□两性畸形

　　——有些患者生殖器官同时具有某些男女两性特征，称为两性畸形。

　　〖早孕期外源性雄激素过多〗

　　外阴阴蒂增大会阴融合

　　〖先天性肾上腺皮质增生〗

　　外阴整形术前(a)，术后(b)

　　〖真两性畸形〗

　　外阴阴蒂增大，右侧大阴唇内有性腺

　　〖不完全型雄激素不敏感综合征〗

　　外阴阴蒂增大，双侧大阴唇内为睾丸

1.女性假两性畸形	性染色体为XX，性腺为卵巢，但体内雄激素过多，导致外生殖器两性畸形。
2.男性假两性畸形	性染色体为XY，性腺为睾丸，而雄激素不足时，导致外生殖器两性畸形。
3.性腺发育异常	（1）真两性畸形	性腺在分化的第一阶段出现异常，即同时出现了睾丸和卵巢，使外生殖器介乎男女两性之间，形成的畸形称真两性畸形。
	（2）46，XY单纯性性腺发育不全	性染色体为XY，但性腺发育不全，外生殖器出现两性畸形。
	（3）混合性性腺发育不全（XO/XY性腺发育不全）

　　假两性畸形(分类及机制)：

　　●女孩缺了21酶，雄多长得像男孩;

　　●男孩缺了17酶，雄少长得像女孩;

　　一、女性假两性畸形

　　〖先天性肾上腺皮质增生〗

　　外阴整形术前(a),术后(b)

　　◆病因：先天性肾上腺皮质亢进

　　21-羟化酶缺乏

　　◆病理：雄激素水平过高

　　◆临床表现：外生殖器长得像男性

　　◆诊断：性染色体为46XX、有卵巢、有内生殖器

　　血17a-羟孕酮和睾酮显著增高。尿17-酮呈高值。

　　◆治疗：氢化可的松终身服用

　　手术矫正(切除增大的“阴茎”)

　　◆预后：因为有内生殖器，治疗后可月经来潮、甚至正常生育。

　　〖女性假两性畸形(机制及处理)〗

　　密码没错 X基因，性腺没错是卵巢

　　内生殖器全都有，外生殖器像阴茎

　　从小被叫女汉子，雄性激素已爆棚

　　问题不是投错胎，而是缺乏一种酶

　　全名 21-羟化酶;各位美女要记住

　　此酶位于肾上腺;缺乏刺激肾上腺

　　代偿分泌雄激素，如水美女变水泥

　　治疗早晚很关键，安抚霸道肾上腺

　　越早补充可的松;畸形不重效果好

　　严重畸形用整形，切除增大的“阴茎”

　　——景老师原创，引用请注明出处——

　　女性假两性畸形相关的说法不恰当的是

　　A.由于21-羟化酶缺乏不能将17α-羟孕酮转化为皮质醇

　　B.患者染色体核型为46，XX

　　C.妊娠早期服用过人工合成孕激素、达那唑等有关

　　D.雄激素呈高值而雌激素水平低于正常

　　E.子宫、输卵管、阴道均存在，青春期有月经来潮

　　『正确答案』E

　　孕妇孕早期服用达那唑药物，出生后患儿可能发生哪种畸形

　　A.女性假两性畸形

　　B.男性假两性畸形

　　C.真两性畸形

　　D.混合性生殖腺发育不全

　　E.单纯型生殖腺发育不全

　　『正确答案』A

　　女性假两性畸形的叙述错误的是

　　A.染色体核型为46，XX

　　B.生殖腺是卵巢

　　C.女性内生殖器均存在

　　D.不可能正常生育

　　E.生殖器出现部分男性化

　　『正确答案』D

　　女性假两性畸形最常见的原因是

　　A.性染色体异常

　　B.常染色体显性遗传病

　　C.卵巢颗粒细胞瘤

　　D.卵巢卵泡膜细胞瘤

　　E.先天性肾上腺皮质增生

　　『正确答案』E

　　『答案解析』

　　先天性肾上腺皮质增生(CAH)是临床上最常见的两性畸形，又称肾上腺生殖综合征，为常染色体隐性遗传性疾病。

　　发病机制以21-羟化酶缺乏最为常见。

　　18岁患者，查染色体46XX，血雌激素呈低值，雄激素呈高值，尿17-酮为高值。考虑

　　A.女性假两性畸形

　　B.男性假两性畸形

　　C.真两性畸形

　　D.混合性生殖腺发育不全

　　E.单纯型生殖腺发育不全

　　『正确答案』A

　　二、男性假两性畸形

　　〖男性假两性畸形(机制及处理)〗

　　密码没错 Y基因，性腺没错是睾丸

　　为啥长成女孩样，缺了东西是病因

　　男孩长成男子汉，必须得有三宝物

　　17、5α和雄受;雄性激素荷尔蒙

　　要么太少活性弱，要么根本不给力，

　　外阴长成女孩样儿，不男不女怎么办

　　已然长成女器官，睾丸此时已无用

　　不但无用还增风险，切除睾丸去隐患

　　——景老师原创，引用请注明出处——

　　1.诊断：

　　(1)男性假两性畸形患者染色体核型为46，XY。

　　(2)外生殖器表现为女性幼稚型。

　　(3)有睾丸，位于盆腔内、腹股沟、大阴唇内;

