实验室检查：

　　1. 生化检查：

　　①正细胞正色素性贫血：影响EPO的生成

　　②小细胞低色素性贫血：缺铁、月经量多

　　③大细胞性贫血：胃酸缺乏，内因子少

　　④原发性血胆固醇升高，继发性正常或偏低

　　⑤轻型甲减FT4下降为主，重型T3、T4均减少

　　⑥原发性甲减TSH升高，继发性、三发性TSH正常或减低

　　⑦慢性淋巴细胞性甲状腺炎血TgAb、TPOAb明显升高

　　2. 心功能检查：心肌收缩力下降，射血分数减低

　　3. 影像检查：

　　①骨龄延迟，骨化中心呈不均匀性斑点状(多发性骨化灶)有助于呆小病的早期诊断

　　②蝶鞍常增大

　　③心影弥漫性增大，可伴心包或胸腔积液

　　④甲状腺核素扫描检查可发现异位甲状腺

　　4. TRH兴奋试验：原发性对TRH反应增强，垂体性无反应，下丘脑性延迟反应

　　5. 过氯酸钾排泌碘试验：TPO基因缺陷者阳性

　　6. 特殊检查：病理检查、基因诊断

　　诊断：

　　1. 临床表现：

　　①无法解释的乏力、虚弱和易于疲劳

　　②反应迟钝、记忆力和听力下降

　　③不明原因的水肿和体重增加

　　④不耐寒

　　⑤甲状腺肿大而无甲亢表现

　　⑥血脂异常，尤其是总胆固醇、LDL-C增高伴血同型半胱氨酸和血肌酸激酶升高者

　　⑦无法解释的心脏扩大和心肌收缩力下降

　　2. 功能诊断：临床表现+T4/T3/TSH。TSH为一线指标，加FT4

　　3. 定位诊断：TSH+TRH兴奋试验

　　治疗：

　　1. 一般治疗：补充铁剂、VB12、叶酸、稀盐酸、碘剂

　　2. 替代治疗：甲状腺素钠

　　3. 黏液性水肿昏迷：

　　①甲状腺素钠

　　②支持疗法：吸氧、保温、呼吸道通畅

　　③糖皮质激素

　　④葡萄糖生理盐水

　　⑤抗生素防治肺部和泌尿系统感染

　　尿崩症 diabetes insipidus

　　病因：

　　1. 中枢性尿崩症(CDI)：抗利尿激素(ADH/AVP)合成、分泌、释放减少

　　①原发性尿崩症：原因不明，视上核、室旁核细胞明显减少

　　②继发性尿崩症：头颅外伤及垂体下丘脑手术

　　肿瘤：垂体瘤、颅咽管瘤、胚胎瘤、松果体瘤、胶质瘤、脑膜瘤、转移癌

　　肉芽肿：结节病、组织细胞增多症、类肉瘤、黄色瘤

　　感染性疾病：脑炎、脑膜炎、结核、梅毒

　　血管病变：动脉瘤、主动脉冠状动脉搭桥

　　其他：自身免疫性病变，抗AVP细胞抗体

　　③遗传性尿崩症

　　2. 肾性尿崩症(NDI)：肾脏对AVP反应减弱

　　①遗传性

　　②继发性：肾小管损害(慢性肾孟肾炎、阻塞性尿路疾病、肾小管性酸中毒、骨髓瘤、肾脏移植)

　　代谢紊乱如低钾血症、高钙血症

　　肾毒性药物(氨基糖苷类、诺氟沙星、大剂量地塞米松、过期四环素)

