101.12岁患儿，近2个月来出现语言不清、书写困难。查体：面部表情呆板，肢体震颤、双上肢肌张力增高。角膜见K-F环。谷丙转氨酶105U/L，应诊断为：

　　A.小脑性共济失调 B.小舞蹈病 C.肝豆状核变性

　　D.病毒性肝炎 E.扭转痉挛

　　102.男孩，8岁。因黄疸、肝脾大伴肢体震颤，言语不清，流口水，血清铜蓝蛋白50mg/L，尿铜8μmol/24h(500μg/24h)，诊断为肝豆状核变性。下列方案中哪项是主要的?

　　A.避免食用含铜高的食物 B.应用D-青霉胺络合体内铜

　　C.应用硫酸锌干扰肠内铜的吸收

　　D.应用安坦、东莨菪碱对抗锥体外系症状

　　E.应用保肝药及加强营养保护肝脏

　　103.男婴，5个月。因发热2天。呕吐、神萎1天急诊入院。体检：失水明显，皮肤色素深，阴茎较同龄儿大。测血清电解质：钠125mmol/L，氯90mmol/L。后明确其为最常见类型的先天性肾上腺皮质增生症。此病是哪个酶缺陷?

　　A.3-β羟类固醇脱氢酶 B.11-β羟化酶 C.17-羟化酶 D.21-羟化酶 E.18-β羟化酶

　　104.2岁小儿，精神运动发育落后，有特殊面容，呈两眼外眦上翘，两眼内眦距离增宽，鼻梁低平，通贯手，临床上已诊断为先天愚型。做染色体核型分析，下列哪一种是最常见的?

　　A.47，xx(xy)，+21 B.46，xy(xx)，-14，+t(14q，21q)

　　C.46，xx(xy)/47，xy(xx)+21 D.46，xx(xy)，-22，+t(21q，2lq)

　　E.46，xx(xy)，-22，+t(21q，22q)

　　105.先天愚型男孩，染色体核型为46xy，-14，+t(14q，2lq)，经检查证明其母为平衡易位携带者。其母染色体核型及下一胎复发危险率应分别为

　　A.45xx，-14，+t(14q，2lq)，子代发病率危险率10%～15%

　　B.45xx，-14，+t(14q，2lq)，子代发病率危险率30%～40%

　　C.45xy，-14，+t(14q，21q)，子代发病率危险率20%～15% D.45xx，-14，-21，+t(14q，2lq)，子代发病率危险率10%～15%

　　E.48xx，-14，-21，+t(14q，2lq)，子代发病率危险率10%～15%

　　106.前囟眼窝极度凹陷，四肢厥冷，呼吸深快，为紧急抢救重度脱水及重度酸中毒，静脉补液最好先给：

　　A.1/2张含钠液 B.2/3张含钠液 C.4%碳酸氢钠液6ml/kg

　　D.1.87%乳酸钠液20～30ml/kg E.1.4%碳酸氢钠溶液20ml/kg

　　107.男孩，10个月，发热、腹泻4天，大便每天10～15次，为黄色稀水样，量中等，有时伴呕吐，尿量减少。体检：体温38℃，烦躁，哭无泪，皮肤弹性差。下列哪组检查最为合理和急需：

　　A.大便常规、血常规、血电解质测定 B.大便常规、血气分析、血电解质测定

　　C.大便常规、血常规、大便病毒分离 D.大便常规、血电解质测定、血培养

　　E.大便常规、血常规、大便培养

　　108.7个月男婴，腹泻3～4天，大便每天8～9次，呈稀水样，伴呕吐每天1～2次。体检：皮肤稍干，弹性差，心音低钝。此患儿入院时最重要的处理是：

　　A.纠正水、电解质紊乱 B.调整与适当控制饮食 C.控制肠内、外感染D.给止吐药 E.给消化药

　　109.1岁女孩因腹泻、脱水、酸中毒来诊。入院后给予补液治疗，8小时后一般情况好转，有尿，但呼吸深长，二氧化碳结合力12mmol/L。应立即采取何种措施?