　　无子宫及输卵管，阴道呈盲端。

　　(4)由于生精功能异常和阴茎极小，一般无生殖能力。

　　2.发病机制(缺了三样宝)：

　　(1)生物合成睾酮的17-羟化酶缺失→缺雄激素

　　(2)外周组织中5α-还原酶缺乏→雄激素活性低

　　(3)雄激素不敏感综合征 →雄激素不好使

　　□X-连锁隐性遗传，在同一家族中发生

　　□完全型雄激素不敏感综合征

　　→雄激素完全不好使，外阴完全为女型，自幼按女婴抚育

　　□不完全型雄激素不敏感综合征

　　→雄激素部分不好使，外阴有部分程度男性化

　　3.治疗——按女性抚养。

　　◇ 17-羟化酶缺失→手术切除睾丸、以防癌症

　　◇ 补充雌激素→促使其正常生长和以保证患者充分女性化

　　◇ 完全性雄激素不敏感综合征患者可结婚→但无生育能力

　　◇ 成型阴道

　　同男性假两性畸形相关的说法不恰当的是

　　A.由于17-羟化酶缺乏不能生物合成睾酮

　　B.患者染色体核型为46，XY

　　C.妊娠早期服用过人工合成孕激素、达那唑等

　　D.此类疾病可为x连锁隐性遗传，临床上称为雄激素不敏感综合征

　　E.无子宫，可有短浅阴道

　　『正确答案』C

　　『答案解析』人工合成孕激素、达那唑具有雄化作用，可导致女性胎儿男性化(女性的假两性畸形)。

　　患者为两性畸形，且家族中有类似发病者，考虑何种畸形可能性大

　　A.女性假两性畸形

　　B.男性假两性畸形

　　C.真两性畸形

　　D.混合性生殖腺发育不全

　　E.单纯型生殖腺发育不全

　　『正确答案』B

　　『答案解析』雄激素不敏感综合征(男性的假两性畸形)，此病系X-连锁隐性遗传，在同一家族中发生。

　　20岁患者，查染色体46，XY，血FSH值正常，LH值升高，血睾酮在正常男性范围内，雌激素高于正常男性但低于正常女性者，可能诊断为

　　A.女性假两性畸形

　　B.男性假两性畸形

　　C.真两性畸形

　　D.混合性生殖腺发育不全

　　E.单纯型生殖腺发育不全

　　『正确答案』B

　　17岁患者，查染色体46，XY，乳房发育丰满，阴毛、腋毛稀少，阴道为盲端，较短浅，无子宫，双侧睾丸大小正常，位于腹腔内。可能的诊断是

　　A.女性假两性畸形

　　B.男性假两性畸形

　　C.真两性畸形

　　D.混合性生殖腺发育不全

　　E.单纯型生殖腺发育不全

　　『正确答案』B

　　三、性腺发育异常

　　1.真两性畸形：

　　□概念：在患者体内有睾丸和卵巢两种性腺同时存在称真两性畸形，是两性畸形中最罕见的一种。

　　□机制：患者可能一侧生殖腺为卵巢，另侧为睾丸;或每侧生殖腺内同时含卵巢及睾丸两种组织，称为卵睾;也可能是一侧为卵睾，另侧为卵巢或睾丸。

　　□诊断：真两性畸形的诊断不能只靠外阴畸形和性染色体测定，必须通过剖腹探查或腹腔镜检对生殖腺加以辨认，并进行活检，明确有两种生殖腺存在方可确诊。

　　□治疗：性别的确定主要取决于外生殖器的功能状态和社会性别，应将不需要的性腺切除，保留与其性别相适应的性腺。

　　□一般：由于多数患婴出生时阴茎较大，往往按男婴抚育。但一般除非阴茎粗大，能勃起，且同时具有能推纳入阴囊内的睾丸可按男性抚育，仍以按女性养育为宜。

　　□个别：有子宫的患者在切除睾丸组织后，不但月经来潮，还具有正常生育能力。

　　2.XY单纯性生殖腺发育不全

　　只有基因是XY，其余全部是女性

　　切除索状性腺，做一个真正的女汉子!

