答案部分

　　一、A1

　　1、

　　【正确答案】 D

　　【答案解析】 儿童失神癫痫的特点如下：有遗传倾向，多在5-7岁起病，智力正常，典型发作时突然中止正在进行的活动而凝视，一般持续5-15秒恢复，可继续发作前的活动，对发作不能进行回忆。

　　2、

　　【正确答案】 D

　　【答案解析】 癫痫诊断最常用的辅助检查项目是脑电图，如能记录到发作期异常放电则诊断意义更大。

　　3、

　　【正确答案】 C

　　【答案解析】 癫痫大发作治疗用药首选丙戊酸。

　　4、

　　【正确答案】 E

　　【答案解析】 癫痫分为三类：①原发性:即未能找到任何获得性致病因素的，病因与遗传因素密切相关;②继发性或症状性:具有明确的继发性病因;③隐原性：高度怀疑为症状性，但尚未找到确切病因。

　　癫痫是多种原因所致的慢性脑功能异常综合征

　　临床表现为反复惊厥发作。惊厥发作是由于大脑神经元过度同步的异常放电引起的突发性、一过性脑功能障碍，表现为意识、运动、感觉、情感及认知等方面的短暂异常。

　　5、

　　【正确答案】 D

　　【答案解析】 分为三类:①原发性:即未能找到任何获得性致病因素的，病因与遗传因素密切相关;②继发性或症状性:具有明确的继发性病因;③隐原性：高度怀疑为症状性，但尚未找到确切病因。

　　6、

　　【正确答案】 B

　　【答案解析】 全身性(全面性，广泛性，弥漫性)发作：1.强直-阵挛发作2.强直性发作3.阵挛性发作4.失神发作5.肌阵挛发作6.失张力发作。

　　7、

　　【正确答案】 A

　　【答案解析】 局灶性发作：常先有某种先兆，如某一局部发麻、刺痛或痉挛感，而无意识障碍。常出现运动性或肌肉阵挛性抽搐。

　　8、

　　【正确答案】 A

　　【答案解析】 多巴胺功能异常，多发性抽动症存在中枢神经递质失衡，主要病理部位在基底节纹状体多巴胺能系统的靶细胞膜受体，是由于神经突触多巴胺活动过度或多巴胺受体超敏感所致。

　　9、

　　【正确答案】 B

　　【答案解析】 本病为慢性病程，病情波动，呈周期性缓解和复发。主要表现包括运动性抽动、发声性抽动及伴随的心理行为异常。

　　1.起病年龄一般平均6～7岁，2～15岁为高发年龄，以5～9岁最多，90%在10岁前起病。发声性抽动一般较运动性抽动出现晚，平均发病年龄11岁。而复杂的发声性抽动(包括秽语)的起病年龄更晚，平均发病年龄为13～14. 5岁。

　　2.首发症状可为运动性抽动，也可为发声性抽动，或两者同时出现。通常以眼、面或头部抽动为首发症状，此后逐渐向颈、肩、肢体或躯干发展，可从简单的运动性抽动进展为复杂运动性抽动：眨眼是最常见的首发症状，其他依次为张口、点头、耸肩、摇头、撅嘴、耸鼻、眼球转动、伸手臂等。部分病例以发声性抽动为首发症状，少数以秽语起病。

　　3.运动性抽动通常从面部开始，逐渐发展到头、颈、肩部肌肉，而后波及躯干及上、下肢。表现为眨眼、皱眉、歪嘴、咂舌、吸吮等动作及颈、肩、躯干及上下肢抽动。抽动频度和强度呈波动性特征。患儿可短暂自行控制其抽动症状。

　　4.发声性抽动一般出现在运动性抽动发生1～2年后，个别病例先于运动性抽动出现。 表现为反复发出干咳或清嗓声、哼叫声等，也可反复发出秽语、模仿或重复言语，多在交谈中发生，尤其在句子末尾或欲停顿时。

