二、A2

　　1、患儿女，5岁，门诊诊断为21-三体综合征，其核型分析为46，XX，-14，+t(14q21q)最可能由于下列哪种染色体畸变所致

　　A、染色体易位

　　B、染色体缺失

　　C、染色体倒位

　　D、染色体重复

　　E、染色体重叠

　　2、患儿，2岁，精神、运动发育落后，有特殊面容，呈两眼外眦上翘，两眼内眦距离增宽，鼻梁低平，通贯手，临床上已诊断为先天愚型。最常见的染色体核型分析是

　　A、47，XX(或XY)，+21

　　B、46，XX(或XY)，-14，+t(14q21q)

　　C、46，XX(或XY)/47，XY(XX)，+21

　　D、46，XX(或XY)，-21，+t(21q21q)

　　E、46，XX(或XY)，-22，+t(21q22q)

　　3、患儿女，10岁。体型矮小，缺乏第二性征，乳房不发育，胸宽，双乳头相距较远，轻微智能障碍，伴有颈蹼、颈短，下颌小，腭弓高，临床拟诊为先天性卵巢发育不全综合征以下最具有诊断价值的是

　　A、体型矮小

　　B、性发育幼稚型

　　C、染色体核型分析

　　D、尿中雌激素减少

　　E、原发性闭经

　　4、10个月男婴，不能独坐，眼距宽，眼裂小，鼻梁低平，皮肤细嫩，舌伸出口外，通贯掌，可能的诊断是

　　A、呆小病

　　B、先天愚型

　　C、佝偻病活动期

　　D、苯丙酮尿症

　　E、先天性脑发育不全

　　5、12岁患儿，近2个月来出现语言不清，书写困难，查体：表情呆板，肢体震颤，双上肢肌张力增高，角膜见：K-F环，AST105U/L，应考虑为

　　A、病毒性肝炎

　　B、苯丙酮尿症

　　C、小脑共济失调

　　D、小舞蹈病

　　E、肝豆状核变性

　　6、10个月婴儿，不会笑，不能坐，偶尔有全身性抽搐，尿霉臭味，面色苍白，毛发黄褐色，四肢肌张力增高，此患儿最可能的诊断是

　　A、缺乏维生素B12

　　B、呆小病

　　C、先天愚型

　　D、佝偻病

　　E、苯丙酮尿症

　　7、患儿女，2岁。因肝脾大，面部皮肤粗糙，X线片示多发骨骼发育不良，尿黏多糖阳性，特异性的酶活性测定诊断为黏多糖病。下列哪项正确

　　A、无治疗

　　B、肝移值

　　C、骨髓移植和酶替代治疗

　　D、饮食疗法

　　E、以上均不是

　　8、13岁女孩，体型矮小，乳房未发育，乳头间距较宽，无腋毛、阴毛，主动脉瓣听诊区闻及Ⅲ级收缩期杂音，有颈蹼，后发际低，体表多痣，临床拟诊为Turner综合征，为确诊。应做哪项检查

　　A、B超盆腔扫描

　　B、胸部X线拍片

　　C、骨龄摄片

　　D、血清促性腺激素测定

　　E、染色体核型分析

　　9、患儿，女，15岁，身高130cm，双乳期，血LH、FSH水平明显增高，学习成绩中等，首先考虑该患儿为下列哪项疾病

　　A、青春期发育延迟

　　B、特发性矮小

　　C、生长激素缺乏症

　　D、Turner综合征

　　E、先天性甲状腺功能低下

　　10、32岁，已婚女性，因多次自然流产，且其姨表妹患21-三体综合征。为避免她子代又患此病，来遗传病门诊咨询，请儿科医师指导。采用下列预防措施中哪项应除外

　　A、妊娠期羊水细胞培养，并作酶及生化测定

　　B、妊娠期应注意预防肝炎等病毒感染

　　C、夫妇双方应进行染色体检查

　　D、妊娠期进行羊水细胞培养及染色体检查

　　E、妊娠前后应避免接受X线照射