骨髓增生性疾病及其实验诊断

　　一、真性红细胞增多症的实验诊断

　　要点1:

　　概念

　　真性红细胞增多症是原因未明的一种红系增生的骨髓增生性疾病。

　　要点2:

　　血象与骨髓象特点

　　血象:血液呈暗紫色，红细胞数增多(7.0～10.0)×1012/L，血红蛋白增高(180～240g/L)，红细胞比容增高(0.54～0.80)，网织红细胞百分率不增多。红细胞形态正常，可轻度大小不均，嗜多色和嗜碱点彩红细胞增多，偶见有核红细胞。白细胞数增高(12～15)×109/L，少数患者可达50×109/L。分类以中性粒细胞为主，核左移，嗜酸及嗜碱性粒细胞稍多，血片可见中幼粒及晚幼粒细胞。血小板增高，可达(400～500)×109/L。中性粒细胞碱性磷酸酶增高。

　　骨髓象:偶有“干抽”现象，髓液为深红色，有核细胞增生明显活跃，三系均增生，以红系增生为显著。巨核细胞增多，可成堆出现。各系各阶段比值及形态大致正常。骨髓铁减少或消失。

　　要点3:

　　其他检查

　　全血容量增加(为正常的150%～300%)，红细胞容量增加(>32ml/kg)，血液比重增加(1.075～1.080)，全血黏度增加(比正常高5～6倍)。血清维生素B12增高(>900pg/ml)，血沉减慢，动脉血氧饱和度正常，血清铁正常或减低，未饱和铁结合力正常或增高。

　　二、骨髄纤维化的实验诊断

　　要点4:

　　概念

　　是一种骨髓增生性疾病。临床特征有贫血和脾肿大，血象出现幼稚红细胞和幼稚粒细胞，并有不同程度的骨髓纤维化及髄外造血等。

　　要点5:

　　血象和骨髓象特点

　　(1)血象

　　红细胞:一般为中度贫血，晚期或伴溶血时可出现严重贫血，多为正细胞正色素性;如有明显出血时，可为低色素性，也可有大细胞性。网织红细胞一般在3%以上，血涂片中可见有核红细胞，多为中、晚幼红细胞，大小不均，可见嗜碱性点彩和多染性红细胞及泪滴红细胞。

　　2)白细胞:多数正常或中度增高，少数病例可达100×109/L，大多为成熟中性粒细胞，也可见中、晚幼粒细胞，偶见原始粒细胞。嗜酸和嗜碱性粒细胞也有增多。

　　3)血小板:约1/3病例增多，晚期减少，形态可有异常，如巨型血小板甚为常见。

　　(2)骨髓象

　　骨髓穿刺坚硬，常抽不出骨髓液(干抽)或抽出的骨髓液含有核细胞很少，而含有大量纤维组织及凝集的血小板，少数病例骨髓呈灶性增生。

　　要点6:

　　骨髓活检

　　骨髓活检是本病确诊的主要依据，可见不同程度的纤维化改变，有的病例尚残留有造血灶，巨核细胞可见到，但数量很少。

　　要点7:

　　与慢粒的鉴别诊断

	骨髄纤维化	慢性粒细胞白血病
发病年龄	多见40岁以上	多见20～40岁
胸骨压痛	较少见	较多见
血象
红细胞大小不一	＋＋	＋
红细胞形态异常	＋＋	＋
泪滴状红细胞	＋
白细胞计数	（10～20）×109/L，很少大于50×109/L	常大于50×109/L
白细胞分类	大部分为中性粒细胞，可见幼稚粒细胞及幼稚红细胞	粒细胞左移，可见各阶段幼稚粒细胞,嗜碱、嗜酸性粒细胞增多