　　临床表现：

　　1. 烦渴、多饮、低渗性多尿：夜尿增多、尿比重1.001~1.005。若尿渗透压超过血渗透压称部分性尿崩

　　2. 其他表现：血浆渗透压轻度升高，口渴严重，喜冷饮

　　实验室检查：

　　1. 尿量测定：可多达4~20L/d，比重低于1.005

　　2. 血、尿渗透压测定：血渗透压正常或稍高【正常值290~310】

　　尿渗透压低于300【正常值600~800】

　　3. 血浆AVP测定：低于正常值【正常值2.3~7.4pmol/L】，饮水后AVP不增加

　　4. AVP抗体、抗AVP细胞抗体：特发性尿崩症阳性

　　5. 禁水-加压素试验：

　　①CDI患者禁水后体重下降>3%，严重者可有血压下降、烦躁等症状。

　　部分性尿崩症血浆渗透压平顶值不高于300，尿渗透压可稍超过血浆渗透压，注射加压素后尿渗透压可继续上升

　　完全性尿崩症血浆渗透压平顶值大于300，尿渗透压低于血渗透压，注射加压素后尿渗透压升高超过9%，甚至成倍升高

　　②NDI患者在禁水后尿液不能浓缩，注射加压素后仍无反应

　　6. 高渗盐水试验：滴注高渗盐水后尿量不减少，尿比重不增加，但注射加压素后，尿量明显减少，尿比重明显升高

　　7. 影像检查：明确病因

　　诊断：

　　1. 中枢性尿崩症

　　①尿量多，可达8~10L/d或更多

　　②低渗尿，尿渗透压低于血浆渗透压，一般低于200，尿比重低，多在1.005-1.003 以下

　　③饮水不足时，常有高钠血症，伴高尿酸血症，提示AVP缺乏，尿酸清除减少致血尿酸升高

　　④禁水、高渗盐水试验等不能使尿量减少，不能使尿比重和尿渗透压显著增高

　　⑤应用AVP治疗有明显效果，尿量减少，尿比重及尿渗透压升高

　　2. 部分中枢性尿崩症

　　①经至少2次禁饮后尿比重达1.012~1.016

　　②尿比重峰值的尿渗透压/血渗透压比值大于1，但小于1.5

　　③对加压素试验敏感

　　3. 肾性尿崩症

　　①有家族史，或者患者母亲怀孕时羊水过多史，或可引起继发性NDI的原发性疾病病史

　　②多出生后即有症状，婴儿患者有尿布更换频繁、多饮、发育缓慢或不明原因发热，儿童及成年患者有多尿、口渴、多饮症状

　　③尿浓缩功能减低，每日尿量明显增加，比重<1.010，尿渗透压低，多低于300

　　④禁水-加压素试验常无尿量减少、尿比重和尿渗透压升高反应，尿渗透压/血渗透压比值<1

　　治疗：

　　1. AVP替代疗法：完全性及口服药疗效不佳的部分性CDI。加压素水剂、尿崩停粉剂、长效尿崩停、DDAVP

　　2. 口服药治疗：部分性CDI

　　①氢氯噻嗪：增加排钠，促进重吸收。长期服用需补钾。(其实是利尿剂)

　　②卡马西平：刺激AVP分泌

　　③氯磺丙脲：刺激垂体AVP的释放，加强AVP作用

　　3. 病因治疗：继发性

　　甲状旁腺功能亢进症 hyperparathyroidism

　　病因：

　　1. 原发性甲旁亢(PHPT)：甲状旁腺腺瘤、甲状旁腺腺癌、甲状旁腺增生

　　2. 继发性甲旁亢(SHPT)：肾病、肾功能不全、骨软化、肠钙吸收不足、氟骨症。低钙血症诱发甲旁亢

　　3. 三发性甲旁亢：慢性肾病。继发性甲旁亢未有效控制，低血钙刺激部分增生组织转变为腺瘤

　　病理生理：

　　甲状旁腺激素分泌增加→

　　①促进骨钙入血(快速效应-骨细胞膜对Ca2+通透性↑;延缓效应-破骨细胞活动↑, 骨溶解)

　　【骨吸收和骨形成均加快，可致纤维囊性骨炎//血碱性磷酸酶升高】

　　②促进肾远曲小管重吸收钙→血钙↑;抑制近球小管重吸收磷→血磷↓【可导致肾结石】

　　③激活肾1α–羟化酶，25-OH-VD3→1,25-(OH)2-VD3，促进小肠对钙、磷吸收

　　→高钙血症、低磷血症【可使钙沉积于软组织(肌腱、软骨)】

　　临床表现：

　　1. 高钙血症：精神症状(记忆力减退、注意力不集中)、神经肌肉症状(肌无力)

　　严重时幻觉、躁狂、木僵、昏迷，急性胰腺炎、十二指肠溃疡

　　2. 高钙危象：血钙≥3.75mmol/L。急性心衰或肾衰竭而猝死，诱因包括年患者伴肾衰、少尿、感染、服用维生素D

　　3. 骨骼系统：早期骨痛

　　后期纤维囊性骨炎，出现骨骼畸形和病理性骨折，变矮，四肢骨弯曲，髋内翻，行走困难，甚至卧床不起

　　4. 泌尿系统：多尿、夜尿、口渴

　　肾结石、肾实质钙化

　　实验室检查：

　　1. 血钙：多次超过2.75mmol/L，或血清游离钙超过1.28mmol/L

　　【正常值2.2～2.6mmol/L，钙磷比男不低于40，女不低于35】

　　2. 尿钙：常增加，但PTH减少钙清除率，尿钙增高可不明显

　　3. 血PTH：常明显增高。【正常范围1～10pmol/L】

　　4. 影像检查：99m锝-sestambi扫描，可发现甲状旁腺腺瘤

　　鉴别诊断：

	原发性甲旁亢	继发性甲旁亢	备注
低钾血症	无	有	继发性甲旁亢肾小管受损，是骨软化发病基础
1,25-(OH)2D3试验	血钙↑，血磷↓	血钙↓，血磷↑	给患者1,25-(OH)2D3 0.25μg，每日3次，观察5~7天后，复查血钙磷变化

