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2020年妇产科主治医师考试《专业实践》知识点:两性畸形

来源 :中华考试网 2019-11-14

□两性畸形

  ——有些患者生殖器官同时具有某些男女两性特征,称为两性畸形。

  〖早孕期外源性雄激素过多〗

  外阴阴蒂增大会阴融合

  〖先天性肾上腺皮质增生〗

  外阴整形术前(a),术后(b)

  〖真两性畸形〗

  外阴阴蒂增大,右侧大阴唇内有性腺

  〖不完全型雄激素不敏感综合征〗

  外阴阴蒂增大,双侧大阴唇内为睾丸

1.女性假两性畸形

性染色体为XX,性腺为卵巢,但体内雄激素过多,导致外生殖器两性畸形。

2.男性假两性畸形

性染色体为XY,性腺为睾丸,而雄激素不足时,导致外生殖器两性畸形。

3.性腺发育异常

(1)真两性畸形

性腺在分化的第一阶段出现异常,即同时出现了睾丸和卵巢,使外生殖器介乎男女两性之间,形成的畸形称真两性畸形。

(2)46,XY单纯性性腺发育不全

性染色体为XY,但性腺发育不全,外生殖器出现两性畸形。

(3)混合性性腺发育不全(XO/XY性腺发育不全)

  假两性畸形(分类及机制):

  ●女孩缺了21酶,雄多长得像男孩;

  ●男孩缺了17酶,雄少长得像女孩;

  一、女性假两性畸形

  〖先天性肾上腺皮质增生〗

  外阴整形术前(a),术后(b)

  ◆病因:先天性肾上腺皮质亢进

  21-羟化酶缺乏

  ◆病理:雄激素水平过高

  ◆临床表现:外生殖器长得像男性

  ◆诊断:性染色体为46XX、有卵巢、有内生殖器

  血17a-羟孕酮和睾酮显著增高。尿17-酮呈高值。

  ◆治疗:氢化可的松终身服用

  手术矫正(切除增大的“阴茎”)

  ◆预后:因为有内生殖器,治疗后可月经来潮、甚至正常生育。

  〖女性假两性畸形(机制及处理)〗

  密码没错 X基因,性腺没错是卵巢

  内生殖器全都有,外生殖器像阴茎

  从小被叫女汉子,雄性激素已爆棚

  问题不是投错胎,而是缺乏一种酶

  全名 21-羟化酶;各位美女要记住

  此酶位于肾上腺;缺乏刺激肾上腺

  代偿分泌雄激素,如水美女变水泥

  治疗早晚很关键,安抚霸道肾上腺

  越早补充可的松;畸形不重效果好

  严重畸形用整形,切除增大的“阴茎”

  ——景老师原创,引用请注明出处——

  女性假两性畸形相关的说法不恰当的是

  A.由于21-羟化酶缺乏不能将17α-羟孕酮转化为皮质醇

  B.患者染色体核型为46,XX

  C.妊娠早期服用过人工合成孕激素、达那唑等有关

  D.雄激素呈高值而雌激素水平低于正常

  E.子宫、输卵管、阴道均存在,青春期有月经来潮

  『正确答案』E

  孕妇孕早期服用达那唑药物,出生后患儿可能发生哪种畸形

  A.女性假两性畸形

  B.男性假两性畸形

  C.真两性畸形

  D.混合性生殖腺发育不全

  E.单纯型生殖腺发育不全

  『正确答案』A

  女性假两性畸形的叙述错误的是

  A.染色体核型为46,XX

  B.生殖腺是卵巢

  C.女性内生殖器均存在

  D.不可能正常生育

  E.生殖器出现部分男性化

  『正确答案』D

  女性假两性畸形最常见的原因是

  A.性染色体异常

  B.常染色体显性遗传病

  C.卵巢颗粒细胞瘤

  D.卵巢卵泡膜细胞瘤

  E.先天性肾上腺皮质增生

  『正确答案』E

  『答案解析』

  先天性肾上腺皮质增生(CAH)是临床上最常见的两性畸形,又称肾上腺生殖综合征,为常染色体隐性遗传性疾病。

  发病机制以21-羟化酶缺乏最为常见。

  18岁患者,查染色体46XX,血雌激素呈低值,雄激素呈高值,尿17-酮为高值。考虑

  A.女性假两性畸形

  B.男性假两性畸形

  C.真两性畸形

  D.混合性生殖腺发育不全

  E.单纯型生殖腺发育不全

  『正确答案』A

  二、男性假两性畸形

  〖男性假两性畸形(机制及处理)〗

  密码没错 Y基因,性腺没错是睾丸

  为啥长成女孩样,缺了东西是病因

  男孩长成男子汉,必须得有三宝物

  17、5α和雄受;雄性激素荷尔蒙

  要么太少活性弱,要么根本不给力,

  外阴长成女孩样儿,不男不女怎么办

  已然长成女器官,睾丸此时已无用

  不但无用还增风险,切除睾丸去隐患

  ——景老师原创,引用请注明出处——

  1.诊断:

