参考答案

　　一、单选题

　　1 E 2 B 3 C 4 E 5 D

　　6 A 7 B 8 A 9 D 10 A

　　11 C 12 D 13 B 14 D 15 A

　　16 B 17 E 18 C 19 C 20 E

　　二、B型题(配伍题)

　　1 A 2 E 3 D 4 A 5 E

　　6 C 7 B 8 C 9 E 10 B

　　三、多选题

　　1 ABCD 2 AC 3 ABCE 4 ABCD 5 ACD

　　6 ABDE 7 ACDE 8 BDE 9 ABCD 10 ABDE

　　11 BDE 12 ABCDE 13 BCD 14 ABC 15 ABCDE

　　16 ABCDE 17 ACDE 18 ABC 19 ABCDE 20 ABE

　　四、 名词解释

　　1. 血浆蛋白质 它 是 指血浆和组织液中蛋白质，是 血浆固体成份中含量最多、组成复杂、功能广泛的一类化合物 。

　　2. 急性时相反应蛋白 在急性炎症性疾病如手术、创伤、心肌梗死、感染、肿瘤等，AAT、AAG、Hp、Cp、CRP，以及α 1 -抗糜蛋白酶、血红素结合蛋白、C4、C3、纤维蛋白原等，这些血浆蛋白浓度显著升高或升高;而血浆PA、ALB、TRF则出现相应的低下。这些血浆蛋白质统称为急性时相反应蛋白，这种现象称为急性时相反应。

　　3. 氨基酸代谢库 食物蛋白 质经 过消化 而被 吸收 的氨基酸(外源性氨基酸)与体内组织蛋白质降解产生的氨基酸(内源性氨基酸)混在一起，分布在体内各处，参与代谢，称为氨基酸代谢库。

　　4. 氨基酸血症 与 氨基酸尿症 参与氨基酸代谢的酶缺 乏 出现在代谢途径的起点时，其 作用 的氨基酸将在血循环中增加，成为氨基酸血症 。 这种氨基酸 如 从尿中排出， 则 称为氨基酸尿症 。

　　5.PKU 即 苯丙酮酸尿症 ， 是由 于 苯丙氨酸羟化酶 先天性 缺乏 所致，属 常染色体隐性遗传 ， 因患儿尿液中排出大量苯丙酮酸等代谢产物而得名。

　　6. 痛风 痛风是一组疾病，由遗传性和(或)获得性的尿酸排泄减少和(或)嘌呤代谢障碍，导致高尿酸血症及尿酸盐结晶形成和沉积，从而引起特征性急性关节炎、痛风石、间质性肾炎，严重者呈关节畸形及功能障碍;常伴尿酸性尿路结石。仅有高尿酸血症，即使合并尿酸性结石也不称之为痛风。

　　五、问答题

　　1.简述血浆蛋白质的功能 。

　　血浆蛋白质具有多方面的功能，可概括为：①维持血浆胶体渗透压，这是清蛋白的主要功能 ;② 作为激素、维生素、脂类、代谢产物、离子、药物等的载体; ③ 作为pH缓冲系统的一部分 ;④ 营养作用，修补组织蛋白; ⑤ 抑制组织蛋白酶 ;⑥ 一些酶在血浆中起催化作用 ;⑦ 参与凝血与纤维蛋白溶解;⑧作为免疫球蛋白与补体等免疫分子，组成体液免疫防御系统 。

　　2. 试述测定血清铜蓝蛋白的方法及参考值和临床意义。

　　铜蓝蛋白在血清中含量铰低。一般采用免疫透射比浊法测定，参考值为 0.21~ 0 .53 g / L。另外，还可采用醋酸纤维薄膜电泳法测定，其参考 值 为0 . 4g /L 。

　　增高：见于结核、矽肺、甲状腺功 能亢进、恶性肿瘤(白血病等)、 妊娠、口服避孕药等。

　　降低：见于严重的低蛋白血症、肾 病综合征等。对肝豆状核变性 (Wilson)有重要的诊断价值。 即患者血浆CEB含量明显下 降，而伴有血浆可透析的铜含 量增加。

　　3 .简述 低 清蛋白血症的 临床意义 。

　　低清蛋白血症 ：既可由生理(如妊娠)或病理因素或引起，也可由于输液造成血液稀释时抽血的假象所致。导致低蛋白血症的病理因素有：

　　1)清蛋白合成 降低 ：①常见于急性或慢性肝脏疾病，但由于清蛋白的半寿期较长，因此在部分急性肝病患者，其浓度降低可不明显; ② 蛋白质营养不良或 肠道 吸收不良也可造成清蛋白合成不足。

　　2)清蛋白的分布异常：如门静脉高压时大量蛋白质尤其是清蛋白从血管内渗漏入腹腔。肝硬化导致门脉高压时，由于肝脏合成减少和大量漏入腹水的双重原因，使血浆清蛋白显著下降。

　　3)清蛋白丢失：①肾病综合征、慢性肾小球肾炎、糖尿病、系统性红斑狼疮等，清蛋白由尿中损失，有时每天尿中排出蛋白达5g以上，超过肝的代偿能力;②肠道炎症性疾病时，可因粘膜炎症坏死等使胃肠道蛋白质丢失，从而引起血浆清蛋白下降;③在烧伤及渗出性皮炎，可从皮肤丧失大量蛋白质。

　　4)清蛋白分解代谢增加：由组织损伤(外科手术或创伤)或炎症(感染性疾病)引起。

　　5) 无清蛋白血症 ： 是一种罕见的遗传疾病，属先天性白蛋白合成缺陷 ，血浆清蛋白含量常低于1g/L。但 可以没有症状或体征，甚至 可以没有水肿，部分原因可能是血管中球蛋白含量代偿性升高 所致 。

