要点6：

　　血液病染色体畸变检查的应用

　　许多血液病(尤其是绝大多数血液系统肿瘤)可以观察到染色体的变化，除染色体数目见异常以外，大部分是结构异常。染色体畸变通常可分为原发性(或特发性)染色体畸变和继发性染色体畸变。前者是指在疾病的早期阶段产生，与疾病的发生有关，并决定疾病的基本生物学特性，如预后和治疗的反应等;后者是指在疾病的程中产生，且与疾病的发生无关的一类染色体异常。

　　原发性染色体异常也可称为标记染色体，标记染色体分为两种：非特异的和特异的。前者只见于少数恶性血细胞，不具有代表性，而后者经常出现在某一类型造血系统恶性肿瘤中。

　　最重要的特异标记染色体见于慢粒时的Ph’染色体，t(9;22)(q24;q11)，急性早幼粒白血病的t(15;17)(q22;q21)，Burkitt淋巴瘤的t(8;14)(q24;q32)等。原发性特异标记染色体对血液系统肿瘤有诊断、标记和分类意义，故被MIC协作组列为急性白血病MIC(形态学、免疫学和细胞遗传学)分型的主要指标之一。

　　白血病常见的染色体和基因特异改变

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　　类型　　　　　 染色体改变　　　　　 　基因改变

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　　M2 　 　　　t(8;21)(q22;q22)　　　AML/ETO

　　M3 　 　　　t(15;17)(q22;q21)　　 PML/RARα或RARα/PML

　　M4　　　　　Eo inv/del(16)(q22)　　 CBFB/MYH11

　　M5　　　　　inv/del (11)(q22)　　　　MLL/ ENL

　　CML　　 　　t(9;22)(q34;q11) 　　　BCR/ABL

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　　B型题

　　A.t

　　B.inv

　　C.iso

　　D.ins

　　E.del

　　上面各种字母和符号表示染色体

　　1.易位

　　【正确答案】A

　　【答案解析】t表示染色体易位。例如慢性粒细胞白血病的pH染色体是t(9;22)表示第9号染色体部分移到第22号染色体上。

　　2.缺失

　　【正确答案】E

　　【答案解析】del表示染色体缺失。例如del(16)表示第16号染色体上有部分缺失。

　　AML-M3的特异性染色体畸变是

　　A.t(6;9)

　　B.t(15;17)

　　C.t(8;21)

　　D.inv(16)

　　E.+4

　　【正确答案】B

　　CML的分子生物学标志是

　　A.AML1/MTG8融合基因

　　B.BCR/ABL融合基因

　　C.DEK/CAN融合基因

　　D.MLL/AF9融合基因

　　E.PML/RARα融合基因

　　【正确答案】B

　　弥漫性血管内凝血时，红细胞可呈

　　A.靶形

　　B.球形

　　C.裂细胞

　　D.泪滴样

　　E.棘细胞

　　【正确答案】C