　　A.1.4%碳酸氢钠20～30ml/kg B.5%碳酸氢钠20～30 ml/kg C.1.87%乳酸钠5～l0ml/kg

　　D.11.2%乳酸钠20～30ml/kg E.1.4%碳酸氢钠5～l0ml/kg

　　110.女婴，腹泻3天，伴发热39℃，每日大便7～10次，稀水样，粪质少。患儿烦躁、哭吵，面色红，口唇及舌干燥欲饮。估计其为：

　　A.高渗性脱水 B.等渗性脱水 C.低渗性脱水 D.无脱水 E.接近休克状态

　　111.4个月小儿，母乳喂养，腹泻近3个月，大便3～4次/天，糊状，无脓血及粘液，精神食欲好，多种药物治疗无效，现体重6.8kg，诊断为：

　　A.大肠杆菌肠炎 B.病毒性肠炎 C.真菌性肠炎 D.生理性腹泻 E.迁延性腹泻

　　112.患儿腹泻，补液后排尿，此时输液瓶中尚有不含钾的液体200ml,该液体中最多可加10%氯化钾多少毫升：

　　A.2ml B.5ml C.6ml D.8ml E.l0ml

　　113.8个月婴儿于2004年11月来就诊，呕吐、腹泻2天，伴发热流涕，大便水样，10次/日，呕吐 4～6/次。查体：皮肤干燥，弹性差，口唇樱红，腹泻，腱反射弱，大便镜检 WBC 0～1/HP，下列治疗措施不恰当的是：

　　A.暂停乳类食品，代之以豆类代乳品 B.及时足量、足疗程给予抗肠道杆菌之抗生素

　　C.根据脱水程度进行补液 D.补液的同时纠正酸中毒 E.有尿后静脉补钾浓度为0.2%

　　114.10个月婴儿，体重7kg，腹泻3天，蛋花汤样大便，每日排便20余次，尿少，前囟、眼窝明显凹陷，皮肤弹性极差，脉细弱，四肢冷，血CO2-CP 6.75mmol/L，前8小时补液错误的是：

　　A.首先用2：1等张含钠液140m1扩容 B.扩容后选用3：2：1液700ml静点

　　C.补充累积损失量为100～200ml/kg D.补液速度为每小时8～l0 ml/kg

　　E.见尿补钾，浓度0.2%

　　115.9个月婴儿，体重8kg，腹泻3天，水样便，每天10余次，伴呕吐4～5次/日，尿量明显减少，眼窝凹陷，皮肤弹性差，四肢尚暖，血清钠128mmo1/L。首先应用哪种液体静脉输液:

　　A.2：1等张含钠液160ml，30分内输入 B.1/2张含钠液800ml，8～12h输入

　　C.2/3张含钠溶液550ml，8～12h输入 D.1/3张含钠溶液550ml，8～12h输入

　　E.1/5张含钠溶液550ml，8～12h输入

　　116.7个月女婴，因腹泻3天伴呕吐住院。体检：皮肤弹性稍差，前囟凹，口唇干，心、肺及腹无明显异常。该患儿体液丢失主要为：

　　A.血浆 B.间质液 C.细胞内液 D.细胞外液 E.体液总量尤其是细胞外液

　　117.患儿l0个月，于7月份发病就诊，诉腹泻5天，排黄绿色稀便，近2天大便呈深绿色，伴脓血及粘液。体检：体温38. 5℃，精神差，皮肤弹性尚可，心、肺正常、腹部稍胀。大便镜检大量红、白细胞。该患儿腹泻的主要机制是：

　　A.消化酶分泌少，活性低 B.细菌侵袭肠粘膜 C.肠绒毛破坏，肠道水、电解质吸收减少

　　D.cAMP、cGMP生成增加 　E.双糖酶活性降低，导致高渗性腹泻

　　118.3个月男婴，因生后顽固性便秘伴明显腹胀，常需灌肠通便后腹胀方可缓解经钡剂灌肠证实为先天性巨结肠。该病在婴儿期最严重的并发症为：

　　A.营养不良 B.肠穿孔 C.腹膜炎 D.小肠结肠炎 E.肠梗阻

　　119.患儿1岁，腹泻3天，大便10次/日，量多，呈蛋花汤样，精神萎靡，眼泪少，尿少，血清钠133mmol/L，皮肤弹性差，唇红，呼吸深快。应诊断为：

　　A.轻度等渗性脱水，酸中毒 B.重度低渗性脱水，酸中毒 C.中度低渗性脱水，酸中毒

　　D.中度等渗性脱水，酸中毒 E.重度等渗性脱水，酸中毒

　　120.16个月小儿1：2000(OT)试验硬结直径8mm，出生时接种过卡介苗。考虑为：

　　A.曾有结核感染 B.活动性结核病 C.新近结核感染 D.非典型分枝杆菌感染 E.卡介苗反应