四、名词解释题(每小题2分)

　　1.基因诊断

　　【基因诊断是利用现代分子生物学和分子遗传学的技术方法直接检测基因结构及其表达水平是否正常，从而对人体状态和疾病作出诊断的方法。】

　　2.探针

　　【探针具有检测标记的已知序列的核酸片断，称为探针。】

　　1. 自杀基因

　　【自杀基因某些病毒或细菌的基因所表达的酶能将对人体无毒或低毒的药物　　　前体在人体细胞内转变为细胞毒性产物，从而导致携带该基因的受体细胞也被杀死，故称这类基因为“自杀基因”。】

　　4.gene therapy(基因治疗)

　　【gene therapy，基因治疗 目前从广义来说，将某种遗传物质转移到患者细胞内，使其在体内发挥作用而达到治疗疾病目的的方法均称为基因治疗。】

　　5.RFLP

　　【RFLP限制性片段长度多态性在人类基因组中，中性突变多发生在限制酶识别位点上，经酶切该DNA片段就会产生不同长度的片段，则称其为RFLP。】

　　五、问答题

　　1.简述核酸分子杂交的基本原理。(4分)

　　【核酸分子杂交的基本原理是依据DNA双链碱基互补、变性和复性的原理，用已知碱基序列的核酸片段作为探针来检测样本中是否存在与其互补的同源核酸序列。】

　　2.目前基因诊断可应用于哪些疾病?(4)

　　【目前基因诊断可应用于遗传性疾病、肿瘤、感染性疾病和某些传染性流行病等的诊断、 分类分型;还可用于器官移植的组织配型。】

　　3.当前基因治疗拟采用哪些方法?(4分)

　　【目前基因治疗拟采用的方法有基因矫正、基因置换、基因增补、反义核酸技术及自杀基因的应用。】

　　六、论述题

　　1. 基因诊断的特点是什么?(6分)

　　【基因诊断具有诊断方法所没有的特点：(1) 以探测基因为目标，针对性强。(2)所用

　　的分子杂交技术是以特定基因序列作为探针，具有高度特异性。 (3)由于分子杂交

　　和PCR技术都有放大效应，故有高度灵敏度。(4)因内源基因和外源基因均可检测，则适用性强，诊断范围广。】