。较长的红细胞凹陷较深呈船形，细胞表面光滑，较正常红细胞薄。多数细胞中心有明显凹陷，但少数似平板状。椭圆形红细胞增多主要见于遗传性椭圆形红细胞增多症，也可见于恶性贫血、白血病、严重缺铁性贫血等。

　　4)靶形红细胞：扫描电镜下，红细胞中心向一侧凹陷，凹陷另一侧凸出，其凸出的顶部较锐。根据凹陷的深度可分为Ⅰ～Ⅳ型。靶形红细胞增多可见于缺铁性贫血、珠蛋白生成障碍性贫血及其他血红蛋白病。

　　5)棘细胞：扫描电镜下，红细胞表面伸出很多棘状突起，棘的长短及棘间距离均不等。棘细胞增多可见于遗传性β脂蛋白缺乏症、脾切除后及慢性肝病。

　　6)刺细胞：扫描电镜下，红细胞表面伸出很多棘状突起，棘的长短和棘间的距离大致相等。刺细胞增多，可见于尿毒症、胃癌、丙酮酸激酶缺乏症、新生儿肝病等。

　　7)裂细胞：扫描电镜下，裂细胞外形与光镜下相似。红细胞形态不规则。细胞表面光滑，在红细胞的断裂面可见血红蛋白外溢。出现较多裂细胞主要见于弥散性血管内凝血、巨大血管瘤等。

　　8)泪滴形红细胞：扫描电镜下，泪滴形红细胞向一侧伸长呈棒状或蝌蚪尾状，中心凹陷明显，有时也呈逗点符号形。出现较多泪滴形红细胞可见于骨髓纤维化、珠蛋白生成障碍性贫血及骨髓癌转移等。

　　第六章　血细胞染色体检查的临床应用

　　染色体的基本概念

　　染色体的基本概念

　　1.染色体命名

　　人的体细胞有46条染色体，其中常染色体22对(44条)，性染色体1对(XY)，男性为46，XY;女性为46，XX。根据人类细胞遗传学命名的国际体制(SICH)，人类46条染色体按其长短和着丝粒的位置编为A～G7组，包括1～22号，以及X和Y染色体;根据显带技术在各号染色体上所显现的带分布特点，将各号染色体划区分布，一般4个符号代表某一特定区带，例如“2p35”则表示2号染色体短臂3区5带。

　　2.染色体的基本特征

　　染色体是组成细胞核的基本物质。染色体是生物遗传的物质，是基因的载体，其基本物质是DNA和蛋白质。在细胞间期核中，它以分子状态的DNA双螺旋散布在细胞核内，在进行有丝分裂和减数分裂的细胞中，形成在光学显微镜下能清楚辨认的染色体。人类染色体在有丝分裂中期，其基本特征表现得最典型、清晰，因此一般细胞培养观察染色体，皆以分裂中期染色体为准。

　　3.染色体的结构

　　每条染色体由两条染色单体通过着丝粒相连，从着丝粒到染色体两端之间的部分称为染色体臂。由于着丝粒的位置不同，分为长臂和短臂，在臂的末端还有端粒，臂上还有次缢痕。

　　Telomere端粒

　　Centromere着丝粒

　　Region区

　　Band带

　　p短臂

　　q长臂

　　4.核型

　　染色体分析中有个专有名词即核型，核型是指用显微摄影的方法得到的单个细胞中所有染色体的形态特点和数目，它代表该个体的一切细胞的染色体组成。人类染色体的正常核型中共有23对染色体，其中22对染色体是男女共有的，叫常染色体，另一对染色体因男女性别而异，叫性染色体，女性为XX，男性为XY。女性的核型为46，XX，男性的核型为46，XY。

　　5.核型书写

　　核型书写有统一格式，其书写顺序为染色体数目、性染色体、各确定的染色体异常。各项之间以逗号隔开，性染色体以大写的X与Y表示，各具体的染色体变异以小写字母表示，如t表示易位;inv表示倒位;iso表示等臂染色体;ins表示插入;-表示丢失;+表示增加等。下接第一括号内是累及染色体的号数，第二括号内是累及染色体的区带，其中p表示短臂，q表示长臂。

　　6.染色体畸变

　　染色体畸变包括数目畸变和结构畸变两类。这些畸变可发生于常染色体，也可发生于性染色体。以二倍体为标准，染色体出现单条、多条或成倍增减称为染色体数目畸变，其畸变类型有整倍体和非整倍体。结构畸变是指染色体出现各种结构的异常，主要的畸变包括断裂、缺失、重复、易位、倒位、等臂染色体、环状染色体、双着丝粒染色体。

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