　　10、

　　【正确答案】 D

　　【答案解析】 常见不良反应为肌张力不全，应从小量开始，并同时用等量安坦预防。

　　11、

　　【正确答案】 A

　　【答案解析】 简单的运动性抽动进展为复杂运动性抽动：眨眼是最常见的首发症状，其他依次为张口、点头、耸肩、摇头、撅嘴、耸鼻、眼球转动、伸手臂等。部分病例以发声性抽动为首发症状，少数以秽语起病。

　　12、

　　【正确答案】 E

　　【答案解析】 诱发电位包括视觉诱发电位、脑干听觉诱发电位及体感诱发电位，常见异常改变，并可早于临床，有助于早期诊断。

　　13、

　　【正确答案】 A

　　【答案解析】 多发性硬化首发症状，按发生率高低排列依次为:感觉障碍、视觉障碍、复视、单纯性运动障碍、步态问题、小脑共济失调、横贯性脊髓炎等。

　　多见于20～40岁，儿童少见，婴幼儿罕见，发病最小年龄是1岁，女性多于男性。

　　MRI是目前诊断脑白质病最敏感的影像学技术，对MS的早期诊断有重要价值。

　　多数患者呈现缓解-复发过程，部分患者呈进行性。少数为混合性的病程，或最初为缓解-复发性，以后发展为进行性，或是进行性病程中伴周期性复发。

　　目前对MS尚无特效治疗。本病预后个体差异很大。儿童MS病程进展一般较慢。缓解-复发性病程最乐观。进行性病程预后较差，尤其是频繁复者。

　　临床确诊的多发性硬化：①CDMS-Ⅰ：2次或2次以上发作，每次持续时间24小时以上。临床症状和体征提示有2个或2个以上病变部位。②CDMS-Ⅱ:有两次发作，临床表现有一个病变部位，另一个为亚临床病变证据，每次持续时间24小时以上。CDMS病程>1个月，发作间隔即缓解期必须>1个月。

　　14、

　　【正确答案】 A

　　【答案解析】 确切病因尚不明了。病毒感染等前驱疾病所诱发的脱髓鞘病变可能与患儿细胞和(或)体液免疫功能紊乱有关。本病患儿在发病前多有空肠弯曲菌感染。目前认为外膜脂多糖中的糖络合物与神经纤维中的神经节脑苷脂GM1、GD1a成分发生分子模拟性免疫反应，从而引起神经病变。

　　15、

　　【正确答案】 C

　　【答案解析】 主要临床特征是对称性多发性弛缓性脊神经麻痹，多伴有颅神经受累。严重病例可因呼吸肌瘫痪致死。

　　16、

　　【正确答案】 E

　　【答案解析】 本病预后很大程度取决于对呼吸麻痹的及时正确处理，如疾病极期持续3周以上仍无改善，则预后不良。

　　17、

　　【正确答案】 D

　　【答案解析】 吉兰-巴雷综合征农村较多见，夏、秋季发病为多。主要侵犯脊神经和(或)颅神经。临床表现为急性对称性弛缓性肢体瘫痪。严重病例可因呼吸肌瘫痪致死。脑脊液病初多无明显异常，发病2周后蛋白逐渐增高，第4～6周最明显，一般可达1～2g/L。而细胞计数正常，故称蛋白细胞分离现象。

　　18、

　　【正确答案】 C

　　【答案解析】 急性播散性脑脊髓炎确切病因不明。多见于病毒感染或出疹性疾病后，如麻疹、水痘、风疹、带状疱疹、流行性腮腺炎、流行性感冒等，发生率最高的疾病为麻疹，其他依次为水痘、风疹、腮腺炎和流感。支原体感染也有报道。疫苗后脑脊髓炎可见于狂犬疫苗，百日咳疫苗等接种后。

