自学考试《中医儿科学》章节习题及答案：第2章

儿科学→遗传性疾病

一、A1型题：每一道考试题下面有A、B、C、D、E五个备选答案。请从中选择一个最佳答案，并在答题卡上将相应题

号的相应字母所属的方框涂黑。

第1题 苯丙酮尿症属于

A．染色体畸变

B．常染色体显性遗传

C．常染色体隐性遗传

D．X连锁显性遗传

E．X连锁隐性遗传

正确答案：C

第2题 先天愚型的主要特点为

A．肥胖，身矮，肝肿大，低血糖

B．面容丑陋，耳聋，多发骨畸形

C．头发黄，蓝眼睛，惊厥，智力低下

D．身矮，智力低下，皮肤粗糙

E．特殊面容，智力低下，肤色异常和多发畸形

正确答案：E

第3题 先天愚型临床表现，除了

A 智力低下

B 身材矮小

C 韧带松弛

D 皮肤粗糙、发干

E 通贯手

正确答案：D

第4题 苯丙酮尿症临床表现最突出的特点是

A．尿有"鼠尿样"气味

B．毛发黄褐色

C．智力低下

D．皮肤白皙

E．抽搐发作

正确答案：C

第5题 21-三体综合征患儿的确诊需经

A．骨骼X线检查

B．染色体核型检查

C．血清T3、T4检查

D．尿三氯化铁试验

E．血浆游离氨基酸分析

正确答案：B

第6题 经典型苯丙酮尿症，是由于缺乏下列哪种酶引起的苯丙氨酸代谢障碍

A．L-谷氨酸脱羧酶

B．二氢生物碟呤还原酶

C．6-丙酮酰四氢碟呤合成酶

D．酪氨酸羟化酶

E．苯丙氨酸-4-羟化酶

正确答案：E

第7题 新生儿期苯丙酮尿症诊断的主要依据是

A．生后即有智力低下和生长发育落后

B．皮肤白皙，发黄，尿霉臭味

C．Guthrie细菌抑制试验阳性

D．尿三氯化铁试验阳性

E．2、4二硝基苯肼试剂检测尿α-酮酸

正确答案：C

第8题 苯丙酮尿症治疗主要是

A．补充苯丙氨酸羟化酶

B．补充酪氨酸

C．给予低苯丙氨酸饮食

D．给予低脂饮食

E．补充酪氨酸羟化酶

正确答案：C

第9题 苯丙酮尿症屑

A 染色体畸变

B 常染色体显性遗传

C 常染色体隐性遗传

D X连锁显性遗传

E X连锁隐性遗传

正确答案：C

第10题 常用的诊断苯丙酮尿症的试验方法，以下哪项不正确

A．Guthrie细菌生长抑制试验

B．三氯化铁试验

C．血浆游离氨基酸分析

D．尿碟呤分析

E．苯丙氨酸-4-羟化酶活性测定

正确答案：E

第11题 先天愚型染色体检查中，下列哪项核型最常见

A．47，XX(XY)，+21

B．46，XX(XY)，－14，+t(14q；2lq)

C．45，XX(XY)，－14，－2l，+t(14q；2lq)

D．46，XX(XY)，－21，+t(2lq)

E．46，XX(XY)，－22，+t(2lq；22q)

正确答案：A

第12题 苯丙酮尿症的发病是由于哪种物质的代谢障碍

A．碳水化合物

B．脂肪酸

C．氨基酸

D．碳水化合物与脂肪酸

E．碳水化合物与氨基酸

正确答案：C

第13题 关于21-三体综合征下列哪项不正确

A．本征不属于常染色体畸变

B．小儿染色体病中最常见的一种

C．母亲年龄越大本病的发病率越高

D．60％的患儿在胎儿早期即夭折流产

E．活婴中发生率约1/600～800

正确答案：A

第14题 未经饮食治疗的苯丙酮尿症患儿出现神经系统症状的年龄为

A．1～2天

B．1～2周

C．1～2个月

D．3～6个月

E．4～8个月

正确答案：D

第15题 先天愚型最具有诊断价值是

A 骨骼X线检查

B 染色体检查

C 血清T3、T4检查

D 智力低下

E 特殊面容，通贯手

正确答案：B