　　治疗：

　　1. 原发性甲旁亢：原则上手术治疗，极轻微、年老体弱者药物治疗

　　①手术治疗：一个肿大，切除单个;四个肿大，保留半个

　　术后出现低钙血症静注葡萄糖酸钙、加用维生素D，低镁血症肌注/静滴硫酸镁

　　②西咪替丁：阻滞PTH合成、分泌，用于手术禁忌者

　　③高钙危象：静滴大量生理盐水，每天4～6L。必要时血液透析。药物用降钙素、二膦酸盐

　　2. 继发性甲旁亢：原发病治疗，应用大剂量活性维生素D，补充钙剂

　　3. 三发性甲旁亢：治疗原发病，切除甲状旁腺腺瘤、增生灶

　　骨质疏松症 osteoporosis

　　骨质疏松症是一种以骨量减少和骨微结构破坏为特征，导致骨强度下降，脆性增加和易于骨折的代谢性骨综合征。发病机制未明。分为原发性(含绝经后骨质疏松、老年性骨质疏松)、继发性。

　　病因：

　　1. 峰值骨量(PBM)下降

　　青春发育延迟、此期骨骼发育和成熟障碍，使峰值骨量下降，发病风险增加、发病提前

　　2. 骨吸收增加

　　①雌激素缺乏：绝经后骨质疏松的主要原因

　　②PTH相对增多：由于肠钙吸收减少、活性维生素D生成下降，PTH分泌增多促进骨吸收

　　③其他：护骨素、一些细胞因子等

　　3. 骨形成减少

　　①营养因素：摄入不足、老年人肠钙吸收减少

　　②生活方式和生活环境：体力活动不足(成骨细胞、骨细胞有力学机械刺激接受体)、烟酒、高盐等

　　临床表现：

　　1. 骨痛和肌无力：重者腰背疼痛、全身骨痛，弥漫性、无固定压痛点，劳累后加重

　　2. 椎体压缩骨折：多见于绝经后骨质疏松，身材变矮，重者驼背、胸廓畸形、肺活量下降

　　3. 长骨骨折：轻微活动诱发或自发。若在股骨颈，预后不良，卧床常并发感染、慢性衰竭死亡，幸存者生活不能自理

　　诊断：

　　1. 骨矿密度(BMD)

　　①低骨量：低于同性别PBM的1SD以上但小于2.5SD

　　②骨质疏松：低于PBM的2.5SD以上

　　③严重骨质疏松：骨质疏松伴一处或多处脆性骨折

　　2. 骨代谢转换率评价：绝经后骨质疏松早期为高转换型，老年性骨质疏松多为正常转换型或低转换型

　　3. 骨折风险评价：WHO骨折风险评价工具FRAX，包括既往轻微外伤骨折史、父母髋部骨折史、吸烟、长期服用糖皮质激素类药物、风湿性关节炎史、其他继发性骨质疏松因素、饮酒

　　治疗：

　　1. 基础治疗：

　　①运动

　　②钙剂：每日钙元素总摄入量达800～1200mg

　　③维生素D：若伴有肾功能障碍则服用活性维生素D

　　④其他：预防跌倒、戒烟酒、停用骨丢失药物、进食富含钙镁和异黄酮类食物(豆类)

　　2. 对症治疗：

　　①疼痛：非甾体抗炎药

　　②骨畸形：局部固定、矫形措施

　　③骨折：牵引、固定、复位、手术，辅以物理疗法、康复治疗

　　3. 特殊药物治疗：

　　①二膦酸盐：与钙有高度亲和力，强烈抑制骨吸收。适应证：骨吸收明显的代谢性骨病、骨质疏松

　　②降钙素：骨吸收抑制剂，抑制破骨细胞，骨折后止痛。适应证：1)高转换型骨质疏松;2)骨质疏松伴或不伴骨折(主要是脊椎压缩性骨折);3)变形性骨炎;4)急性高钙血症或高钙危象

