2020临床执业医师儿科强化模拟题：遗传性疾病
来源 :中华考试网 2020-05-15
中一、A1
1、苯丙酮尿症新生儿筛查采用的是
A、尿有机酸分析
B、血氨基酸分析
C、尿蝶呤分析
D、尿三氯化铁试验
E、Guthrie细菌生长抑制试验
2、典型的苯丙酮尿症是因肝脏缺乏
A、酪氨酸羟化酶
B、谷氨酸羟化酶
C、苯丙氨酸羟化酶
D、二氢生物蝶呤还原酶
E、羟苯丙酮酸氧化酶
3、先天愚型最具有诊断价值是
A、骨骼x线检查
B、染色体检查
C、血清T3、T4检查
D、智力低下
E、特殊面容，通贯手
4、D/G易位型21-三体综合征最常见的核型是
A、46，XY(或XX)，-13，+t(13q21q)
B、46，XY(或XX)，-14，+t(14q21q)
C、46，XY(或XX)，-15，+t(15q21q)
D、46，XY(或XX)，-21，+t(21q21q)
E、46，XY(或XX)，-22，+t(21q22q)
5、某母亲为21q22q平衡易位携带者，则子代风险率为
A、1%
B、20%
C、50%
D、70%
E、100%
二、A2
1、女，2岁。因智力低下就诊，查染色体核型为46，XX，-21，+t(21q21q)，其母亲核型为45，XX，-21，-21，+t(21q21q)。若再生育，其下一代发生本病的风险为
A、10%
B、25%
C、50%
D、75%
E、100%
2、患儿2岁，生后半年发现尿有霉臭味，且经常呕吐，1岁时发现智力较同龄儿落后，目光呆滞。皮肤白晰，毛发浅黄，下列哪项对该患儿诊断最有帮助
A、头颅CT
B、脑电图
C、染色体核型分析
D、尿氯化铁试验
E、血液T3、T4测定
3、患儿，男性，3岁，生后半年发现智能发育落后，反复惊厥，且尿有鼠尿臭味，体检：目光呆滞，毛发棕黄，心肺正常，四肢肌张力高，膝腱反射亢进，尿三氯化铁试验阳性，该患儿可能诊断为
A、苯丙酮尿症
B、半乳糖血症
C、高精氨酸血症
D、组氨酸血症
E、肝糖原累积症
4、患儿6岁，精神运动发育明显落后，只会说简单话，两眼外侧上斜，两眼距宽，鼻梁低平，经染色体核型分析，诊断为易位型21-三体综合征，其母正常，其父为D/G易位，家长准备要第二胎来遗传咨询，应告诉再发风险率为
A、1%
B、4%
C、10%
D、20%
E、100%
5、患儿3岁，智能发育较同龄儿明显落后，体检：发育较小，两眼距宽，鼻梁低平,双眼外侧上斜，外耳小,舌常伸出口外，临床上拟诊先天愚型，下列哪项最具有确诊意义
A、智能低下
B、特殊面容
C、血清TSH，T4检查
D、染色体核型分析
E、血浆游离氨基酸分析
6、4岁男孩，出生时正常，6个月后皮肤变白、头发变黄。目前不会独站，不会说话，偶有抽搐。身上有怪臭味，下列有助于诊断的化验检查是
A、脑电图
B、血钙测定
C、血镁测定
D、尿三氯化铁试验
E、尿甲苯胺蓝试验
三、A3/A4
1、患儿，4岁。智能运动发育落后，两眼内侧距离宽，鼻梁低平。双眼外侧上斜，经常伸舌，通贯手
<1> 、为确定诊断需做下述哪项检查
A、血清TSH、T3、T4测定
B、尿三氯化铁试验
C、染色体核型分析
D、骨龄测定
E、尿蝶呤分析
<2> 、其最可能的诊断为
A、先天性甲状腺功能低下
B、21-三体综合征
C、苯丙酮尿症
D、18-三体综合征
E、粘多糖病
2、3岁女孩。因间断抽搐半年就诊，1岁以后逐渐发现智能渐落后，皮肤色泽变浅，头发变黄，常有呕吐
<1> 、.对明确诊断最有意义的检查是下列哪项
A、血钙
B、脑电图
C、染色体核型分析
D、尿有机酸测定
E、血TSH、T4
<2> 、主要的治疗措施是
A、鲁米那
B、脑活素
C、维生素D
D、低铜饮食
E、低苯丙氨酸饮食
四、B
1、A.21-三体综合征
B.18-三体综合征
C.先天性甲状腺功能减低症
D.苯丙酮尿症
E.粘多糖病
<1> 、患儿1岁，表情呆滞，眼距宽，眼裂小，鼻梁低平，双眼外侧上斜，通贯手
A B C D E
<2> 、患儿1岁，表情呆滞，眼距宽，舌常伸出口外，鼻梁宽平，毛发稀少，面部粘液性水肿，皮肤粗糙，躯干长，四肢短
A B C D E
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