　　续表

血小板计数	早期增多，晚期减少	早期增多，急变时减少
血小板形态及巨核细胞化学染色	可见巨型血小板和巨核细胞	无巨核细胞，血小板形态有异常
中性粒细胞碱性磷酸酶	增加或正常、少数病例减少	减少或阴性
PAS	增加	减少
骨髓穿刺	不易取得骨髓液或增生减低，有时可有灶性增生	有核细胞增生明显活跃，粒细胞增多，嗜酸、嗜碱性粒细胞增多
骨髓活检	纤维化显著	无或轻度纤维化
染色体	Ph染色体（－）	Ph染色体90%以上阳性

　　三、原发性血小板增多症

　　要点8:

　　概念

　　原发性血小板增多症是一种原因不明的以巨核细胞异常增生，血小板持续增多为特征的骨髓增生性疾病。

　　要点9:

　　血象和骨髄象特点

　　血象

　　1)血小板:大于1000×109/L者几乎占100%，MPV增大，血小板比积明显增高。

　　2)白细胞:95%以上的病例大于100×109/L，40%者大于30×109/L，但一般均小于50×109/L。约有10%病例中性粒细胞碱性磷酸酶积分和血清维生素B12浓度减低，20%升高，70%正常。

　　骨髓象:

　　增生明显活跃，巨核细胞系统的增生尤为显著，原始及幼稚巨核细胞的比例增高。此外，约有40%的病例见到小巨核细胞。巨核细胞形态异常，多见变性型巨核细胞，核质发育不平衡，颗粒稀缺，空泡形成，核分叶过多，血小板生成增多。无胶原纤维的增生，需做骨髓活检以证实。红细胞和粒细胞系统亦明显增生，幼稚粒细胞和幼稚红细胞增多，但无白血病细胞浸润现象。

　　要点10:

　　细胞化学染色

　　鉴于小巨核细胞在光学显微镜下不易辨认，故化学染色具有重要意义。其中以5-核苷酸酶、非特异性酯酶、酸性磷酸酶、糖原等染色法较有价值。

　　要点11:

　　血小板功能检测

　　(1)血小板聚集试验:约有60%～80%患者血小板缺乏对ADP和肾上腺素的聚集反应，而对胶原的反应正常;然而，45%～72%的患者又有自发性血小板聚集性增高现象，原因不明。

　　(2)获得性贮存池病:患者血小板致密体颗粒減少，其内含物如ADP、ATP、5-HT的摄取和贮存量减少;α颗粒中β-TG、PF4、TSP的含量也减少，但血浆中的浓度增高。

　　(3)获得性vWD:患者血浆中vWF活性减低，大分子，量vWF多聚体减少或消失;而小分子量vWF多聚体相对增多。

　　(4)血小板膜受体异常:患者血小板膜α-肾上腺素能受体及PGD2受体减少或缺如，致使cAMP生成减少，血小板聚集活性可以增强。

　　(5)花生四烯酸代谢异常:约40%的患者缺乏脂氧酶代谢途径中的脂氧酶，而环氧酶代谢途径增强，导致TXA2增多，使cAMP减少，易诱发血栓形成。

　　要点12:

　　原发性与继发性血小板在增多症鉴别

	原发性血小板增多症	继发性血小板增多症
巨核细胞增殖原因	原因未明	多能干细胞向巨核细胞分化多
增生表现	巨核细胞增多，血小板增多	巨核细胞和血小板均可增多，其他干细胞子代也增多
巨核细胞总数	明显增多	轻度增加
巨核细胞体积	增大	减少
每个巨核细胞的核数	增加	减少
髄外巨核细胞生成	存在	不存在

　　续表

	原发性血小板增多症	继发性血小板增多症
血小板计数	大于1000×109/L	小于1000×109/L
血小板形态	巨大，伴巨核细胞碎片	正常
血小板寿命	正常略缩短	正常
血小板功能	异常	一般异常，脾切后血小板黏附增高
血栓栓塞出血	常见	不常见
脾肿大	80%肿大	无
白细胞计数	90%增高	正常

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