专业知识/专业实践能力-第十六章 遗传性疾病患儿的护理

　　一、A1

　　1、苯丙酮尿症患儿的智能水平取决于

　　A、治疗开始的早晚和饮食控制是否严格

　　B、是否进行强化教育

　　C、是否执行无苯丙氨酸饮食

　　D、治疗开始的早晚，饮食控制是否严格和疗程是否足够

　　E、是否应用药物四氢生物蝶呤

　　2、苯丙酮尿症低苯丙氨酸饮食控制至少应持续到何时

　　A、幼儿期以后

　　B、学龄期以后

　　C、青春期以后

　　D、成人以后

　　试题来源:[2019年儿科护理学考试题库在线体验（科目代码：372） ]

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　　E、终身控制

　　3、苯丙酮尿症患儿初现症状通常在

　　A、生后1～2个月

　　B、生后3～6个月

　　C、生后7～9个月

　　D、生后10～12个月

　　E、生后1～2岁

　　4、出生时即可能疑为21-三体综合征患儿的特征是

　　A、极低出生体重

　　B、特征性面容

　　C、多发畸形

　　D、智能低下

　　E、母亲高龄

　　二、A2

　　1、患儿男，3岁，生后半年发现智能发育落后，反复惊厥，且尿有鼠尿臭味。查体：目光呆滞，毛发棕黄，心肺正常，四肢肌张力高，膝腱反射亢进，尿三氯化铁试验阳性。该患儿可能的诊断为

　　A、苯丙酮尿症

　　B、半乳糖血症

　　C、甲状腺功能低下

　　D、肝糖原累积症

　　E、高精氨酸血症

　　三、A3/A4

　　1、患儿女，1岁半。父母亲为表兄妹结婚，生后外表与常人无异，5个月龄后头发渐变棕色，以后色更浅，眼珠在4个月后也由黑色变棕色，至今不能独坐，不会叫爸爸、妈妈，曾有过一次惊厥，尿呈鼠尿臭味，尿三氯化铁试验呈阳性。

　　<1> 、该患儿最可能的诊断是

　　A、白化病

　　B、脑白质营养不良症

　　C、甲状腺功能低下

　　D、苯丙酮尿症

　　E、糖原累积症

　　<2> 、为确诊，首选的检查是

　　A、测定血糖

　　B、测定血苯丙氨酸浓度

　　C、染色体检查

　　D、测定血酪氨酸值

　　E、肝脏活检病理学检查

　　<3> 、确诊后应

　　A、立即进行低苯丙氨酸饮食治疗至症状消失

　　B、立即进行无苯丙氨酸饮食治疗

　　C、立即进行低苯丙氨酸饮食治疗并至少维持至青春期后

　　D、立即进行低苯丙氨酸饮食治疗并维持至学龄前期

　　E、立即进行低苯丙氨酸饮食治疗至终生

　　四、B

　　1、A.猫叫综合征

　　B.甲状腺功能低下

　　C.糖原累积症

　　D.苯丙酮尿症

　　E.21-三体综合征

　　<1> 、通常有通贯手的是

　　A B C D E

　　<2> 、智力正常的是

　　A B C D E

　　<3> 、早期饮食控制可避免智力低下的是

　　A B C D E