2020年临床助理医师考试儿科考点试题：遗传性疾病
来源 :中华考试网 2020-01-28
中一、A1
1、典型的苯丙酮尿症是因肝脏缺乏
A、酪氨酸羟化酶
B、谷氨酸羟化酶
C、苯丙氨酸羟化酶
D、二氢生物蝶呤还原酶
E、羟苯丙酮酸氧化酶
2、典型苯丙酮尿症最主要的治疗方法是给予
A、低苯丙氨酸饮食
B、酪氨酸
C、四氢生物蝶呤
D、5-羟色胺
E、左旋多巴
3、苯丙酮尿症是属于
A、染色体畸变
B、常染色体显性遗传
C、常染色体隐性遗传
D、X连锁显性遗传
E、X连锁隐性遗传
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4、苯丙酮尿症患儿最突出的临床表现是
A、惊厥
B、肌张力增高
C、智能发育落后
D、毛发、皮肤色泽变浅
E、尿和汗液有鼠尿臭味
5、21-三体综合征是
A、常染色体畸变
B、常染色体显性遗传
C、常染色体隐性遗传
D、X连锁显性遗传
E、X连锁隐性遗传
6、某母亲为21q21q平衡易位携带者，则子代风险率为
A、1%
B、20%
C、50%
D、70%
E、100%
