先天愚型最具有诊断价值是

　　A.骨骼X线检查

　　B.染色体检查

　　C.血清T3、T4检查

　　D.智力低下

　　E.特殊面容，通贯手

　　『正确答案』B

　　『答案解析』先天愚型的确诊需行染色体检查。

　　21-三体综合征的特点不包括

　　A.眼裂小，眼距宽

　　B.张口伸舌，流涎多

　　C.皮肤粗糙增厚

　　D.常合并先天性畸形

　　E.精神运动发育迟缓

　　『正确答案』C

　　『答案解析』21-三体综合征的皮肤特点是通贯手，手掌三叉点上移向掌心。

　　D/G易位型21-三体综合征最常见的核型是

　　A.46，XY(或XX)，-13，+t(13q21q)

　　B.46，XY(或XX)，-14，+t(14q21q)

　　C.46，XY(或XX)，-15，+t(15q21q)

　　D.46，XY(或XX)，-21，+t(21q21q)

　　E.46，XY(或XX)，-22，+t(21q22q)

　　『正确答案』B

　　『答案解析』前3个选项都属于D/G异位型，后2个选项是属于G/G异位型。其中D/G异位型中B选项是最常见的。

　　苯丙酮尿症主要的神经系统危害是

　　A.智能发育落后

　　B.肌痉挛

　　C.癫痫小发作

　　D.行为异常

　　E.多动

　　『正确答案』A

　　『答案解析』苯丙酮尿症主要的神经系统危害是智能发育落后。

　　典型的苯丙酮尿症是因肝脏缺乏

　　A.酪氨酸羟化酶

　　B.谷氨酸羟化酶

　　C.苯丙氨酸羟化酶

　　D.二氢生物蝶呤还原酶

　　E.羟苯丙酮酸氧化酶

　　『正确答案』C

　　『答案解析』缺了一杆枪，就是苯丙氨酸羟化酶。

　　丙酮尿症患儿需定期监测

　　A.血苯丙氨酸

　　B.尿三氯化铁

　　C.尿蝶呤

　　D.血酪氨酸

　　E.尿有机酸

　　『正确答案』A

　　『答案解析』丙酮尿症患儿需低苯丙氨酸饮食，每周查一次血phe，控制在2～10mg/dl，稳定后每月查一次。

　　新生儿甲状腺功能减低症常见于

　　A.早产儿

　　B.足月儿

　　C.小于胎龄儿

　　D.过期产儿

　　E.低出生体重儿

　　『正确答案』D

　　『答案解析』新生儿期的表现，三超:过期产、巨大儿、生理性黄疸延迟。三少:少吃、少哭、少动。五低:体温低、哭声低、血压低、反应低、肌张力低。

　　【例题】

　　先天性甲状腺功能减低症的新生儿筛查下列哪项是错误的

　　A.生后2～3天的新生儿

　　B.应用干血滴纸片

　　C.测TSH的浓度

　　D.TSH>20mU/L时即可确诊

　　E.该方法简便实用

　　『正确答案』D

　　『答案解析』阳性结果：TSH>15～20mU/L时为阳性，但这只是筛查，不是确诊。

　　【例题】

　　为早期诊断和治疗，目前可在新生儿期进行筛查的疾病是

　　A.先天性甲状腺功能减低症，苯丙酮尿症

　　B.先天性甲状腺功能减低症，21-三体综合征

　　C.21-三体综合征，糖原累积病

　　D.21-三体综合征，苯丙酮尿症

　　E.苯丙酮尿症，糖原累积病

　　『正确答案』A

　　『答案解析』21-三体综合征是染色体疾病，只可以早诊断，但是无法治疗。糖原累积病如果是重症，在新生儿期就可以有表现，如果是其他类型可以在1岁左右有表现，但是对于此病的新生儿期的筛查并没有描述，因此对于考试，不对此病进行选择。

　　(1～2题共用备选选项)

　　A.21-三体综合征

　　B.18-三体综合征

　　C.先天性甲状腺功能减低症

　　D.苯丙酮尿症

　　E.粘多糖病

　　1.患儿1岁，表情呆滞，眼距宽，眼裂小，鼻梁低平，双眼外侧上斜，通贯手

　　2.患儿1岁，表情呆滞，眼距宽，舌伸出口外，鼻梁宽平，毛发稀，面部粘液性水肿，皮肤粗糙，躯干长，四肢短

　　『正确答案』A、C

　　『答案解析』两题比较相似，但是分别有各自的题眼，“通贯手”是21-三体综合症的题眼，“粘液性水肿，皮肤糙，身材比例”是甲减的表现。

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