三、A3型题：以下提供若干个案例，每个案例下设若干道考题。请根据答案所提供的信息，在每一道考题下面的A、B、C、D、E五个备选答案中选择一个最佳答案，并在答题卡上将相应题号的相应字母所属的方框涂黑。

　　第53-55题

　　10个月男婴，不能独坐，尚不能认识亲人与陌生人。平时少哭少动，经常便秘，进食少。体查：表情呆板，前囟未闭，头大，颈短，眼距宽，眼睑浮肿，舌大常伸出口外，头发稀少，心率86次/分，心音稍低钝，腹部膨隆，腹胀明显。

　　1.该患儿最可能的诊断是

　　A.佝偻病

　　B.先天愚型

　　C.先天性巨结肠

　　D.先天性甲状腺功能减低症

　　E.粘多糖病

　　2.应进行何项检查以明确诊断

　　A.血钙、磷及碱性磷酸酶测定

　　B.染色体检查

　　C.腹部B超

　　D.血T3、T4、TSH

　　E.骨骼X线片

　　3.该患儿的治疗药物首选

　　A.维生素D

　　D.钙剂

　　C.甲状腺素

　　D.特殊饮食疗法

　　E.胃肠动力药

　　正确答案：DDC

　　第56-57题

　　病儿，6个月。因便秘，食欲差，嗜睡，反应迟钝来诊。查体:体温:35.5℃脉搏:100次/分，呼吸:30次/分，皮肤

粗糙，干燥，头大，颈短，眼距宽，鼻梁宽平，腹胀，脐疝

　　1.该患儿的诊断是

　　A 苯丙酮尿症

　　B 先天愚型

　　C 甲状腺功能减低症

　　D 粘多糖病

　　E 佝偻病

　　2.为明确诊断应做哪项检查

　　A 三氯化铁试验

　　B T3，T4，TSH

　　C 染色体检查

　　D 血离子

　　E 代谢病筛查

　　正确答案：CB

　　第58-60题

　　2岁女孩，因生长发育落后，智力发育落后来诊。此患儿出生后即有吃奶差，腹胀、便秘，少哭、少动;哭声嘶哑，近2～3个月出现面部、眼睑水肿。至今不会说话、不会走路。体检：体温35.7℃，心率66次/分，呼吸22次/分，皮肤粗糙，毛发干燥，表情呆滞，声音嘶哑，眼距宽，鼻梁低平，舌伸出口外，面部眼睑水肿，双肺听诊无哕音，心音低钝，腹膨隆，有脐疝，四肢肌张力弱。

　　1.最可能的诊断是

　　A.21-三体综合征

　　B.先天性甲状腺功能减低症

　　C.苯丙酮尿症

　　D.Turner综合征

　　E.先天性生长激素缺乏症

　　2.以下哪项检查可以确诊

　　A.染色体检查

　　B.血苯丙氨酸浓度

　　C.GH刺激试验

　　D.血清T3、T4、TSH浓度

　　E.骨龄X线片

　　3.应选择的最佳治疗药物是

　　A.γ-hGH

　　B.多巴胺

　　C.甲巯咪唑

　　D.左旋甲状腺素钠

　　E.钙剂

　　正确答案：BDD

　　第61-63题

　　男婴，40天。过期产，出生后第3天出现黄疸，至今尚未完全消退。生后少哭，少动。吃奶尚可，大便2天1次，色黄。腹软较胀，有脐疝，肝肋下2cm。血清总胆红素170μmol/L，结合胆红素21μmol/L，血红蛋白110g/L，RBC3.

　　8×10 9/L

　　1.该儿最可能的诊断是

　　A 新生儿肝炎

　　B 先天性胆道闭锁

　　C 先天性甲状腺功能减低症

　　D 败血症

　　E 先天性巨结肠

　　2.为确诊，应选择哪项检查

　　A 血清病毒特异抗体检测

　　B 肝胆B超

　　C 血清T3、T4、6H检查

　　D 血培养

　　E 钡剂灌肠

　　3.应及时给予何种治疗

　　A 护肝利胆类药物

　　B 外科手术

　　C 甲状腺素片口服

　　D 应用有效抗生素

　　E 应用抗病毒药

　　正确答案：CCC