考题涉及的考点及练习题：

　　先天性甲状腺功能减低症

　　先天性甲状腺功能减低症，以往称呆小病或克汀病，是由于甲状腺激素合成不足所造成。本病分为两类：①散发性：系因先天性甲状腺发育不良或甲状腺激素合成途径中酶缺陷所造成;②地方性：多见于甲状腺肿流行的山区，系由于该地区水、土和食物中碘缺乏所造成。

　　一、病因

　　(一)甲状腺不发育或发育不全是造成先天性甲状腺功能低下最主要的原因。

　　(二)甲状腺素合成途径中酶缺陷是导致先天性甲状腺功能低下的第二位常见原因。

　　二、临床表现

　　(一)新生儿期症状 患儿常为过期产，出生体重超过正常新生儿，生理性黄疸期常长达2周以上，出生后即有腹胀、便秘，易误诊为巨结肠;患儿多睡，对外界反应迟钝，喂养困难，哭声低，声音嘶哑;体温低，末梢循环差，皮肤出现斑纹或有硬肿现象。

　　(二)典型症状

　　此病临床表现类似21-三体，应注意鉴别

　　多数患儿常在出生半年后症状明显而就诊。

　　1.特殊面容和体态 颈短，头大，皮肤苍黄、干燥，毛发稀少，面部粘液水肿，眼睑水肿，眼距宽，鼻梁宽平，舌大而宽厚—条件反射点(21-三体舌体尖细)，常伸出口外。腹部膨隆，常有脐疝。患儿身材矮小，躯干长而四肢短小。

　　2.神经系统 动作发育迟缓，智能发育低下，表隋呆板、淡漠，神经反射迟钝。

　　3.生理功能低下 精神、食欲差，安静少哭，不善活动，对周围事物反应少，嗜睡，声音低哑，体温低而怕冷。脉搏及呼吸均缓慢，心音低钝，心电图呈低电压、P-R间期延长、T波平坦等改变。全身肌张力较低，肠蠕动减慢，腹胀和便秘。

　　4、骨龄落后 正常骨化中心数为年龄+1，10岁出齐，但甲减患儿骨龄落后—条件反射点

　　三、实验室检查

　　先天性甲状腺功能减低症在早期严重损害小儿的神经系统功能，但该病的治疗容易且疗效颇佳，因此早期确诊至为重要。

　　(一)新生儿筛查我国颁布的《母婴保健法》已将此病列入法定的筛查内容之一。目前国内、外大都采用出生后2～3天的新生儿干血滴纸片检测TSH浓度(此知识点常考)作为初筛，结果>20mU/L时，再采集血标本检测血清T4和TSH以确诊。

　　(二)血清T4、T3、TSH测定任何新生儿筛查结果可疑或临床有可疑症状的小儿都应检测血清T4和TSH浓度，如T4降低、TSH明显增高时确诊。T3可降低或正常。

　　五、治疗

　　不论何种原因造成的甲状腺功能减低症，都需要甲状腺素终生治疗，以维持正常生理功能。应从小济量开始，常用L甲状腺素钠口服，婴儿用量为每日8～14ug/kg，儿童为每日4ug/kg。用甲状腺干粉片，其缺点是药物中含有的T，可能会使血清T，浓度过高。每l～2周增加1次剂量，直至临床症状改善、血清T4和TSH正常，即作为维持量使用。

　　甲状腺素用量不足时，患儿身高增长及骨骼生长迟缓，用量过大则可引起烦躁、多汗、消瘦、腹痛和腹泻等症状。

　　由于个体差异甚大，因此在治疗开始后，应每2周随访1次;在血清T4和TSH正常后，可改为每3个月一次;服药l～2年后可减为每6个月l次。随访过程中应观察血清T4、TSH变化和发育情况，随时调整剂量。一般在出生后l～2月即开始治疗者，不致遗留神经系统损害，因此治疗开始时间愈早愈好。

　　需要提醒大家注意的是：甲减患儿不宜补充碘剂，虽说甲减本身是由碘缺乏所致，但大量补充碘剂，甲状腺短期内合成大量甲状腺素，反而会导致某些原材料缺乏，加重症状。因此，如果题目中问到治疗问题时，大家切记不要选补充碘剂。