第二节　女性生殖器官发育异常

　　女性生殖器官在胚胎期发育形成过程中，若受到某些内在或外来因素干扰，均可导致发育异常，且常合并泌尿系统畸形。常见的生殖器官发育异常有：

　　①正常管道形成受阻所致异常——包括：处女膜闭锁、阴道横隔、阴道纵隔、阴道闭锁和宫颈闭锁;

　　②副中肾管衍化物发育不全所致异常——包括：无子宫、无阴道、痕迹子宫、子宫发育不良、单角子宫、始基子宫、输卵管发育异常;

　　③副中肾管衍化物融合障碍所致异常——包括双子宫、双角子宫、鞍状子宫和纵隔子宫等。

　　一、处女膜闭锁

　　外生殖器异常最常见的是处女膜闭锁，又称无孔处女膜。系发育过程中，阴道末端的泌尿生殖窦组织未腔化所致。

　　【病理生理】

　　由于处女膜闭锁，少女至青春期初潮时，经血无法排出…

　　最初血积在阴道内，反复多次月经来潮后，逐渐发展至子宫积血、输卵管积血，甚至腹腔内积血。

　　【临床表现】

　　1.症状

　　新生儿期——多漏诊

　　幼女——偶有因大量黏液潴留在阴道内，导致处女膜向外凸出而确诊。

　　绝大多数患者至青春期时——因逐渐加剧的周期性下腹痛，但无月经来潮始被发现。

　　严重者——伴便秘、肛门坠胀、尿频或尿潴留等症状。

　　2.体征

　　检查：可见处女膜向外膨隆，表面呈紫蓝色，无阴道开口。

　　肛诊：可立即扪到阴道内有球状包块向直肠前壁突出;

　　肛-腹诊：可在下腹部扪及位于阴道包块上方的另一较小包块(为经血潴留的子宫)，压痛明显。如用手往下按压此包块时，可见处女膜向外膨隆更明显。

　　【辅助检查】

　　盆腔B超检查可发现子宫及阴道内有积液。

　　【处理】确诊后应手术治疗。

　　操作过程：先用粗针穿刺处女膜正中膨隆部，抽出褐色积血后，将处女膜作“X”形切开，边引流积血，边切除多余的处女膜瓣，使切口呈圆形，再用可吸收缝线缝合切口边缘黏膜，以保持引流通畅和防止创缘粘连。

　　积血大部排出后：常规检查宫颈是否正常，但不宜进一步探查宫腔以免引起上行性感染。

　　术后处理：术后留置尿管1～2日，外阴布置消毒会阴垫，保持外阴部干燥与清洁，每日擦洗外阴1～2次，直至积血排净为止。术后给予抗感染药物。

　　二、阴道发育异常

　　(一)先天性无阴道(MRKH综合征)

　　副中肾管发育不良

　　→无阴道上2/3

　　→多合并无子宫

　　(二)阴道闭锁

　　泌尿生殖窦发育不良

　　→无阴道下1/3

　　(三)阴道横隔

　　(四)阴道纵隔

　　(五)阴道斜隔

　　(一)先天性无阴道(MRKH综合征)

　　【形成机制】

　　系双侧副中肾管发育不全或双侧副中肾管尾端发育不良所致。

　　表现为先天性无阴道，发生率约为1/4000～1/5000;

　　几乎均合并无子宫或仅有始基子宫，卵巢功能多为正常。

　　【临床表现】

　　患者于青春期后一直无月经来潮，或因婚后性交困难而就诊。

　　检查可见外阴和第二性征发育正常，但无阴道口或仅在阴道外口前庭后部处见一浅凹陷，有时可见到由尿生殖窦内陷所形成的约2cm短浅阴道盲端。

　　【肛查和盆腔B型超声检查】

　　无子宫或仅有始基子宫，卵巢和输卵管一般正常。

　　【处理】

　　建议18岁后进行治疗。

　　(一)非手术治疗 有顶压法，即用阴道模具压迫阴道凹陷，使其扩张并延伸到接近正常阴道的长度。

　　(二)手术治疗 为阴道成形术，即采用各种方法在膀胱直肠间造穴，如生物补片法阴道成形术、腹膜法阴道成形术、乙状结肠法阴道成形术等。

　　(二)阴道闭锁

　　【形成机制】

　　为尿生殖窦未参与形成阴道下段，该处阴道被纤维组织替代。

　　闭锁段多位于阴道下段，长约2～3cm，其上多为正常阴道。

　　据阴道闭锁的解剖学特点可将其分为：

　　①阴道下段闭锁，也称为阴道Ⅰ型阴道闭锁——阴道上段及宫颈、子宫体均正常;