  (1)男性假两性畸形患者染色体核型为46,XY。

  (2)外生殖器表现为女性幼稚型。

  (3)有睾丸,位于盆腔内、腹股沟、大阴唇内;

  无子宫及输卵管,阴道呈盲端。

  (4)由于生精功能异常和阴茎极小,一般无生殖能力。

  2.发病机制(缺了三样宝):

  (1)生物合成睾酮的17-羟化酶缺失→缺雄激素

  (2)外周组织中5α-还原酶缺乏→雄激素活性低

  (3)雄激素不敏感综合征 →雄激素不好使

  □X-连锁隐性遗传,在同一家族中发生

  □完全型雄激素不敏感综合征

  →雄激素完全不好使,外阴完全为女型,自幼按女婴抚育

  □不完全型雄激素不敏感综合征

  →雄激素部分不好使,外阴有部分程度男性化

  3.治疗——按女性抚养。

  ◇ 17-羟化酶缺失→手术切除睾丸、以防癌症

  ◇ 补充雌激素→促使其正常生长和以保证患者充分女性化

  ◇ 完全性雄激素不敏感综合征患者可结婚→但无生育能力

  ◇ 成型阴道

  同男性假两性畸形相关的说法不恰当的是

  A.由于17-羟化酶缺乏不能生物合成睾酮

  B.患者染色体核型为46,XY

  C.妊娠早期服用过人工合成孕激素、达那唑等

  D.此类疾病可为x连锁隐性遗传,临床上称为雄激素不敏感综合征

  E.无子宫,可有短浅阴道

  『正确答案』C

  『答案解析』人工合成孕激素、达那唑具有雄化作用,可导致女性胎儿男性化(女性的假两性畸形)。

  患者为两性畸形,且家族中有类似发病者,考虑何种畸形可能性大

  A.女性假两性畸形

  B.男性假两性畸形

  C.真两性畸形

  D.混合性生殖腺发育不全

  E.单纯型生殖腺发育不全

  『正确答案』B

  『答案解析』雄激素不敏感综合征(男性的假两性畸形),此病系X-连锁隐性遗传,在同一家族中发生。

  20岁患者,查染色体46,XY,血FSH值正常,LH值升高,血睾酮在正常男性范围内,雌激素高于正常男性但低于正常女性者,可能诊断为

  A.女性假两性畸形

  B.男性假两性畸形

  C.真两性畸形

  D.混合性生殖腺发育不全

  E.单纯型生殖腺发育不全

  『正确答案』B

  17岁患者,查染色体46,XY,乳房发育丰满,阴毛、腋毛稀少,阴道为盲端,较短浅,无子宫,双侧睾丸大小正常,位于腹腔内。可能的诊断是

  A.女性假两性畸形

  B.男性假两性畸形

  C.真两性畸形

  D.混合性生殖腺发育不全

  E.单纯型生殖腺发育不全

  『正确答案』B

  三、性腺发育异常

  1.真两性畸形:

  □概念:在患者体内有睾丸和卵巢两种性腺同时存在称真两性畸形,是两性畸形中最罕见的一种。

  □机制:患者可能一侧生殖腺为卵巢,另侧为睾丸;或每侧生殖腺内同时含卵巢及睾丸两种组织,称为卵睾;也可能是一侧为卵睾,另侧为卵巢或睾丸。

  □诊断:真两性畸形的诊断不能只靠外阴畸形和性染色体测定,必须通过剖腹探查或腹腔镜检对生殖腺加以辨认,并进行活检,明确有两种生殖腺存在方可确诊。

  □治疗:性别的确定主要取决于外生殖器的功能状态和社会性别,应将不需要的性腺切除,保留与其性别相适应的性腺。

  □一般:由于多数患婴出生时阴茎较大,往往按男婴抚育。但一般除非阴茎粗大,能勃起,且同时具有能推纳入阴囊内的睾丸可按男性抚育,仍以按女性养育为宜。

  □个别:有子宫的患者在切除睾丸组织后,不但月经来潮,还具有正常生育能力。

  2.XY单纯性生殖腺发育不全

  只有基因是XY,其余全部是女性

  切除索状性腺,做一个真正的女汉子!

