(二)A2型题

　　1.2岁男孩，因智能低下查染色体核型为46，XY，-14，+t(14q21q)，查其母亲为平衡易位染色体携带者，核型应为：

　　A.45,XX,-14,- 21,+t(14q21q) B.45,XX,-15,- 21,+t(15q22q)

　　C. 46,XX D.46,XX,-14,+t(14q21q)

　　E. 46,XX,-21,+t(14q21q)

　　2.女性患儿，18个月。因体格智力发育迟缓就诊。查体：身长63cm，表情呆滞，眼距宽，鼻梁低，双眼外侧角上斜，口半张，舌伸出口外，通贯掌，四肢肌张力低下。下列哪项检查与患儿疾病无关：

　　A.染色体核型分析 B.GH释放试验

　　C.淋巴母细胞转化试验 D.血清免疫球蛋白沉淀

　　E.红细胞中SOD-1活性测定

　　3.1个月婴儿，确诊为苯丙酮尿症，每日允许摄人的苯丙氨酸量约为：

　　A. 10～30mg/kg B.20～40mg/kg C.30～50mg/kg

　　D. 4060mg/kg E.50～70mg/kg

　　4.患儿10个月，近一周来有抽搐发作共3次。体检：智力发育差，表情呆滞，头发黄褐色，皮肤白嫩。脑电图检查异常，尿氯化高铁检查阳性。其诊断为：

　　A.呆小病 B.苯丙酮尿症 C.先天愚型

　　D.黏多糖病 E.癫痫

　　5.5个半月男婴，不会独坐，逗引不笑，经常便秘，少哭，皮肤粗糙，鼻梁低平，如怀疑为先天性甲状腺功能减低症，下列哪项检查不合适：

　　A.血清T3、T4 B.血清TSH C.腕部摄片了解骨龄

　　D.膝部摄片了解骨龄 E.甲状腺碘吸收率测定

　　6.患儿，4岁。诊断为先天性甲状腺功能减低症，给予甲状腺素片治疗，医生嘱咐，出现下列情况考虑为甲状腺素片过量，但除外：

　　A.食欲好转 B.心悸 C.发热

　　D.多汗 E.腹泻

　　7.胰岛素依赖型糖尿病患儿，10岁，自己测血糖和尿糖，近3个月来所测血糖和尿糖均比较正常，今测糖化血红蛋白为15%，对小儿情况最适当的判断是：

　　A糖尿病控制满意 B食物中脂肪量过高 C血糖和尿糖测试欠正确

　　D.胰岛素剂量偏高 E.患儿的肾葡萄糖阈值低

　　8. 12岁男孩，口渴、多饮、乏力1个月，近2天发热、咳嗽。空腹血糖17mmol/L血酮体阴性，尿糖(+++)，BE-8mmol/L。诊断力糖尿病，目前患儿主要的治疗方法是：

　　A.口服磺脲类降糖药 B.口服双胍类降糖药 C.严格控制饮食

　　D.胰岛素治疗 E.抗生素控制感染

　　(三)Bl型题

　　(1～4题共用备选答案)

　　A. 47,XY,+21 B.46,XY(XX)/47,XY(XX),+21

　　C. 46,XY(XX),-14,+t(14q21q) D.46,XY(XX),-21,+t(21q21q)

　　E. 46,XY(XX),-22,+t(21q22q)

　　1. 21-三体综合征标准型核型：

　　2. 21-三体综合征D/G易位型核型：

　　3. 21-三体综合征G/G易位型核型：

　　4. 21-三体综合征G/G嵌合型核型：

　　(5～7题共用备选答案)

　　A.尿三氯化铁试验 B尿蝶呤分析 C.染色体分析

　　D.血清铜蛋白测定 E.Guthrie试验

　　5.苯丙酮尿症新生儿期筛查试验：

　　6.苯丙酮尿症较大儿童筛查试验：

　　7.苯丙酮尿症各型鉴别试验：

　　(8～11题共用备选答案)

　　A.生长激素缺乏症 B.21-三体综合征 C.先天性甲状腺功能低下症

　　D.佝偻病 E.苯丙醐尿症

　　8.特殊面容、骨龄落后、出牙延迟、智力落后、身高低于正常儿童，有通贯掌等皮纹特点：

　　9.出生时正常，3～6个月出现智力落后、毛发变浅，尿有鼠臭味：

　　10.囟门迟闭、方颅、出牙延迟、出牙序紊乱，智力正常：

　　11.特殊面容、骨龄落后、身高低于正常儿童，有黏液水肿，智力落后：

　　(12～14题共用备选答案)

　　A.1型糖尿病 B.2型糖尿病 C.肾型糖尿

　　D.食后糖尿 E.婴儿暂时性糖尿

　　12.血糖在正常范围，尿糖阳性，尿蛋白阳性：

　　13.新生儿期出现发热、脱水、体重不增，血、尿糖阳性，持续数周缓解：

　　14.儿童期发病，多饮、多尿、多食及体重下降，血糖不稳定，对胰岛素敏感：