　　②阴道完全闭锁，也称为阴道Ⅱ型阴道闭锁——多合并宫颈发育不良，子宫体发育不良或子宫畸形。

　　【临床表现】

　　症状：与处女膜闭锁相似——周期性下腹痛;

　　检查：无阴道开口，但闭锁处黏膜表面色泽正常，亦不向外膨隆;

　　肛诊：可扪及向直肠凸出的阴道积血包块，其位置较处女膜闭锁者为高。

　　【处理】应尽早手术

　　1.切开——闭锁段的阴道，排出积血，常规检查宫颈是否正常。

　　2.切除——闭锁段纤维组织，游离其上方的阴道黏膜覆盖创面。

　　3.定期扩张阴道以防挛缩。

　　(三)阴道横隔

　　【形成机制】

　　为两侧副中肾管会合后的尾端与尿生殖窦相接处未贯通或部分贯通所致。

　　很少伴有泌尿系统和其他器官的异常，横隔位于阴道上、中段交界处为多见。

　　无孔——称完全性横隔;

　　隔上有小孔——称不全性横隔

　　【临床表现】

　　横隔位于上段者——不影响性生活，常系偶然或不育检查时发现;

　　位置较低者——少见，多因性生活不满意而就医。

　　完全性横隔——有原发性闭经伴周期性腹痛，并呈进行性加剧。

　　妇科检查：见阴道较短或仅见盲端，

　　肛诊时：可扪及宫颈及宫体。

　　【治疗】

　　原则为：手术切除横隔，缝合止血。

　　分娩时：

　　若横隔薄者——可于胎先露部下降压迫横隔时切开横隔，胎儿娩出后再切除横隔;

　　横隔厚者——应行剖宫产术。

　　术后：要定期扩张阴道或放置阴道模具，防止横隔残端挛缩。

　　(四)阴道纵隔

　　【形成机制】

　　为双侧副中肾管会合后，尾端纵隔未消失或部分消失所致;

　　常伴有双子宫、双宫颈、同侧肾脏发育不良。

　　完全纵隔——下端达阴道口

　　不全纵隔——未达阴道口

　　【临床表现】

　　绝大多数阴道纵隔无症状，有些是婚后性交困难才被发现，另一些可能晚至分娩时产程进展缓慢才确诊。

　　【处理】

　　若纵隔影响性生活，应将纵隔切除，缝合创面防止粘连。

　　若临产后发现纵隔阻碍胎先露部下降，可沿隔的中部切断，分娩后缝合切缘止血。

　　(五)阴道斜隔综合征

　　【发病机制】

　　病因尚不明确，可能由于一侧副中肾管向下延伸未达到泌尿生殖窦而形成盲端。

　　常伴有同侧泌尿系发育异常，多为双宫体、双宫颈及斜隔侧肾缺如。

　　①Ⅰ型——为无孔斜隔——宫腔积血聚积在隔后腔;

　　②Ⅱ型——为有孔斜隔——经血通过小孔滴出，引流不畅;

　　③Ⅲ型——为无孔斜隔合并宫颈瘘管——经血可通过另一侧宫颈排出，但引流亦不通畅。

　　【临床表现】

　　发病年龄较轻，月经周期正常，三型均有痛经(周期性下腹痛)

　　Ⅰ型较重——平时一侧下腹痛;

　　Ⅱ型——有月经间期少量出血;

