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自学考试《儿科学》章节试题及答案:第11章

来源 :中华考试网 2017-07-26

自学考试《儿科学》章节试题及答案:第11章

  小儿遗传与代谢性疾病

  E 1.苯丙酮尿症的可靠诊断依据是 ( )

  A.智力低下 B.阳性家族史 C.尿有鼠臭味  D.尿三氯化铁试验阳性 E.血清苯丙氨酸明显升高

  C 2.苯丙酮尿症的临床表现有哪项不符( )

  A.头发呈黄褐色 B.皮肤白晰且多湿疹 C.常有贯通掌、智力低下 D.尿有鼠臭味 E.可伴有惊厥

  C 3.确诊21-三体综合征应选用那项检查 ( )

  A.血清T3、T4、TSH测定 B.血红蛋白电泳 C.染色体检查 D.骨骼X线摄片 E.脑电图

  C 4.那些不符合先天性甲状腺功能减低症的临床表现 ( )

  A.皮肤干燥 B.动作发育迟缓 C.食欲亢进 D.智力低下 E.声音嘶哑

  A 5.典型苯丙酮尿症最为关键的治疗 ( )

  A.低苯丙氨酸饮食 B.四氢生物蝶呤 C.二氢生物蝶呤  D.5-羟色氨酸 E.左旋多巴

  E 6.先天性甲状腺功能减低症的外貌,不包括 ( )

  A.眼距宽  B.鼻梁平 C.舌大宽厚 D.躯干长,四肢短 E.小指向内弯曲,只有一条指褶纹

  C 7.哪项不是21—三体综合征的常见体征 ( )

  A.眼距宽,眼外侧上斜B.骨龄落后 C.韧带松弛,四肢及指趾细长D.头围小于正常 E.舌常伸出口外

  C 8.先天性甲状腺功能减低症在新生儿筛查时测定的是 ( )

  A.血清碘  B.T3、T4   C.TSH D.游离T3、游离T4    E.游离T3、游离T4、TSH

  E 9.21—三体综合征,不可能的核型是 ( )

  A.46,XX(或XY),-21,+t(21q21q)  B.47,XX(或XY),+2l C.46,XX(或XY),-14,+t(14q21q)

  D.部分细胞为46,XX(或XY),部分细胞为47,XX(或XY),+21 E.45,XX(或XY),+21

  B 10.苯丙酮尿症的饮食疗法,错误的是 ( )

  A.出生后一经确诊立即开始饮食控制 B.最理想的饮食为无苯丙氨酸饮食 C.需定期观察血清苯丙氨酸水平

  D.饮食控制至少维持到青春期后 E.饮食疗法开始得越早,预后愈好

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