2020年儿科主治医师考试随堂训练题：遗传性和代谢性疾病
来源 :中华考试网 2019-07-28
中一、A1
1、Turner综合征的临床特征不包括
A、大部分智力落后
B、乳头间距宽、原发性闭经
C、颈蹼、后发际低
D、身材矮小
E、主动脉缩窄
2、先天性卵巢发育不全综合征最常见的核型是
A、46，Xdel(Xq)
B、46，Xi(Xq)
C、45，X/46，XX
D、45，XO
E、46，Xdel(Xp)
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3、关于21-三体综合征下列哪项不正确
A、60%的患儿在胎儿早期即夭折流产
B、活婴中发生率约1/800～1/600
C、本综合征不属于常染色体畸变
D、小儿染色体病例中最常见的一种
E、母亲年龄越大本病的发病率越高
4、关于21-三体综合征临床特征，以下哪项不正确
A、智力落后
B、舌常伸出口外
C、眼距宽，眼外眦上斜
D、骨龄落后
E、身材高大，四肢、趾(指)细长
5、21-三体综合征产前诊断的确诊方法为
A、超声波检查
B、抽取羊水进行DNA检査
C、母血甲胎蛋白测定
D、X线检查
E、抽取羊水进行羊水细胞染色体检査
6、出生时即可能疑为21-三体综合征患儿的特征是
A、智能低下
B、母亲高龄
C、极低出生体重
D、特征性面容
E、多发畸形
7、21-三体综合征染色体检查绝大部分核型为
A、46，XX(或XY)，-21，+t(21q21q)
B、46，XX(或XY)，-22，+t(21q22q)
C、47，XX(或XY)，+21
D、46，XX(或XY)，-14，+t(14q21q)
E、46，XX(或XY)，-15，+t(15q21q)
8、21-三体综合征属
A、X连锁显性遗传
B、X连锁隐性遗传
C、常染色体畸变
D、常染色体显性遗传
E、常染色体隐性遗传
9、21-三体综合征发病率与下列哪个因素关系最密切
A、父母酗酒
B、父母系近亲结婚
C、母孕期前3个月有感冒病史的发病率高
D、孕期有接触史
E、母亲怀孕的年龄越大，该病的发病率越高
10、目前国内大范围新生儿筛查苯丙酮尿症采用的方法是
A、血游离氨基酸分析
B、尿液有机酸分析
C、尿三氯化铁试验
D、Guthrie细菌生长抑制试验
E、2，4-二硝基苯肼试验
11、关于先天性甲状腺功能减低的新生儿筛查，哪项是错误的
A、筛査测定血TSH
B、阳性结果需再抽静脉血测定T3、T4、TSH进一步证实
C、经皮采新生儿足后跟血，滴于特制的滤纸片上送检
D、生后3天采血
E、筛查测定血T3和T4
12、关于先天性甲状腺功能减低新生儿筛查的采血时间,哪项是正确的
A、生后1个月
B、出生时脐血检査
C、生后第1天
D、生后第3天
E、生后15天
13、筛査新生儿先天性甲状腺功能减低症最常用的方法是
A、骨龄测定
B、放射性核素检查
C、干血滴纸片测定TSH
D、血清T4、TSH测定
E、TRH刺激试验
14、下列疾病哪项不属常染色体隐性遗传
A、黏多糖病
B、Turner 综合征
C、苯丙酮尿症
D、糖原累积病
E、肝豆状核变性
15、导致染色体畸变的原因有
A、病毒感染
B、化学因素
C、母亲妊娠时年龄过大
D、放射线
E、以上都是
16、属于新生儿筛查的目的除了
A、避免不可逆损害
B、确保可以治愈疾病
C、对某些严重先天性或遗传代谢性疾病进行群体筛查
D、对于未出现临床症状尚未出现之前早起诊断
E、早起诊断、早起进行治疗
17、苯丙酮尿症低苯丙氨酸饮食治疗至少应持续到何时
A、成人以后
B、终生控制
C、幼儿期以后
D、学龄期以后
E、青春期以后
18、黏多糖病筛检试验为
A、甲苯胺蓝呈色法
B、Guthrie枯草杆菌生长抑制试验
C、染色体检查
D、甲状腺功能筛查
E、血清铜蓝蛋白
19、确诊黏多糖病的实验室检查是
A、特异性酶活性测定
B、骨骼X线检查
C、PCR分析
D、尿液黏多糖检测
E、DNA分析
20、不是新生儿筛查疾病是
A、红细胞葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症
B、先天性肾上腺皮质增生症
C、癫痫
D、先天性甲状腺功能减低症
E、苯丙酮尿症
21、关于新生儿筛查步骤不正确的是
A、采血部位足跟内侧或外侧
B、如筛查结果阳性或者可疑，即可确诊
C、采血应在出生后至少72小时并充分哺乳后进行
D、在为哺乳、无蛋白负荷下易出现漏诊
E、取血时间最迟不宜超过生后1月，以免贻误治疗时机