　　4 .简述转铁蛋白的临床意义。

　　(1)用于贫血的鉴别诊断。在缺铁性的低血色素贫血中，TRF代偿性合成增加，但因血浆铁含量低，结合铁的TRF少，所以铁饱和度很低( 参考范围 在30%～38%)。而再生障碍性贫血时，血浆中TRF正常或低下，由于红细胞对铁的利用障碍，使铁饱和度增高。在铁负荷过量时，TRF水平正常，而饱和度可超过50%，甚至达90%。

　　(2)TRF 是负性急 时相反应 蛋白。 在炎症、 肿瘤 时常随着清蛋白、前清蛋白同时下降。

　　(3)作为营养状态的一项指标 。 在营养不良及慢性肝脏疾病时下降 ， 与清蛋白相比，体内转铁蛋白总量较少、生物半寿期较短，故 可 及时地反映脏器蛋白的急剧变化。在高蛋白膳食治疗时，血浆 TRF浓度较快上升 ，是判断疗效的良好指标。

　　5 . 简述新生儿PKU的诊断方法

　　PKU的早期诊断对于及时终止PKU的严重后果的发生是十分必要的。 Guthrie 试验 、荧光光度法、 苯丙氨酸 脱氢酶法是目前国际上进行新生儿 PKU 筛查的常用方法 。 Guthrie 试验是由 Guthrie 建立的一种 细菌抑制法 ，首 先在 PKU 的筛查试验中用来测定人血清、尿液中 苯丙氨酸 。 通过 抑菌圈的大小来 半定量 样本中的 苯丙氨酸 浓度。

　　新生儿的筛查在欧美国家广泛地进行，因为有3%以上的PKU病例并不是由于PAH缺乏所致，而是由于 生物蝶呤 合成所需的酶缺乏所致。评估应包括尿中生物 蝶呤 和新 蝶呤 的测定和有时可能还要测定其血清含量。

　　新生儿PKU的诊断试验通常包括用色谱法、荧光分光光度法和FeCl 3 法检测尿中苯丙酮酸。

　　用 DNA 分析技术 , 如 PCR - ASO 探针法和 P CR - RFLP 连锁分析法鉴定出导致 PKU 的点突变。

　　6.简述高尿酸血症的发病因素。

　　高尿酸血症由尿酸排泄障碍 或 嘌呤代谢紊乱引起。若尿酸排泄出现障碍，可导致血液尿酸浓度升高; 体液尿酸浓度的高低取决于体内 嘌呤合成 量 、 食入量和尿酸排出量之间的平衡状态。肾脏尿酸排泄减少或体内嘌呤来源过多均可 导致高尿酸血症。

　　( 1 ) 尿酸排泄 减少 当肾小球滤过率下降，或近端肾小管对尿酸的重吸收增加或(和)分泌功能减退时， 即可 导致高尿酸血症。 在原发性 高尿酸血症 中尿酸排泄减少占80% ~ 90%， 是 由 机制不明的多基因性遗传缺陷引起 ;在继发性 高尿酸血症 中尿酸排泄减少原因是 慢性肾疾 等引起 肾小球滤过下降 ，或由高血压、内分泌疾病、体内有机酸增加、铅中毒肾病及药物抑制作用等引起 肾小管排泌尿酸减少 。

　　( 2 ) 尿酸生成过多 1)由嘌呤合成代谢紊乱引起 ： 大多数属多基因遗传缺陷，机制不明 ，占原发性 高尿酸血症 的10% ~ 20% 。由 特异 酶缺陷引起者仅占 原发性 高尿酸血症 的1%，这些酶缺乏包括 ①HGPRT 完全缺乏和部分缺乏。前者引起 Lesch-Nyhan综合征 ，由于 HGPRT 完全缺乏导致嘌呤过多、明显的高尿酸血症，痛风伴有大脑瘫痪、智力减退、舞蹈病样多动症、肢体僵直痉挛，咬指、撞击行为致自身残毁，因此本病又称 自毁容貌综合征 。 HGPRT 部分缺乏症又称青春期原发性痛风，患者痛风较严重，一般无神经症状。 ② PRPP合成酶活性增强。嘌呤核苷酸合成增多，引起青春期尿酸结石症。 ③葡萄糖-6-磷酸酶缺乏 。 6 - 磷酸葡萄糖增多，并沿磷酸戊糖代谢途径转化成较多的PRPP，使嘌呤 核苷酸 合成增多。④APRT缺乏 。因是纯合子基因缺失， 腺嘌呤不能经补救途径合成腺苷酸而出现堆积， 因 腺嘌呤不能转变为尿酸 ，因此 无高尿酸血症及痛风症出现，但腺嘌呤的代谢产物2，8-二羟腺嘌呤由尿排出增加，可产生肾结石，常被误认为尿酸结石。

　　2)嘌呤吸收增多 ： 体内20%尿酸来源于食物中的嘌呤，摄入富含嘌呤食物过多可诱发痛风发作，但不是发生高尿酸血症的原因。

　　3)嘌呤分解 过多： 在骨髓增殖性疾病 如白血病、多发性骨髓瘤、红细胞增多症 等，核酸 水 解 增强 ，嘌呤和尿酸生成增多。

　　高尿酸血症的原因也可归纳为原发性和继发性两方面，原发性包括原发性肾脏排泄尿酸 减少 和原发性尿酸产生过多，继发性包括各种肾脏疾病 与导致 嘌呤分解过多疾病 引起的 肾脏排泄尿酸 减少 和尿酸产生过多。