　　③锶盐：促进维生素D合成和骨矿化，刺激骨形成。适应证：绝经后和老年性骨质疏松，试用于继发性

　　④PTH：间歇性小剂量可促进骨形成，增加骨量。适应证：老年性、雌激素缺乏的年轻妇女、男性骨质疏松、糖皮质激素所致的骨质疏松

　　⑤雌激素补充治疗：适应证：1)围绝经期低骨量或骨质疏松，特别是伴绝经症状者;2)卵巢早衰或因各种原因切除卵巢伴雌激素缺乏者;3)小剂量雌激素用于绝经后骨质疏

　　⑥选择性雌激素受体调节剂：雷洛昔芬。适应证：无更年期症状、无血栓栓塞疾病的绝经后骨质疏松症

　　⑦噻嗪类利尿剂：抑制骨吸收。适应证：尿钙排泄增多患者

　　⑧睾酮类：可增加骨量和肌量。适应证：男性骨质疏松的辅助治疗

　　痛风 gout

　　病因：

　　1. 原发性痛风、高尿酸血症：先天性嘌呤代谢障碍

　　①多基因遗传缺陷，引起肾小管尿酸分泌功能障碍，导致高尿酸血症

　　②嘌呤代谢酶缺陷，致血尿酸增高

　　2. 继发性痛风、高尿酸血症：

　　①某些遗传性疾病，如Ⅰ型糖原累积病、Lesch-Nyhan综合征

　　②某些血液病，如白血病、多发性骨髓瘤、淋巴瘤及放、化疗后，尿酸生成过多致高尿酸血症

　　③慢性肾病，因肾小管分泌尿酸减少而使尿酸增高

　　④药物如呋塞米、利尿酸、阿司匹林等能抑制尿酸排泄而导致高尿酸血症

　　临床表现：(分四期)

　　1. 无症状期：仅血尿酸增高

　　2. 急性关节炎期：单一关节受累→多关节受累，拇趾最好发，其次足底、踝、足跟

　　首次发作通常在夜间，数小时内出现红肿热痛，关节迅速肿胀，伴发热等全身症状

　　剧烈疼痛、压痛明显

　　【诱因：受寒、劳累、酗酒、富含嘌呤饮食、感染、外伤、手术等】

　　3. 间歇期：数月发作一次，病情发作越多则越重

　　4. 慢性关节炎期：尿酸盐沉积在软骨、滑膜、肌腱、软组织中形成痛风石(特征)

　　疼痛加剧，痛风石形成过多和关节功能毁损造成手、足畸形

　　5. 肾脏病变：痛风性肾病(尿酸盐在肾间质组织沉积，早期间歇性蛋白尿、镜下血尿，逐渐转为持续性，出现夜尿增多、等渗尿，晚期慢性肾功能不全)、尿酸性肾结石→急性肾衰竭

　　诊断标准：(前3项最重要)

　　1. 血尿酸增高(少数在急性痛风发作时可正常)

　　2. 关节腔滑囊液旋光显微镜检查可发现白细胞内有双折光的针形尿酸盐结晶

　　3. 痛风石活检或穿刺检查可证实为尿酸盐结晶

　　4. X线检查，可见在受累关节骨软骨缘有圆形或不整齐穿凿样透亮缺损(尿酸盐侵蚀骨质所致)

　　5. CT扫描见灰度不等的斑点状痛风石影像，MR的T1和T2影像呈低至中等密度的块状阴影

　　治疗：

　　1. 一般治疗：

　　①蛋白质摄入量限制在每日每千克标准体重1g左右

　　②忌食高嘌呤食物和酒：动物内脏、沙丁鱼等

　　③多饮水：使每日尿量在2000ml以上

　　④碱化尿液：口服碳酸氢钠，晚上加服乙酰唑胺

　　2. 急性关节炎期：

　　①秋水仙碱：静注，特效药

　　②非甾体抗炎药：吲哚美辛等

　　③糖皮质激素：迅速缓解急性发作

　　④关节剧痛：口服可待因或肌注哌替啶

　　3. 间歇期、慢性关节炎期：

　　①抑制尿酸合成药物：别嘌呤醇(抑制黄嘌呤氧化酶使尿酸生成减少)、februxostat

　　②促进尿酸合成药物：抑制肾小管对尿酸的重吸收，包括丙磺舒、磺吡酮、苯溴马隆

　　例题：

　　1.内分泌系统固有的内分泌腺有

　　A.垂体、甲状腺、甲状旁腺、肾上腺、性腺、胰岛

　　B.下丘脑、垂体、甲状腺、甲状旁腺、肾上腺、性腺

　　C.下丘脑、垂体、甲状腺、甲状旁腺、肾上腺、胰岛

　　D.甲状腺、甲状旁腺、肾上腺、性腺、胰岛

　　E.垂体、甲状腺、甲状旁腺、肾上腺、性腺

　　答案：A

　　2.甲状腺激素属于

　　A.氨基酸类激素

　　B.蛋白质激素

　　C.肽类激素

　　D.类固醇激素

　　E.胺类激素

　　答案：A

　　3.性激素属于

　　A.氨基酸类激素

　　B.肽类激素

　　C.蛋白质激素

　　D.类固醇激素

　　E.胺类激素

　　答案：D

　　4.肾上腺皮质激素属于

　　A.氨基酸类激素

　　B.肽类激素

　　C.类固醇激素

　　D.蛋白质激素

　　E.胺类激素

　　答案：C