　　19、

　　【正确答案】 C

　　【答案解析】 ADEM病程一般呈单相性，根据临床特征可分三型。脑脊髓型:脑与脊髓均有明显受累;脑型:脑受累表现突出，无明显脊髓受累症状;脊髓型:脊髓受累突出。

　　20、

　　【正确答案】 E

　　【答案解析】 急性播散性脑脊髓炎脑脊液检查：急性期半数以上有异常，如淋巴细胞轻度增高，蛋白含量轻度增高。部分患儿脑脊液IgG指数升高。寡克隆抗体阳性，髓鞘碱性蛋白大多阳性。

　　21、

　　【正确答案】 D

　　【答案解析】 急性脊髓炎病理改变为炎症和变性，主要表现为软脊膜和脊髓水肿、变性、炎症细胞浸润、渗出、神经细胞肿胀，严重者出现脊髓软化、坏死、出血，慢性期神经细胞萎缩，神经髓鞘脱失、轴突变性和神经胶质细胞增生。

　　22、

　　【正确答案】 D

　　【答案解析】 运动障碍主要表现为病变节段以下的上运动神经元性麻痹。但在急性起病者，早期为一过性弛缓性瘫痪，称为脊髓休克。数日至数周后逐渐出现腱反射亢进，肌张力增高及病理反射等典型体征。病变节段相应的肌肉表现为下运动神经元性麻痹，但可无典型体征。两侧运动障碍大多对称，也可累及一侧，或双侧不对称。若病变部位较高，可出现呼吸肌麻痹、吞咽困难等。

　　23、

　　【正确答案】 C

　　【答案解析】 急性脊髓炎的临床表现差异很大，但以脊髓实质性损害为基本特征，发病前1～3周可有病毒感染史或预防接种史。常见表现如下：

　　1.运动障碍主要表现为病变节段以下的上运动神经元性麻痹。但在急性起病者，早期为一过性弛缓性瘫痪，称为脊髓休克。数日至数周后逐渐出现腱反射亢进，肌张力增高及病理反射等典型体征。病变节段相应的肌肉表现为下运动神经元性麻痹，但可无典型体征。两侧运动障碍大多对称，也可累及一侧，或双侧不对称。若病变部位较高，可出现呼吸肌麻痹、吞咽困难等。

　　2.感觉障碍病变节段以下感觉减退或丧失，典型者呈传导束型感觉障碍。深浅感觉均有不同程度受累，但双侧严重程度不一定对称。若仅一侧脊髓受累，则表现为病变水平以下对侧肢体痛、温觉缺失，同侧深感觉缺失。于感觉正常与感觉缺失的交界区常有一痛觉过敏区。

　　3.自主神经症状急性期多有尿潴留或便秘，脊髓休克期过者逐渐出现尿失禁。随损害节段的不同，可出现其他自主神经功能障碍，如Horner综合征、血管舒缩异常、汗液分泌异常及营养障碍以及内脏功能异常等。

　　24、

　　【正确答案】 B

　　【答案解析】 有肢体瘫痪，B错误。急性脊髓炎是指各种自身免疫反应(多为感染后诱发，个别为疫苗接种后或隐源性原因)所致的急性横贯性脊髓炎性改变，又称急性横贯性脊髓炎，是临床上最常见的一种脊髓炎。该病是指非特异性炎症引起脊髓急性进行性炎性脱髓鞘病变或坏死，病变常局限于脊髓的数个节段，主要病理改变为髓鞘肿胀、脱失、周围淋巴细胞显著增生、轴索变性、血管周围炎症细胞浸润。胸髓最常受累，以病损水平以下肢体瘫痪、传导束性感觉障碍和尿便障碍为临床特征。

