遗传咨询、产前筛查、产前诊断

　　◎意义——降低出生缺陷。

　　◎出生缺陷——是指出生前已经存在的结构或功能异常

　　出生缺陷的预防可分3级

　　一级预防，是受孕前干预——防止其发生

　　二级预防，是产前干预——通过各种手段检测出严重缺陷的胎儿，阻止其出生

　　三级预防是，出生后干预——在缺陷儿出生之后，及时检测诊断，给予适当治疗，防止致残

　　措施

　　遗传咨询、产前筛查和产前诊断是出生缺陷一级和二级防治的主要方法。

　　一、遗传咨询

　　1.目的

　　及时确定遗传性疾病患者和携带者(夫妻)

　　对其生育患病后代的发生风险进行预测

　　商讨应采取的预防措施

　　2.对象

　　①夫妇双方有遗传病或先天畸形的家族史或生育史;

　　②子女不明原因智力低下;

　　③不明原因反复流产、死胎、死产或新生儿死亡;

　　④孕期接触不良环境因素及患某些慢性病;

　　⑤常规检查或常见遗传病筛查发现异常;

　　⑥其他：如婚后多年不育，或孕妇年龄>35岁;近期婚配。

　　3.步骤

　　何为近亲?

　　答：直系血亲，旁系三代以内血亲。

　　有何影响?

　　答：近亲婚配的夫妇有共同的特定基因，包括致病基因。近亲结婚增加夫妻将相同的有害隐性基因传给下一代的几率。

　　婚后所生子女中常染色体隐性遗传疾病的发生风险会明显升高。

　　二、产前筛查

　　1.概念：对胎儿的遗传性筛查，又称产前筛查

　　特点一：经济、简便、无创伤、安全

　　特点二：不能确诊、不能排除

　　2.意义：对筛查出的可疑者再进一步确诊

　　3.常用方法：

　　神经管畸形(无脑儿、脊柱裂)的筛查

　　——主要筛查方法是血清AFP检测和超声检查。

　　唐氏综合征(先天愚型)——占整个新生儿染色体疾病的90%，是产前筛查的重点。

　　3.唐氏综合征(先天愚型) 占整个新生儿染色体疾病的90%，是产前筛查的重点。

　　(1)孕早期唐氏综合征筛查： 采用测定血清妊娠相关蛋白A,B型超声测得胎儿颈后皮肤透明带,血清游离β-HCG，可达到80%以上的筛查效率。

　　(2)孕中期唐氏综合征筛查： 采用三联法，即测定甲胎蛋白、人绒毛膜促性腺激素与游离雌三醇结果，再结合孕妇年龄、体重及孕周情况，分析得出胎儿患唐氏综合征的风险。

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