产前诊断

　　1.概念： 是指在胎儿出生之前应用各种先进的科技手段，了解胎儿在宫内的发育情况，对先天性和遗传性疾病作出诊断，以便进行选择性流产或宫内治疗。

　　产前确诊

　　2.产前诊断的对象

　　(1)羊水过多或过少。

　　(2)胎儿发育异常或者胎儿有可疑畸形。

　　(3)孕早期时接触过可能导致胎儿先天缺陷的物质。

　　(4)夫妇一方患有先天性疾病或遗传性疾病，或有遗传病家族史。

　　(5)曾经分娩过先天性严重缺陷婴儿。

　　(6)年龄≥35周岁。

　　有问题的、筛查阳性的

　　3.产前诊断的方法

　　（1）胎儿结构观察 ：利用超声检查、X线检查、胎儿镜检查、磁共振成像等，观察胎儿结构有无畸形。

　　（2）染色体核型分析 ：利用羊水、绒毛、胎儿细胞培养，检测胎儿染色体疾病。

　　（3）基因检测 ：利用胎儿DNA分子杂交、限制性内切酶、聚合酶链反应技术、原位荧光杂交等技术，检测胎儿基因的核苷酸序列，诊断胎儿基因疾病。

　　（4）检测基因产物 ：利用羊水细胞、绒毛细胞或血液，进行蛋白质、酶和代谢产物检测，诊断胎儿神经管缺陷、先天性代谢疾病等。

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