　　25、

　　【正确答案】 E

　　【答案解析】 急性脊髓炎好发部位是脊髓胸段。

　　26、

　　【正确答案】 C

　　【答案解析】 引起急性小脑性共济失调的原因很多，包括感染性和非感染性两大类。

　　1.感染性病毒感染最为常见，如水痘病毒、腮腺炎病毒、I型脊髓灰质炎病毒、流感病毒、埃可病毒(9型)和柯萨奇B病毒等。最常见的前驱病是水痘，其次是肠道病毒和脊髓灰质炎病毒感染。支原体或其他病原体感染也可引起急性共济失调。感染因子既可以直接引起小脑炎症，也可以通过感染后诱发的自身免疫性炎症而波及小脑。

　　2.非感染性包括后颅凹肿瘤、多发性硬化症、急性中毒等。

　　27、

　　【正确答案】 C

　　【答案解析】 引起急性小脑性共济失调的原因很多，包括感染性和非感染性两大类。

　　1.感染性病毒感染最为常见，如水痘病毒、腮腺炎病毒、I型脊髓灰质炎病毒、流感病毒、埃可病毒(9型)和柯萨奇B病毒等。支原体或其他病原体感染也可引起急性共济失调。感染因子既可以直接引起小脑炎症，也可以通过感染后诱发的自身免疫性炎症而波及小脑。

　　2.非感染性包括后颅凹肿瘤、多发性硬化症、急性中毒等。

　　28、

　　【正确答案】 D

　　【答案解析】 急性小脑性共济失调可见于各年龄小儿，以1～3岁幼儿最为多见。

　　29、

　　【正确答案】 B

　　【答案解析】 急性小脑共济失调主要临床表现是共济失调，常见症状包括头不能竖起或伴摇摆，坐立不稳，直立或行走时双足分开，步态蹒跚，或因眼睛辨距障碍而致易跌倒甚至不能行走，临床上可见有些患儿不能直立或行走但肌力正常可以爬行。约45%的患儿出现眼震，多为水平性，也可见垂直性或旋转性眼震。头、躯干及肢体均可见震颤。常伴言语障碍及肌张力低下。指鼻试验不稳，可见意向性震颤。昂伯征及跟膝胫试验常见动作不稳伴运动性震颤，但昂伯征睁闭眼变化不大。可伴有头痛、头晕、畏光，个别伴头及上肢的肌阵挛样动作。

　　30、

　　【正确答案】 B

　　【答案解析】 急性小脑共济失调主要临床表现是共济失调，常见症状包括头不能竖起或伴摇摆，坐立不稳，直立或行走时双足分开，步态蹒跚，或因眼睛辨距障碍而致易跌倒甚至不能行走，临床上可见有些患儿不能直立或行走但肌力正常可以爬行。约45%的患儿出现眼震，多为水平性，也可见垂直性或旋转性眼震。头、躯干及肢体均可见震颤。常伴言语障碍及肌张力低下。指鼻试验不稳，可见意向性震颤。昂伯征及跟膝胫试验常见动作不稳伴运动性震颤，但昂伯征睁闭眼变化不大。可伴有头痛、头晕、畏光，个别伴头及上肢的肌阵挛样动作。

　　二、A2

　　1、

　　【正确答案】 E

　　【答案解析】 脑电图是通过医学仪器脑电图描记仪将人体脑部自身产生的微弱生物电放大记录而得到的曲线图。脑电图用于辅助诊断脑部相关疾病，但因为其易受到干扰，故临床上通常要结合其他手段来使用。脑电图主要用于癫痫、脑血管疾病等的检查。

　　2、

　　【正确答案】 A

　　【答案解析】 患儿出现发作性抽动，意识清楚，可以控制片刻，并且睡眠消失，脑电图有异常，这是高度怀疑多发性抽动。

　　3、

　　【正确答案】 D

　　【答案解析】 急性播散性脑脊髓炎又称感染后脑脊髓炎、预防接种后脑脊髓炎，是指继发于麻疹、风疹、水痘、天花等急性出疹性疾病，或预防接种后，因免疫机能障碍引起中枢神经系统内的脱髓鞘疾病。病毒感染或免疫接种通常作为本病直接病因或诱发因素。病理改变以散发于脑或脊髓内的多发性脱髓斑块为特征。临床表现为高热、意识障碍、痫性发作、烦躁不安、肢体瘫痪及进行性加深的昏迷为特点，来势恶险，病死率高。

