第16题 苯丙酮尿症神经系统表现主要为

A 智能发育落后

B 行为异常

C 癫痫小发作

D 肌张力增高

E 腱反射亢进

正确答案：A

第17题 关于苯丙酮尿症的临床表现，以下哪项是错误的

A．抽搐发作

B．尿有特殊霉臭味

C．智力低下

D．皮肤白皙

E．毛发呈浓密黑色

正确答案：E

第18题 下列哪项可诊断先天愚型

A．骨骼X线检查

B．血清T3、T4测定

C．染色体核型分析

D．血清蛋白结合碘测定

E．以上均不是

正确答案：C

第19题 苯丙酮尿症的诊断需作下列哪项检查

A．染色体核型分析

B．血清T3、T4测定

C．血浆游离氨基酸分析

D．骨骼X线检查

E．尿液粘多糖检测

正确答案：C

第20题 苯丙酮尿症的遗传方式是

A．常染色体显性遗传

B．常染色体隐性遗传

C．性连锁隐性遗传

D．性连锁显性遗传

E．以上都不是

正确答案：B

第21题 Down综合征的临床表现应除外下列哪项

A．智力低下

B．体格发育正常

C．特殊面容

D．喂养困难

E．抵抗力低下

正确答案：B

第22题 先天愚型患儿临床特点应除外

A．特殊面容

B．皮纹特殊

C．喂养困难

D．免疫功能正常

E．易伴发先天性心脏病

正确答案：D

第23题 典型的苯丙酮尿症是因肝脏缺乏

A 酪氨酸羟化酶

B 谷氨酸羟化酶

C 苯丙氨酸羟化酶

D 二氢生物蝶呤还原酶

E 羟苯丙酮酸氧化酶

正确答案：C

第24题 苯丙酮尿症患儿初现症状通常在

A 生后1～3个月

B 生后3～6个月

C 生后6～9个月

D 生后9～12个月

E 生后1～3岁

正确答案：B

第25题 典型的苯丙酮尿症是因肝脏缺乏

A．苯丙氨酸羟化酶

B．酪氨酸羟化酶

C．谷氨酸羟化酶

D．二氢生物蝶呤合成酶

E．羟苯丙酮酸氧化酶

正确答案：A

第26题 苯丙酮尿症神经系统早期表现主要为

A．神经行为异常

B．癫痫小发作

C．智力发育落后

D．肌张力增高

E．腱反射亢进

正确答案：A

第27题 先天愚型属

A 常染色体畸变

B 常染色体显性遗传

C 常染色体隐性遗传

D X连锁显性遗传

E X连锁隐性遗传

正确答案：A

第28题 患儿1岁，生后4月发现智力发育落后，尿有鼠尿臭味，毛发及皮肤颜色浅，7月开始出现癫痫小发作，实验

室检查确诊为典型的PKU，给予低苯丙氨酸饮食，每天允许苯丙氨酸的摄入量为

A．5～10mg/kg

B．10～20mg/kg

C．20～30mg/kg

D．30～50mg/kg

E．50～70mg/kg

正确答案：D

第29题 苯丙酮尿症患儿通常在什么时候出现临床症状

A．出生时

B．生后1～3月

C．生后3～6月

D．生后6～9月

E．生后9～12月

正确答案：C

第30题 有关苯丙酮尿症的治疗，下列哪项不正确

A．尽早开始饮食治疗

B．低苯丙氨酸饮食

C．严格的饮食治疗适用于血浆苯丙氨酸水平持续高于1．22mmol／L(20mg／dl)的患者

D．血浆苯丙氨酸水平低于1．22mmol／L(20mg／dl)的轻型病例无需饮食治疗

E．注意补充各种维生素、矿物质及微量元素

正确答案：D

第31题 先天愚型染色体核型绝大部分为

A．嵌合型21-三体

B．G／D易位型21-三体

C．G／G易位型21-三体

D．标准型21-三体

E．12-三体

正确答案：D

第32题 先天愚型患儿的皮肤纹理特征之一是

A．通贯手

B．atd角正常

C．第3、4指桡箕增多

D．脚拇指球胫侧弓形纹五指褶纹

E．第5指有两条指褶纹

正确答案：A