答案部分

　　一、A1

　　1、

　　【正确答案】 D

　　【答案解析】 本病应早期诊断、及时治疗，防止智力低下。

　　2、

　　【正确答案】 C

　　【答案解析】 低苯丙氨酸饮食至少需要持续到8～10岁或青春期后。

　　3、

　　【正确答案】 B

　　【答案解析】 B典型的PKU:智力低下是临床上最主要的症状，患儿在新生儿时期发育基本正常，生后3～6个月可出现呕吐、喂养困难、生长缓慢等症状，逐渐加重，1岁左右症状明显。

　　4、

　　【正确答案】 B

　　【答案解析】 21-三体综合征的主要临床表现为智能低下、愚笨面容及身体发育迟缓。

　　二、A2

　　1、

　　【正确答案】 A

　　【答案解析】 苯丙酮尿症患儿尿有鼠尿臭味，且尿三氯化铁试验阳性。

　　三、A3/A4

　　1、

　　【正确答案】 D

　　【答案解析】 患儿尿呈鼠尿臭味，尿三氯化铁试验呈阳性，父母近亲结婚，所以最可能的诊断是D。

　　【正确答案】 B

　　试题来源:[2019年儿科护理学考试题库在线体验（科目代码：372） ]

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　　【正确答案】 C

　　【答案解析】 本病是少数可治性遗传代谢病之一，应早期诊断、及时治疗，防止智力低下。低苯丙氨酸饮食至少需要持续到8～10岁或青春期后。

　　四、B

　　1、

　　【正确答案】 E

　　【答案解析】 21-三体综合征患儿表现为眼距宽，眼裂小，外眼角上斜，鼻根低平，通贯手，身材矮小，头围小于正常，智力低下等。

　　【正确答案】 C

　　【答案解析】 糖原累积症患儿身体比例和智力等均正常。

　　【正确答案】 D

　　【答案解析】 苯丙酮尿症患儿确诊后应尽早开始进行治疗，3个月内开始可避免智力的损害。