　　治疗

　　糖皮质激素被广泛认为是一线治疗。激素应用的药物选择、剂量和减量方法尚未统一。

　　4、

　　【正确答案】 B

　　【答案解析】 患儿是腓肠肌有颗粒，ASA活性降低，脑白质异常，考虑是异染性脑白质营养不良，患儿反应减少，智力减退，这是中期的表现。

　　5、

　　【正确答案】 C

　　【答案解析】 单纯性热性惊厥诊断标准如下：

　　(1)最低标准①首次发病年龄在4个月～3岁，最后复发不超过6～7岁。②发热在38℃以上，先发热后惊厥，惊厥多发生于发热24小时内。③惊厥为全身性抽搐，伴意识丧失，持续数分钟以内，发作后很快清醒。④无中枢神经系统感染及其他脑损伤。⑤可伴有呼吸、消化系统等急性感染。

　　(2)辅助标准①惊厥发作2周后脑电图正常。②脑脊液检查正常。③体格及智力发育正常，有遗传倾向。

　　6、

　　【正确答案】 A

　　【答案解析】 Reye综合征病死率10%～40%，存活者中可遗留智力障碍、癫痫、瘫痪及行为异常等后遗症。Reye综合征的预后与以下因素有关：发病年龄、病情轻重、进展速度以及治疗早晚。早期昏迷、去大脑强直、反复惊厥、血氨在176μmol/L以上、高血钾及空腹血糖在2.2mmol/L以下者，预后不良。

　　7、

　　【正确答案】 E

　　【答案解析】 患儿父亲有相似的病史，有牛奶样斑，皮肤纤维瘤考虑是神经皮肤综合征。

　　8、

　　【正确答案】 E

　　【答案解析】 一般依据IQ、适应性行为缺陷将MR分为轻度、中度、重度和极重度四级。有时为了方便，将中度、重度、极重度统称为重度。不同程度的智力低下主要表现如下：

　　1.轻度IQ为50～70，早年发育较正常儿略迟缓，对周围事物缺乏兴趣。

　　2.中度IQ为35～49，发育较迟缓。语言发育不全，吐词不清，词汇贫乏，抽象概念不易建立。

　　3.重度IQ为20～34，早年各方面发育迟缓。发音含糊，言语极少，自我表达能力极差。

　　4.极重度IQ低于20，对周围一切不理解。缺乏语言功能。缺乏自我保护的本能，不能躲避危险。感知觉明显减退。手脚不灵活或终生不能行走。常伴多种残疾。生活不能自理。

　　9、

　　【正确答案】 B

　　【答案解析】 一般依据IQ、适应性行为缺陷将MR分为轻度、中度、重度和极重度四级。有时为了方便，将中度、重度、极重度统称为重度。不同程度的智力低下主要表现如下：

　　1.轻度IQ为50～70，早年发育较正常儿略迟缓，对周围事物缺乏兴趣。

　　2.中度IQ为35～49，发育较迟缓。语言发育不全，吐词不清，词汇贫乏，抽象概念不易建立。

　　3.重度IQ为20～34，早年各方面发育迟缓。发音含糊，言语极少，自我表达能力极差。

　　4.极重度IQ低于20，对周围一切不理解。缺乏语言功能。缺乏自我保护的本能，不能躲避危险。感知觉明显减退。手脚不灵活或终生不能行走。常伴多种残疾。生活不能自理。

　　10、

　　【正确答案】 A

　　【答案解析】 重症肌无力是由于神经肌肉接头间传递功能的慢性障碍所致。主要临床特征是受累的横纹肌运动后容易疲劳，休息或用抗胆碱酯酶类药物后症状减轻或消失。