三、A3/A4

　　1、3岁女孩。因间断抽搐半年就诊，1岁以后逐渐发现智能渐落后，皮肤色泽变浅，头发变黄，常有呕吐

　　<1> 、对明确诊断最有意义的检查是下列哪项

　　A、血钙

　　B、脑电图

　　C、染色体核型分析

　　D、尿有机酸测定

　　E、血TSH、T4

　　<2> 、主要的治疗措施是

　　A、鲁米那

　　B、脑活素

　　C、维生素D

　　D、低铜饮食

　　E、低苯丙氨酸饮食

　　2、患儿，4岁。智能运动发育落后，两眼内侧距离宽，鼻梁低平。双眼外侧上斜，经常伸舌，通贯手

　　<1> 、为确定诊断需做下述哪项检查

　　A、血清TSH、T3、T4测定

　　B、尿三氯化铁试验

　　C、染色体核型分析

　　D、骨龄测定

　　E、尿蝶呤分析

　　<2> 、其最可能的诊断为

　　A、先天性甲状腺功能低下

　　B、21-三体综合征

　　C、苯丙酮尿症

　　D、18-三体综合征

　　E、粘多糖病

　　四、B

　　1、A.21-三体综合征

　　B.18-三体综合征

　　C.先天性甲状腺功能减低症

　　D.苯丙酮尿症

　　E.粘多糖病

　　<1> 、患儿1岁，表情呆滞，眼距宽，舌常伸出口外，鼻梁宽平，毛发稀少，面部粘液性水肿，皮肤粗糙，躯干长，四肢短

　　A B C D E

　　<2> 、患儿1岁，表情呆滞，眼距宽，眼裂小，鼻梁低平，双眼外侧上斜，通贯手

　　A B C D E