221.　 苯丙酮尿症的可靠诊断依据是 ( E )

　　A.智力低下　　　　　　　　　　　　　　　B.阳性家族史

　　C.尿有鼠臭味　　　　　　　　　　　　　　D.尿三氯化铁试验阳性

　　E.血清苯丙氨酸明显升高

　　222.　苯丙酮尿症的临床表现有哪项不符( C )

　　A.头发呈黄褐色　　　　　　　　　　　　B.皮肤白晰且多湿疹

　　C.常有贯通掌、智力低下　　　　　　　　　　　　　　D.尿有鼠臭味

　　E.可伴有惊厥

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　　223. 原发性免疫缺陷病的主要临床特点是 ( A )

　　A.慢性反复感染史　　　　　　　B.体质虚弱

　　C.营养不良　　　　　　　　　　D.扁桃体小

　　E.肝、脾肿大

　　224.　确诊21-三体综合征应选用那项检查 ( C )

　　A.血清T3、T4、TSH测定

　　B.血红蛋白电泳　　　　　　　C.染色体检查

　　D.骨骼X线摄片　　　　　　　E.脑电图

　　225.　那些不符合先天性甲状腺功能减低症的临床表现 ( C )

　　A.皮肤干燥　　　　　　　　B.动作发育迟缓

　　C.食欲亢进　　　　　　　　D.智力低下

　　E.声音嘶哑

　　226.　典型苯丙酮尿症最为关键的治疗 ( A )

　　A.低苯丙氨酸饮食　　　　　　　　　B.四氢生物蝶呤

　　C.二氢生物蝶呤　　　　　　　　　　D.5-羟色氨酸

　　E.左旋多巴

　　227.　先天性甲状腺功能减低症的外貌，不包括 ( E )

　　A.眼距宽　　　　　　　　B.鼻梁平

　　C.舌大宽厚　　　　　　　D.躯干长，四肢短

　　E.小指向内弯曲，只有一条指褶纹

　　228.　苯丙酮尿症的遗传方式是 ( B )

　　A.常染色体显性遗传　　　　　　　　　B.常染色体隐性遗传

　　C.X连锁显性遗传　　　　　　　　　　D.X连锁隐性遗传

　　E.伴性不完全显性遗传

　　229.　 哪项不是21—三体综合征的常见体征 ( C )

　　A.眼距宽，眼外侧上斜　　　　　　　　B.骨龄落后

　　C.韧带松弛，四肢及指趾细长　　　　　D.头围小于正常

　　E.舌常伸出口外

　　230.　先天性甲状腺功能减低症在新生儿筛查时测定的是 ( C )

　　A.血清碘　　　　　　B.T3、T4　　　　　　　C.TSH

　　D.游离T3、游离T4　　　　E.游离T3、游离T4、TSH

　　231.　 21—三体综合征，不可能的核型是 ( E )

　　A.46，XX(或XY)，-21，+t(21q21q)　　　　　　　B.47，XX(或XY)，+2l

　　C.46，XX(或XY)，-14，+t(14q21q)

　　D.部分细胞为46，XX(或XY)，部分细胞为47，XX(或XY)，+21

　　E.45，XX(或XY)，+21

　　232. 苯丙酮尿症的饮食疗法，错误的是 ( B )

　　A.出生后一经确诊立即开始饮食控制

　　B.最理想的饮食为无苯丙氨酸饮食

　　C.需定期观察血清苯丙氨酸水平

　　D.饮食控制至少维持到青春期后

　　E.饮食疗法开始得越早，预后愈好

　　233.　发病率最高的原发性免疫缺陷病是 ( A )

　　A.抗体缺陷病　　　　　　　　　B.细胞免疫缺陷病

　　C.联合免疫缺陷病　　　　　　　D.补体缺陷病

　　E.吞噬细胞缺陷病

　　234.　 禁用丙种球蛋白静脉滴注的是 ( E )

　　A.全丙种球蛋白低下血症 B.X连锁高IgM免疫缺陷

　　C.选择性IgG免疫缺陷 D.WAS

　　E.选择性IgA缺陷

　　235.　关于免疫缺陷病的治疗，错误的是 ( D )

　　A.抗菌药物以杀菌性为佳

　　B.抗生素剂量应大，疗程应足

　　C.选择性IgA缺陷禁忌输血

　　D.严重细胞免疫缺陷的病人输血，最好用新鲜血

　　E.细胞免疫缺陷者禁忌接种活疫苗

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