卫生资格考试

导航

2020儿科主治医师考试章节模拟试题及答案:遗传性和代谢性疾病

来源 :中华考试网 2020-08-12

遗传性和代谢性疾病

  一、A1

  1、关于先天性甲状腺功能减低新生儿筛查的采血时间,哪项是正确的

  A、生后1个月

  B、出生时脐血检査

  C、生后第1天

  D、生后第3天

  E、生后15天

备考题库

2020儿科主治医师考试题库【历年考题+章节训练+考场模拟+考前模拟】

严格按照历年考题知识点分布/出题编制,模拟考场分析错题,精准预测考点,易错知识点,自由组卷。从基础阶段,到冲刺,再到考前检测,在题库中都能内找到相应的练习,帮助刷题抢分。

考试题库、考试辅导资料获取、备考交流,请加入卫生资格考试交流群:1101346508卫生资格考试有指导老师为您答疑

  2、下列疾病哪项不属常染色体隐性遗传

  A、黏多糖病

  B、Turner 综合征

  C、苯丙酮尿症

  D、糖原累积病

  E、肝豆状核变性

  3、糖原累积症的主要受累组织是

  A、肝脏和骨骼

  B、肝脏和脾脏

  C、肝脏和心脏

  D、肝脏和肌肉

  E、心脏和肌肉

  4、经肝细胞酶检测发现葡萄糖-6-磷酸酶缺陷,确诊为I型糖原累积症。当前的治疗原则为

  A、首先保持血糖正常并预防和积极治疗感染及控制酸中毒

  B、保肝+控制感染和酸中毒

  C、酶替代治疗

  D、控制酸中毒

  E、进行肝移植

  5、糖原累积病最常见的类型是

  A、Ⅳ型

  B、Ⅵ型

  C、Ⅰ型

  D、Ⅱ型

  E、Ⅲ型

  6、先天性卵巢发育不全综合征的治疗是

  A、确诊后立即应用人生长激素+雌激素

  B、确诊后即用人生长激素,到骨龄达12岁以上时加雌激素

  C、单用人生长激素

  D、确诊后先用雌激素,到成年后加人生长激素

  E、单用雌激素

  7、新生儿期有下列哪项表现即可疑为先天性卵巢发育不全综合征

  A、母亲高龄

  B、极低出生体重

  C、肢体畸形

  D、手和(或)足背水肿

  E、特殊面容

  8Turner综合征的临床特征不包括

  A、大部分智力落后

  B、乳头间距宽、原发性闭经

  C、颈蹼、后发际低

  D、身材矮小

  E、主动脉缩窄

  9、关于21-三体综合征下列哪项不正确

  A、60%的患儿在胎儿早期即夭折流产

  B、活婴中发生率约1/800~1/600

  C、本综合征不属于常染色体畸变

  D、小儿染色体病例中最常见的一种

  E、母亲年龄越大本病的发病率越高

  10、21-三体综合征产前诊断的确诊方法为

  A、超声波检查

  B、抽取羊水进行DNA检査

  C、母血甲胎蛋白测定

  D、X线检查

  E、抽取羊水进行羊水细胞染色体检査

  11、21-三体综合征染色体检查绝大部分核型为

  A、46,XX(或XY),-21,+t(21q21q)

  B、46,XX(或XY),-22,+t(21q22q)

  C、47,XX(或XY),+21

  D、46,XX(或XY),-14,+t(14q21q)

  E、46,XX(或XY),-15,+t(15q21q)

  12、21-三体综合征发病率与下列哪个因素关系最密切

  A、父母酗酒

  B、父母系近亲结婚

  C、母孕期前3个月有感冒病史的发病率高

  D、孕期有接触史

  E、母亲怀孕的年龄越大,该病的发病率越高

  13、肝豆状核变性早期损害的器官是

  A、肾脏

  B、骨骼系统

  C、肝脏

  D、神经系统

  E、眼

  14、肝豆状核变性的遗传方式是

  A、常染色体隐性遗传

  B、X连锁隐性遗传

  C、X连锁显性遗传

  D、常染色体显性遗传

  E、多基因遗传

  15、关于肝豆状核变性的诊断依据是

  A、典型症状角膜K-F环及血清铜蓝蛋白降低

  B、24小时尿排酮>300μg

  C、角膜K-F环

  D、特征性ET改变

  E、肝铜>300μg/g(肝干重)

  16、诊断戈谢病最可靠的方法是

  A、基因诊断

  B、血浆中多种酶活性升高

  C、骨髓检查发现戈谢细胞

  D、骨髓检查发现戈谢细胞,并组化染色

  E、以上均不是

  17、戈谢病是

  A、性连锁显性遗传

  B、多基因遗传

  C、常染色体显性遗传

  D、性连锁隐性遗传

  E、常染色体隐性遗传

  18、苯丙酮尿症低苯丙氨酸饮食控制至少应持续到何时

  A、成人以后

  B、终身控制

  C、幼儿期以后

  D、学龄期以后

  E、青春期以后

  19、苯丙酮尿症患儿初现症状通常在

  A、生后10~12个月

  B、生后1~3岁

  C、生后1~2个月

  D、生后3~6个月

  E、生后7~9个月

  20、典型苯丙酮尿症是由于哪种酶缺陷所致

  A、二氢生物蝶呤还原酶

  B、葡萄糖-6-磷酸酶

  C、鸟苷三磷酸环化水合酶

  D、6-丙酮酰四氢蝶呤还原酶

  E、苯丙氨酸-4-羟化酶

  21、黏多糖病是

  A、脂代谢病

  B、有机酸代谢异常病

  C、溶酶体病

  D、线粒体病

  E、染色体病

  22、目前国内确诊黏多糖病的依据是

  A、组织学病理检查

  B、骨骼X线检查

  C、染色体分析

  D、尿液黏多糖检测

  E、特异性的酶活性测定

分享到

您可能感兴趣的文章