答案部分

　　一、A1

　　1、

　　【正确答案】 D

　　【答案解析】

　　先天性甲状腺功能减低症的筛查，以生后2～3天新生儿干血滴纸片，检测TSH浓度进行初筛。

　　2、

　　【正确答案】 B

　　【答案解析】

　　Turner综合征又称先天性卵巢发育不全综合征，是最常见的性染色体疾病。

　　3、

　　【正确答案】 D

　　【答案解析】

　　缺乏糖原代谢有关的酶，糖原合成或分解则发生障碍，导致糖原沉积于组织中而致病。已经证实糖原合成和分解代谢过程中所必需的酶至少有8种，由于这些酶缺陷所造成的疾病，根据临床表现和生化特征共分为13型。其中I、Ⅲ、Ⅵ、Ⅸ型以肝脏病变为主，II、Ⅴ、Ⅶ型以肌肉组织受损为主，其中以I型GSD最为多见。除部分肝磷酸化酶激酶缺陷为X连锁隐性遗传外，其余均为常染色体隐性遗传疾病。

　　4、

　　【正确答案】 A

　　【答案解析】

　　本病的病理生理基础是在空腹低血糖时，由于胰高糖素的代偿分泌促进了肝糖原分解，导致了患儿体内6-磷酸葡萄糖累积和由此生成过量的乳酸、三酸甘油酯和胆固醇等一系列病理生化过程。因此，维持正常血糖水平可阻断这种异常的生化过程，减轻临床症状。

　　5、

　　【正确答案】 C

　　【答案解析】

　　Ⅰ型GSA是由于肝、肾等组织中葡萄糖-6-磷酸酶系统活力缺陷所造成，是糖原累积病中最为多见者，约占总数的25%。

　　6、

　　【正确答案】 B

　　【答案解析】

　　治疗原则改善其最终成人期身高和性征发育，保证患儿心理健康。

　　方法

　　1.基因重组人生长激素诊断明确后即可用。

　　2.性激素替代治疗当患儿骨龄达12岁以上时即可给予口服小剂量雌激素治疗，以促进乳房和外阴发育，并逐步开始人工周期。

　　7、

　　【正确答案】 D

　　【答案解析】

　　对于其他这几个项目，其他的疾病临床有很多合并，手和(或)足背水肿应该考虑是可疑先天性卵巢发育不全综合征。

　　8、

　　【正确答案】 A

　　【答案解析】

　　由于遗传物质丢失的量的不同，Turner综合征患者的临床表现亦不一致，即Turner核型与表型间存在依赖性。但其共同的典型特征为：矮身材、性腺发育不良，后者又表现为青春期延迟或成年期无排卵和不育。部分患者可表现出特殊的体征，如颜面部皮肤色素痣、颈短、后发际低、肘外翻、颈蹼、盾状胸、乳距增宽、乳头内陷等特殊体征。大部分患儿智力正常，约18%的患者有智力障碍。

　　9、

　　【正确答案】 C

　　【答案解析】

　　21-三体综合征又称Down综合征，俗称先天愚型。本病为最常见的常染色体疾病，在活产婴中发生率为1/600～1/800，实际发生率可能更高，约一半以上的病例在妊娠早期即自行流产。

　　10、

　　【正确答案】 E

　　【答案解析】

　　高危孕妇可做羊水细胞或绒毛膜细胞染色体核型分析进行产前诊断。

　　11、

　　【正确答案】 C

　　【答案解析】

　　患者体细胞染色体为47条，有一条额外的21号染色体，核型为47，XX(XY)，+21，此型最常见，占95%。是因亲代(多为母方)的生殖细胞染色体在减数分裂时不分离所致。双亲外周血淋巴细胞核型均正常。

　　12、

　　【正确答案】 E

　　【答案解析】

　　21-三体综合征的发生与母亲妊娠年龄过大、遗传因素、妊娠时使用某些药物或放射线照射等有关。孕母年龄越大，子代发生染色体病的可能性越大，可能与母卵子老化有关。

　　13、

　　【正确答案】 C

　　【答案解析】

　　第一个阶段是无症状阶段，在6岁之前很少有临床症状，肝损害阶段：6～8岁以后逐渐出现肝脏受损症状，起病隐匿，初时因症状轻微易被忽视，或可反复出现疲乏、食欲不振、呕吐、黄疸、浮肿或腹水等。

　　14、

　　【正确答案】 A

　　【答案解析】

　　肝豆状核变性又称Wilson病，是一种常染色体隐性遗传的铜代谢缺陷病，发病率为1/50万～1/100万。

　　15、

　　【正确答案】 A

　　【答案解析】

　　有典型临床表现、角膜K-F环、血清铜蓝蛋白降低和24小时尿铜明显增高即可做出诊断。但由于本病多系统症状并非同时出现，若仅出现单一器官或系统受累症状时，易漏诊或误诊。

　　16、

　　【正确答案】 A

　　【答案解析】

　　诊断据肝脾大或有中枢神经系统症状，骨髓细胞学检查找到戈谢细胞，血清酸性磷酸酶增高即可诊断。最可靠的是基因诊断。

　　17、

　　【正确答案】 E

　　【答案解析】

　　戈谢病又称葡萄糖脑苷脂沉积症，是溶酶体贮积病中最常见的一种，为常染色体隐性遗传。

　　18、

　　【正确答案】 E

　　【答案解析】

　　低苯丙氨酸饮食可能出现的不良反应有低血糖、低蛋白血症、大细胞贫血，以致生长发育落后或糙皮病样皮疹、腹泻等症状。饮食控制至少需持续至青春期后。

　　19、

　　【正确答案】 D

　　【答案解析】

　　苯丙酮尿症患儿出生时正常，一般在3～6个月时始出现症状，1岁时症状明显。

　　20、

　　【正确答案】 E

　　【答案解析】

　　典型PKU绝大多数PKU为此型。由于肝细胞缺乏苯丙氨酸-4-羟化酶(PAH)不能将苯丙氨酸转化为酪氨酸，因此，苯丙氨酸在血、脑脊液、各种组织和尿液中的浓度极高，同时产生大量苯丙酮酸、苯乙酸、苯乳酸和对羟基苯乙酸等旁路代谢产物自尿中排出，高浓度的苯丙氨酸及其旁路代谢产物导致脑细胞损伤。此外，因酪氨酸来源减少，致使甲状腺素、肾上腺素和黑色素等合成不足。

　　12、

　　【正确答案】 C

　　【答案解析】

　　黏多糖病是一组由于酶缺陷造成的酸性黏多糖不能完全降解的溶酶体累积病。

　　22、

　　【正确答案】 E

　　【答案解析】

　　本病患儿的临床表现大同小异，因此，根据临床特征和X线检查可提示本病。尿筛査和黏多糖定性可以诊断，但确诊需进行血清、白细胞、皮肤成纤维细胞培养测定酶活性。