　　□机制：患者染色体核型为46，XY，但在胚胎早期性腺未能分化为睾丸而呈索状，故无睾酮和MIF分泌，因此中肾管缺乏睾酮刺激未能向男性发育，副中肾管未被MIF抑制而发育为输卵管、子宫和阴道上段。外生殖器未受雄激素影响而发育成女性外阴。

　　□临床特点：

　　患者表型为女性，身材较高大，有发育不良的输卵管、子宫和阴道上段，发育幼稚的女性外阴。

　　至青春期无女性第二性征发育、无月经、无阴毛、无腋毛或极稀少，乳房不发育。

　　用人工周期可来月经。

　　患者血FSH、LH水平升高，雌激素水平低下，睾酮水平较正常女性为高，因而个别患者成年后可有阴蒂肥大。

　　□治疗：

　　XY单纯性生殖腺发育不全的睾丸最易发生肿瘤，且发生时间早。在诊断后应及时将睾丸切除。

　　到达青春期后应给予周期性雌、孕激素替代治疗以促进女性第二性征发育，并预防发生骨质疏松症。

　　3.X0/XY生殖腺发育不全

　　□机制：染色体为45，X0/46，XY嵌合型，故又称混合性生殖腺发育不全。

　　□临床特点：性腺大多一侧为异常睾丸，另一侧为未分化呈条索状的生殖腺。发育主要取决于睾丸所分泌的睾酮水平，睾酮不足时则外阴有不同程度融合和出现尿道下裂等畸形。

　　□处理：凡有Y染色体而性腺发育不全者，性腺发生肿瘤的可能性较大，且以生殖细胞瘤最为多见。为预防发生肿瘤，凡按女性抚育者，应在青春期前切除发育不全的睾丸。

　　下列治疗哪种错误

　　A.真两性畸形均按女性抚养

　　B.真两性畸形诊断明确后，按患者原社会性别、本人愿望及畸形程度予以矫治

　　C.真两性畸形应将不需要生殖器切除

　　D.完全雄激素不敏感患者可待青春期发育成熟后切除双侧睾丸，以防癌变

　　E.无论完全性或不完全性雄激素不敏感综合征均按女性抚养为宜

　　『正确答案』A

　　18岁患者，查染色体46，xx，腹部检查在腹股沟扪及睾丸组织。可能诊断为

　　A.女性假两性畸形

　　B.男性假两性畸形

　　C.真两性畸形

　　D.混合性生殖腺发育不全

　　E.单纯型生殖腺发育不全

　　『正确答案』C

　　【案例分析题】

　　女性，27岁，婚后半年因性生活困难来诊。自幼按女孩抚养，户籍性别为女性，青春期后无月经来潮，无周期性下腹痛。曾中医治疗6个月、雌-孕激素治疗3个月，无月经来潮，也未出现下腹部痛。

　　「印象」社会身份女性

　　性生活困难——无阴道?

　　原发性闭经——无子宫?

　　1.在门诊可选择的临床检查和辅助检查项目包括

　　A.体态检查，女性或男性体态

　　B.有无胡须，有无喉结、体毛

　　C.乳房检查

　　D.妇科检查

　　E.血FSH、LH、PRL、E、T、PRL、TSH

　　F.染色体

　　G.诊断性腹腔镜

　　H.盆腔B超检查

　　I.泌尿系统B超

　　『正确答案』ABCDEFHI

　　2.如体格检查呈男性体态，身高176cm，喉结清晰较大，乳房tannerⅠ期;外阴：阴毛浓密，男性分布，阴蒂长约3cm、直径约1.5cm，会阴后部融合，阴道短浅指压约4cm深;右侧大阴唇内可触及“睾丸”，左侧腹股沟管下部触及较小的“睾丸”;FSH和LH达绝经后水平;染色体核型为46，XY。B超盆腔内未发现子宫和卵巢。可能的临床诊断是

　　「印象」染色体核型为46，XY——男性假两性畸形;

　　阴蒂长约3cm，直径约1.5cm——有一定程度男性化

　　A.女性假两性畸形

　　B.男性假两性畸形

　　C.真良性畸形

　　D.性腺发育不全

　　E.先天性肾上腺皮质增生

　　F.雄激素不敏感综合征(完全型)

　　G.雄激素不敏感综合征(不完全型)

　　H.男性假女性畸形

　　I.女性假男性畸形

　　『正确答案』BG

　　3.需要的妇科治疗包括

　　A.去除浓密阴毛

　　B.切除喉结

　　C.阴蒂体和阴蒂头全部切除

　　D.阴蒂体和阴蒂头大部分切除

　　E.切除双侧睾丸

　　F.切除较大的右侧睾丸

　　G.成形阴道

　　H.雌-孕激素治疗

　　『正确答案』DEG

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