一、A1

　　1、典型苯丙酮尿症是由于缺乏

　　A、酪氨酸羟化酶

　　B、苯丙氨酸羟化酶

　　C、二氢生物蝶呤还原酶

　　D、鸟苷三磷酸环化水合酶

　　E、丙酮酰四氢生物蝶呤合成酶

　　2、治疗先天性甲状腺功能减低症6月～1岁患儿用甲状腺片为每日

　　A、1～2mg/d

　　B、2～4mg/d

　　C、5～8mg/d

　　D、8～12mg/d

　　E、30～60mg/d

　　3、治疗先天性甲状腺功能减低症用甲状腺片治疗开始剂量，下列哪项是正确的

　　A、1～5

　　B、5~8ug/kg

　　C、10～15

　　D、15～20

　　E、20～25

　　4、先天性甲状腺功能减低症用L-甲状腺素钠治疗，下列错误的是

　　A、治疗开始时间愈早愈好

　　B、终生治疗

　　C、小于6个月的起始剂量为每天8～10ug/Kg

　　D、6～12个月的起始剂量为每天10～15ug/Kg

　　E、生后3月内开始治疗，智能多可正常

　　5、地方性甲状腺功能减低症患儿给甲状腺片治疗可改善

　　A、智力低下

　　B、功能低下症状

　　C、听力障碍

　　D、运动障碍

　　E、共济失凋

　　6、先天性甲状腺功能减低症的新生儿筛查下列哪项是错误的

　　A、生后2～3天的新生儿

　　B、应用干血滴纸片

　　C、测TSH的浓度

　　D、TSH>20mU/L时即可确诊

　　E、该方法简便实用

　　7、先天性甲状腺功能减低症服用甲状腺制剂治疗时间是

　　A、1～2年

　　B、2～4年

　　C、4～6年

　　D、6～8年

　　E、终生

　　8、多数先天性甲状腺功能减低症患儿出现明显症状的时间是

　　A、>1个月

　　B、>3个月

　　C、>6个月

　　D、>9个月

　　E、>12个月

　　9、新生儿甲状腺功能减低症常见于

　　A、早产儿

　　B、足月儿

　　C、小于胎龄儿

　　D、过期产儿

　　E、低出生体重儿

　　10、新生儿甲状腺功能减低症下列哪项是错误的

　　A、精神及动作反应迟钝

　　B、食量少，吞咽缓慢，常腹泻

　　C、很少哭吵、声音嘶哑

　　D、生理性黄疸时间延长

　　E、不爱活动，多睡

　　11、地方性甲状腺功能减低症的原因是

　　A、孕妇饮食中缺乏碘

　　B、孕妇患甲状腺炎

　　C、孕妇血液中有抗体

　　D、孕妇服用甲状腺素

　　E、孕早期病毒感染

　　12、无甲状腺组织的先天性甲状腺功能减低症出现症状的时间是

　　A、出生时

　　B、婴儿早期

　　C、3～6个月

　　D、6～9个月

　　E、9～10个月

　　13、先天性甲状腺功能低下分类为

　　A、原发性、继发性、散发性

　　B、散发性、地方性

　　C、碘缺乏性、非碘缺乏性

　　D、遗传性、非遗传性

　　E、碘缺乏性、非碘缺乏性、混合性

　　二、A2

　　1、女孩，7个月。因逗笑少，对玩具不感兴趣。矮小，而去医院检查，医生疑为智能低下。对其病因如先天性甲状腺功能低下未能肯定，如需确诊，进一步应作的实验室检查是

　　A、干血滴纸片检测TSH浓度

　　B、测血清T4和TSH浓度

　　C、TRH刺激试验

　　D、X线腕骨片判定骨龄

　　E、核素检查(甲状腺SPECT)

　　2、男，1岁。头发稀黄，皮肤白嫩，头不能竖起，间断抽搐，尿有鼠尿味。诊断是

　　A、先天愚型

　　B、呆小病

　　C、先天性脑发育不全

　　D、苯丙酮尿症

　　E、脑性瘫痪

　　3、男孩，6岁，因智能发育落后就诊，头发呈金黄色，皮肤色白，时有抽搐，不伴发热，无腹泻，为协助诊断，应首选

　　A、脑电图检查

　　B、Guthrie试验

　　C、尿三氯化铁试验

　　D、尿蝶呤分析

　　E、血钙、磷检测

　　4、女孩，2岁，身长60cm，会坐，不会站，肌张力低，表情呆滞，眼距宽，鼻梁低，眼外侧上斜，伸舌流涎，四肢短，手指粗短，小指内弯，最可能的诊断

　　A、佝偻病

　　B、苯丙酮尿症

　　C、营养不良

　　D、21-三体综合征

　　E、先天性甲状腺功能减低症

　　5、21-三体综合征的特点不包括

　　A、眼裂小，眼距宽

　　B、张口伸舌，流涎多

　　C、皮肤粗糙增厚

　　D、常合并先天性畸形

　　E、精神运动发育迟缓

　　6、10个月男婴，不能独坐，眼距宽，眼裂小，鼻梁低平，皮肤细嫩，舌伸出口外，通贯掌，可能的诊断是

　　A、呆小病

　　B、先天愚型

　　C、佝偻病活动期

　　D、苯丙酮尿症

　　E、先天性脑发育不全

　　7、患儿，20天，过期产儿。出生体重4.2kg，哭声低哑，反应迟钝，食量少，黄疸未退，便秘，体重低，腹胀，该患儿最可能的诊断是

　　A、甲状腺功能减低症

　　B、苯丙酮尿症

　　C、先天愚型

　　D、先天性巨结肠

　　E、粘多糖病

　　8、患儿，1岁。不会走，不会叫爸爸、妈妈，查体：眼距宽，鼻梁宽平，唇厚，舌大反应差，皮肤粗糙。脐疝，下部量短，为确诊，应做下哪项检查

　　A、X线腕骨片

　　B、染色体检查

　　C、三氯化铁试验

　　D、GH测定

　　E、T3，T4，TSH

　　9、患儿，6岁。粘液水肿面容，智力低下，口服甲状腺素片治疗3个月，病儿近日出现心悸，多汗，性情烦躁，食欲亢进，血压：20/12kPA,心率：l30次/分,心尖区Ⅱ收缩期杂音，该患儿诊断是