  □机制:患者染色体核型为46,XY,但在胚胎早期性腺未能分化为睾丸而呈索状,故无睾酮和MIF分泌,因此中肾管缺乏睾酮刺激未能向男性发育,副中肾管未被MIF抑制而发育为输卵管、子宫和阴道上段。外生殖器未受雄激素影响而发育成女性外阴。

  □临床特点:

  患者表型为女性,身材较高大,有发育不良的输卵管、子宫和阴道上段,发育幼稚的女性外阴。

  至青春期无女性第二性征发育、无月经、无阴毛、无腋毛或极稀少,乳房不发育。

  用人工周期可来月经。

  患者血FSH、LH水平升高,雌激素水平低下,睾酮水平较正常女性为高,因而个别患者成年后可有阴蒂肥大。

  □治疗:

  XY单纯性生殖腺发育不全的睾丸最易发生肿瘤,且发生时间早。在诊断后应及时将睾丸切除。

  到达青春期后应给予周期性雌、孕激素替代治疗以促进女性第二性征发育,并预防发生骨质疏松症。

  3.X0/XY生殖腺发育不全

  □机制:染色体为45,X0/46,XY嵌合型,故又称混合性生殖腺发育不全。

  □临床特点:性腺大多一侧为异常睾丸,另一侧为未分化呈条索状的生殖腺。发育主要取决于睾丸所分泌的睾酮水平,睾酮不足时则外阴有不同程度融合和出现尿道下裂等畸形。

  □处理:凡有Y染色体而性腺发育不全者,性腺发生肿瘤的可能性较大,且以生殖细胞瘤最为多见。为预防发生肿瘤,凡按女性抚育者,应在青春期前切除发育不全的睾丸。

  下列治疗哪种错误

  A.真两性畸形均按女性抚养

  B.真两性畸形诊断明确后,按患者原社会性别、本人愿望及畸形程度予以矫治

  C.真两性畸形应将不需要生殖器切除

  D.完全雄激素不敏感患者可待青春期发育成熟后切除双侧睾丸,以防癌变

  E.无论完全性或不完全性雄激素不敏感综合征均按女性抚养为宜

  『正确答案』A

  18岁患者,查染色体46,xx,腹部检查在腹股沟扪及睾丸组织。可能诊断为

  A.女性假两性畸形

  B.男性假两性畸形

  C.真两性畸形

  D.混合性生殖腺发育不全

  E.单纯型生殖腺发育不全

  『正确答案』C

  【案例分析题】

  女性,27岁,婚后半年因性生活困难来诊。自幼按女孩抚养,户籍性别为女性,青春期后无月经来潮,无周期性下腹痛。曾中医治疗6个月、雌-孕激素治疗3个月,无月经来潮,也未出现下腹部痛。

  「印象」社会身份女性

  性生活困难——无阴道?

  原发性闭经——无子宫?

  1.在门诊可选择的临床检查和辅助检查项目包括

  A.体态检查,女性或男性体态

  B.有无胡须,有无喉结、体毛

  C.乳房检查

  D.妇科检查

  E.血FSH、LH、PRL、E、T、PRL、TSH

  F.染色体

  G.诊断性腹腔镜

  H.盆腔B超检查

  I.泌尿系统B超

  『正确答案』ABCDEFHI

  2.如体格检查呈男性体态,身高176cm,喉结清晰较大,乳房tannerⅠ期;外阴:阴毛浓密,男性分布,阴蒂长约3cm、直径约1.5cm,会阴后部融合,阴道短浅指压约4cm深;右侧大阴唇内可触及“睾丸”,左侧腹股沟管下部触及较小的“睾丸”;FSH和LH达绝经后水平;染色体核型为46,XY。B超盆腔内未发现子宫和卵巢。可能的临床诊断是

  「印象」染色体核型为46,XY——男性假两性畸形;

  阴蒂长约3cm,直径约1.5cm——有一定程度男性化

  A.女性假两性畸形

  B.男性假两性畸形

  C.真良性畸形

  D.性腺发育不全

  E.先天性肾上腺皮质增生

  F.雄激素不敏感综合征(完全型)

  G.雄激素不敏感综合征(不完全型)

  H.男性假女性畸形

  I.女性假男性畸形

  『正确答案』BG

  3.需要的妇科治疗包括

  A.去除浓密阴毛

  B.切除喉结

  C.阴蒂体和阴蒂头全部切除

  D.阴蒂体和阴蒂头大部分切除

  E.切除双侧睾丸

  F.切除较大的右侧睾丸

  G.成形阴道

  H.雌-孕激素治疗

  『正确答案』DEG

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