　　Ⅲ型——经期延长、也有月经间期少量出血。

　　Ⅱ型和Ⅲ型若合并感染，可有脓性分泌物。

　　【超声检查】

　　可见一侧宫腔积血，阴道旁囊肿，同侧肾缺如。

　　必要时应做泌尿系造影检查。

　　【治疗】

　　手术时机以经期为宜;

　　做最大范围的隔切除;

　　术后不需放置阴道模具。

　　三、宫颈及子宫发育异常

　　(一)先天性宫颈发育异常

　　(二)子宫未发育或发育不良

　　(三)子宫发育畸形

　　(一)先天性宫颈发育异常

　　临床罕见，主要包括：

　　宫颈缺如、

　　宫颈闭锁、

　　先天性宫颈管狭窄、

　　宫颈角度异常、

　　先天性宫颈延长症伴宫颈管狭窄、

　　双宫颈

　　……

　　【治疗】

可手术穿通宫颈，建立人工子宫阴道通道以使经血畅流。 但即使手术成功，亦鲜有受孕可能，故一般主张行全子宫切除术。

　　(二)子宫未发育或发育不良

　　【类型】

　　〈1〉先天性无子宫：常合并无阴道;

　　〈2〉始基子宫：子宫极小，多数无宫腔或为一实体肌性子宫;

　　〈3〉幼稚子宫：可有宫腔和内膜。

　　——三者均卵巢发育正常。

　　【临床表现】

　　先天性无子宫或实体性始基子宫——无症状，常因青春期后无月经就诊，经检查诊断。

　　具有宫腔和内膜的幼稚子宫

　　要么——月经稀少或初潮延迟，常伴痛经;

　　要么——合并宫颈发育不良或无阴道者——可因月经血潴留或经血逆流出现周期性腹痛。

　　【治疗】

　　先天性无子宫、实体性始基子宫——可不予处理;

　　幼稚子宫有周期性腹痛或宫腔积血者——需手术切除;

　　幼稚子宫——主张雌激素加孕激素序贯周期治疗。

　　(三)子宫发育畸形

　　1.双子宫

　　2.双角子宫

　　3.鞍状子宫

　　4.单角子宫

　　5.残角子宫

　　6.纵隔子宫

　　7.弓形子宫

　　四、输卵管发育异常

　　①单侧缺失：为该侧副中肾管未发育所致;

　　②双侧缺失：常见于无子宫或始基子宫患者;

　　③副输卵管：为输卵管分支，具有伞部，内腔与输卵管相通或不通;

　　④输卵管发育不全、闭塞或中段缺失：类似结扎术后。

临床表现：输卵管发育异常是不孕的原因之一，亦可能导致输卵管妊娠，但临床罕见，几乎均为手术时偶然发现。 处理：除输卵管部分节段缺失可整形吻合外，其他均无法手术。

　　五、卵巢发育异常

　　卵巢发育异常为原始生殖细胞迁移受阻或性腺形成时移位异常所致。

　　1.卵巢未发育或发育不良：其中卵巢发育不良又称条索状卵巢;

　　3.异位卵巢和多余卵巢 罕见。

　　多见于Turner综合征

　　*Turner综合征(特纳综合征)——其染色体核型异常，最常见为45，XO，缺少一条X染色体，故又称X-单体综合征。

　　(1)表型为女性，有女性生殖器官。

　　(2)主要病变为卵巢不发育——青春期女性第二性征不发育，子宫发育不良及原发性闭经。

　　(3)伴有体格发育异常——身体矮小，一般不超过150cm，但智能发育基本正常。

　　(4)其它异常：蹼颈，后发际低、盾状胸、乳头间距增大，肘外翻等，约半数患者合并肾脏异常，20%有主动脉狭窄。

　　(5)治疗

　　Turner综合征患者无生育可能。治疗目的在于促进身高，并刺激乳房和生殖器发育，防治骨质疏松。一般可在12岁时给予具有雌、孕、雄三种激素作用的7-甲基异炔诺酮(利维爱); 至14岁左右再给予小剂量结合雌激素0.3mg/d，促进乳房发育。 后期加孕激素序贯周期治疗。 ——激素治疗一般应长期应用，以促使第二性征发育和月经来潮

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