第三节 发病学(pathogenesis)

　　研究疾病发生发展及转归的一般规律和共同机制。

　　一、疾病发生发展的一般规律

　　(一) 因果交替规律：

　　在原始病因作用下，机体发生某些变化，前者为因，后者为果;而这些变化又作为新的发病学原因，引起新的变化，如此因果不断交替、相互转化，推动疾病的发生与发展。

　　(二) 损伤与抗损伤的斗争

　　在疾病过程中，损伤与抗损伤斗争是推动疾病发展的基本动力，两者的强弱决定疾病的发展方向和结局。

　　(三) 局部和整体的关系

　　二、疾病发生的基本机制

　　(一)神经机制：维持和调控人体生命活动。

　　(二)体液机制：指致病因素引起体液的质和量的变化，体液调节的紊乱造成内环境紊乱，以致疾病发生。

　　体液性因子通过三种方式作用于靶细胞：内分泌、旁分泌、自分泌。

　　(三)组织细胞机制：引起细胞的自稳调节紊乱。

　　(四)分子机制：

　　分子病(molecular disease)：由于DNA变异引起的以蛋白质异常为特征的疾病。

　　四大类：

　　1、酶缺陷所致疾病：I型糖原沉积病，编码6-磷酸-葡萄糖脱氢酶的基因发生突变。

　　2、血浆蛋白和细胞蛋白缺陷所致疾病：镰刀细胞性贫血血红蛋白的珠蛋白分子异常。

　　3、受体病：分为遗传性受体病(家族性高胆固醇血症)和自身免疫性疾病(重症肌无力)两种。

　　4、膜转运障碍所致疾病：基因突变导致特异性载体蛋白缺陷而造成。例如胱氨酸血症(该类患者的肾小管上皮细胞对胱氨酸、精氨酸、鸟氨酸和赖氨酸转运发生障碍)。

　　基因病(gene disease)：因基因本身突变、缺失或表达调控障碍而引起的疾病。