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2020妇产科主治医师考试《相关知识》知识点:遗传咨询、产前筛查

来源 :中华考试网 2019-06-17

遗传咨询、产前筛查、产前诊断

  ◎意义——降低出生缺陷。

  ◎出生缺陷——是指出生前已经存在的结构或功能异常

  出生缺陷的预防可分3级

  一级预防,是受孕前干预——防止其发生

  二级预防,是产前干预——通过各种手段检测出严重缺陷的胎儿,阻止其出生

  三级预防是,出生后干预——在缺陷儿出生之后,及时检测诊断,给予适当治疗,防止致残

  措施

  遗传咨询、产前筛查和产前诊断是出生缺陷一级和二级防治的主要方法。

  一、遗传咨询

  1.目的

  及时确定遗传性疾病患者和携带者(夫妻)

  对其生育患病后代的发生风险进行预测

  商讨应采取的预防措施

  2.对象

  ①夫妇双方有遗传病或先天畸形的家族史或生育史;

  ②子女不明原因智力低下;

  ③不明原因反复流产、死胎、死产或新生儿死亡;

  ④孕期接触不良环境因素及患某些慢性病;

  ⑤常规检查或常见遗传病筛查发现异常;

  ⑥其他:如婚后多年不育,或孕妇年龄>35岁;近期婚配。

  3.步骤

  何为近亲?

  答:直系血亲,旁系三代以内血亲。

  有何影响?

  答:近亲婚配的夫妇有共同的特定基因,包括致病基因。近亲结婚增加夫妻将相同的有害隐性基因传给下一代的几率。

  婚后所生子女中常染色体隐性遗传疾病的发生风险会明显升高。

  二、产前筛查

  1.概念:对胎儿的遗传性筛查,又称产前筛查

  特点一:经济、简便、无创伤、安全

  特点二:不能确诊、不能排除

  2.意义:对筛查出的可疑者再进一步确诊

  3.常用方法:

  神经管畸形(无脑儿、脊柱裂)的筛查

  ——主要筛查方法是血清AFP检测和超声检查。

  唐氏综合征(先天愚型)——占整个新生儿染色体疾病的90%,是产前筛查的重点。

  3.唐氏综合征(先天愚型) 占整个新生儿染色体疾病的90%,是产前筛查的重点。

  (1)孕早期唐氏综合征筛查: 采用测定血清妊娠相关蛋白A,B型超声测得胎儿颈后皮肤透明带,血清游离β-HCG,可达到80%以上的筛查效率。

  (2)孕中期唐氏综合征筛查: 采用三联法,即测定甲胎蛋白、人绒毛膜促性腺激素与游离雌三醇结果,再结合孕妇年龄、体重及孕周情况,分析得出胎儿患唐氏综合征的风险。

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