遗传性和代谢性疾病

　　一、A1

　　1、关于先天性甲状腺功能减低新生儿筛查的采血时间,哪项是正确的

　　A、生后1个月

　　B、出生时脐血检査

　　C、生后第1天

　　D、生后第3天

　　E、生后15天

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　　2、下列疾病哪项不属常染色体隐性遗传

　　A、黏多糖病

　　B、Turner 综合征

　　C、苯丙酮尿症

　　D、糖原累积病

　　E、肝豆状核变性

　　3、糖原累积症的主要受累组织是

　　A、肝脏和骨骼

　　B、肝脏和脾脏

　　C、肝脏和心脏

　　D、肝脏和肌肉

　　E、心脏和肌肉

　　4、经肝细胞酶检测发现葡萄糖-6-磷酸酶缺陷，确诊为I型糖原累积症。当前的治疗原则为

　　A、首先保持血糖正常并预防和积极治疗感染及控制酸中毒

　　B、保肝+控制感染和酸中毒

　　C、酶替代治疗

　　D、控制酸中毒

　　E、进行肝移植

　　5、糖原累积病最常见的类型是

　　A、Ⅳ型

　　B、Ⅵ型

　　C、Ⅰ型

　　D、Ⅱ型

　　E、Ⅲ型

　　6、先天性卵巢发育不全综合征的治疗是

　　A、确诊后立即应用人生长激素+雌激素

　　B、确诊后即用人生长激素，到骨龄达12岁以上时加雌激素

　　C、单用人生长激素

　　D、确诊后先用雌激素，到成年后加人生长激素

　　E、单用雌激素

　　7、新生儿期有下列哪项表现即可疑为先天性卵巢发育不全综合征

　　A、母亲高龄

　　B、极低出生体重

　　C、肢体畸形

　　D、手和(或)足背水肿

　　E、特殊面容

　　8Turner综合征的临床特征不包括

　　A、大部分智力落后

　　B、乳头间距宽、原发性闭经

　　C、颈蹼、后发际低

　　D、身材矮小

　　E、主动脉缩窄

　　9、关于21-三体综合征下列哪项不正确

　　A、60%的患儿在胎儿早期即夭折流产

　　B、活婴中发生率约1/800～1/600

　　C、本综合征不属于常染色体畸变

　　D、小儿染色体病例中最常见的一种

　　E、母亲年龄越大本病的发病率越高

　　10、21-三体综合征产前诊断的确诊方法为

　　A、超声波检查

　　B、抽取羊水进行DNA检査

　　C、母血甲胎蛋白测定

　　D、X线检查

　　E、抽取羊水进行羊水细胞染色体检査

　　11、21-三体综合征染色体检查绝大部分核型为

　　A、46，XX(或XY)，-21，+t(21q21q)

　　B、46，XX(或XY)，-22，+t(21q22q)

　　C、47，XX(或XY)，+21

　　D、46，XX(或XY)，-14，+t(14q21q)

　　E、46，XX(或XY)，-15，+t(15q21q)

　　12、21-三体综合征发病率与下列哪个因素关系最密切

　　A、父母酗酒

　　B、父母系近亲结婚

　　C、母孕期前3个月有感冒病史的发病率高

　　D、孕期有接触史

　　E、母亲怀孕的年龄越大，该病的发病率越高

　　13、肝豆状核变性早期损害的器官是

　　A、肾脏

　　B、骨骼系统

　　C、肝脏

　　D、神经系统

　　E、眼

　　14、肝豆状核变性的遗传方式是

　　A、常染色体隐性遗传

　　B、X连锁隐性遗传

　　C、X连锁显性遗传

　　D、常染色体显性遗传

　　E、多基因遗传

　　15、关于肝豆状核变性的诊断依据是

　　A、典型症状角膜K-F环及血清铜蓝蛋白降低

　　B、24小时尿排酮>300μg

　　C、角膜K-F环

　　D、特征性ET改变

　　E、肝铜>300μg/g(肝干重)

　　16、诊断戈谢病最可靠的方法是

　　A、基因诊断

　　B、血浆中多种酶活性升高

　　C、骨髓检查发现戈谢细胞

　　D、骨髓检查发现戈谢细胞，并组化染色

　　E、以上均不是

　　17、戈谢病是

　　A、性连锁显性遗传

　　B、多基因遗传

　　C、常染色体显性遗传

　　D、性连锁隐性遗传

　　E、常染色体隐性遗传

　　18、苯丙酮尿症低苯丙氨酸饮食控制至少应持续到何时

　　A、成人以后

　　B、终身控制

　　C、幼儿期以后

　　D、学龄期以后

　　E、青春期以后

　　19、苯丙酮尿症患儿初现症状通常在

　　A、生后10～12个月

　　B、生后1～3岁

　　C、生后1～2个月

　　D、生后3～6个月

　　E、生后7～9个月

　　20、典型苯丙酮尿症是由于哪种酶缺陷所致

　　A、二氢生物蝶呤还原酶

　　B、葡萄糖-6-磷酸酶

　　C、鸟苷三磷酸环化水合酶

　　D、6-丙酮酰四氢蝶呤还原酶

　　E、苯丙氨酸-4-羟化酶

　　21、黏多糖病是

　　A、脂代谢病

　　B、有机酸代谢异常病

　　C、溶酶体病

　　D、线粒体病

　　E、染色体病

　　22、目前国内确诊黏多糖病的依据是

　　A、组织学病理检查

　　B、骨骼X线检查

　　C、染色体分析

　　D、尿液黏多糖检测

　　E、特异性的酶活性测定