　　A、心肌炎

　　B、小儿神经症

　　C、原发性高血压

　　D、糖尿病

　　E、甲亢

　　10、患儿，4岁。诊断为先天性甲状腺功能减低症，给甲状腺素片治疗，医生嘱咐,出现下列情况考虑为甲状腺素片过量,但哪项除外

　　A、食欲好转

　　B、心悸

　　C、发热

　　D、多汗

　　E、腹泻

　　11、某地山村，不少小儿生后表现智力低下,对声音无反应,运动障碍,有的皮肤粗糙，身材矮小，四肢粗短。为预防此病，下列措施哪项不正确

　　A、给育龄妇女服碘油

　　B、孕妇多食含碘食物

　　C、给村民发放碘化食盐

　　D、改善水源，饮水消毒

　　E、给孕妇多食含氟食物

　　12、女婴，30天。过期产，出生体重4.5kg，母亲无糖尿病史。生后人工喂养，常鼻塞，时有呼吸困难，吃奶差。哭声弱、反应差、便秘，体检：T 35℃，P 90次/分,皮肤轻度黄染。血象：HB90g/L.RBC 3.6 × 1012/L，WBC11×109/L。对该儿最主要的治疗是

　　A、应用抗生素抗感染

　　B、保肝、利胆、退黄

　　C、不需用药，继续观察

　　D、保暖给氧，支持呼吸

　　E、服用甲状腺制剂

　　13、6岁男孩，经查眼距宽，鼻梁平，舌厚肥大，面部臃肿，皮肤粗糙，头发干稀，智力低下，身高80cm，腕部X线检查显示一枚骨化中心，首先考虑的诊断是

　　A、软骨发育不良

　　B、苯丙酮尿症

　　C、粘多糖病

　　D、先天愚型

　　E、先天性甲状腺功能减低症

　　三、A3/A4

　　1、病儿。6个月。因便秘，食欲差，嗜睡,反应迟钝来诊。查体：体温：35.5℃，脉搏：100次/分，呼吸：30次/分，皮肤粗糙，干燥，头大,颈短，眼距宽，鼻梁宽平，腹胀，脐疝

　　<1> 、该患儿的诊断是

　　A、苯丙酮尿症

　　B、先天愚型

　　C、甲状腺功能减低症

　　D、粘多糖病

　　E、佝偻病

　　<2> 、为明确诊断应做哪项检查

　　A、三氯化铁试验

　　B、T3，T4，TSH

　　C、染色体检查

　　D、血离子

　　E、代谢病筛查

　　2、男婴，40天。过期产，出生后第3天出现黄疸，至今尚未完全消退。生后少哭，少动。吃奶尚可，大便2天1次，色黄。腹软较胀，有脐疝,肝肋下2cm,血清总胆红素170μmol/L,结合胆红素21 μmol/L,血红蛋白110g/L，RBC 3.8×109/L

　　<1> 、该儿最可能的诊断是

　　A、新生儿肝炎

　　B、先天性胆道闭锁

　　C、先天性甲状腺功能减低症

　　D、败血症

　　E、先天性巨结肠

　　<2> 、为确诊,应选择哪项检查

　　A、血清病毒特异抗体检测

　　B、肝胆B超

　　C、血清T3、T4、TSH检查

　　D、血培养

　　E、钡剂灌肠

　　<3> 、应及时给予何种治疗

　　A、保肝利胆类药物

　　B、外科手术

　　C、甲状腺素片口服

　　D、应用有效抗生素

　　E、应用抗病毒药

　　3、女，6岁。身高80cm，智能落后，仅能数20以内数字。体检：皮肤粗糙，毛发枯干，表情呆板，腹隆，四肢短小，骨龄摄片仅有4枚骨化核。

　　<1> 、为确诊应做下列哪项检查

　　A、智能测定

　　B、血清T3、T4、TSH测定

　　C、血清生长激素测定

　　D、尿三氯化铁试验

　　E、尿甲苯胺蓝试验

　　<2> 、患儿确诊后首选下列哪种治疗措施

　　A、低苯丙氨酸饮食

　　B、脑活素、脑复康

　　C、生长激素

　　D、甲状腺素

　　E、低铜饮食

　　四、B

　　1、A.先天愚型

　　B.软骨发育不全

　　C.承霤病

　　D.垂体性侏儒症

　　E.先天性甲状腺功能减低症

　　<1> 、有粘液性水肿的是

　　A B C D E

　　<2> 、均称性矮小的是

　　A B C D E

　　<3> 、尿中粘多糖增高的是

　　A B C D E

　　2、A.先天性甲状腺功能减低症

　　B.佝偻病

　　C.软骨发育不全

　　D.垂体性侏儒症

　　E.先天性巨结肠

　　<1> 、智能低下，特殊面容是

　　A B C D E

　　<2> 、外观矮小，全身比例匀称是

　　A B C D E

　　<3> 、头大、四肢短小，智能正常是

　　A B C D E

查看更多试题内容请点击下载： 　　【焚题库】2020执业医师考试题库【历年真题+章节题库+考前试题】 欢迎加入执业医师交流群：248943119，还能和考友一起学习交流