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2020年口腔助理医师儿科学章节高频考点:遗传代谢性疾病

来源 :中华考试网 2020-08-04

  A1型题

  1.21三体综合征核型分析最常见的是

  A.标准型

  B.D/G易位型

  C.G/G易位型

  D.嵌合体型

  E.白血病

  2.苯丙酮酸尿症最突出的临床特点是

  A.肌张力减低

  B.头发黄褐色

  C.皮肤白皙

  D.智力低下

  E.伴有惊厥

  3.苯丙酮尿症可有下列临床特点,但应除外??

  A生后4个月左右,才发现智力低下

  B可有抽搐发作或脑性瘫痪

  C头发黄褐色,尿呈"霉臭"气味

  D皮肤白晰,易出现湿疹样皮疹

  E.特殊面容,四肢粗短

  A2型题

  1.九个月男孩,反复抽搐4次,智力差,表情呆滞。皮肤白嫩,头发黄色,尿有霉臭味,为明确诊断,应选择以下哪项检查?

  A.血T3.T4,TSH

  B.染色体检查

  C.尿三氯化铁试验

  D.脑电图

  E.腕部摄片

  2.女孩,3个月,以哭闹后青紫就诊,查:精神呆板,眼距宽,双眼外侧上斜,四肢短,肌张力低,心尖部Ⅱ—Ⅲ级收缩期杂音,胸透心脏无扩大,腹软,肝脾不大,入院初诊为

  A.先天性心脏病

  B.21-三体综合征

  C.先天性甲状腺功能低下症

  D.苯丙酮尿症

  E.垂体发育异常

  3.2岁,男孩,生后4个月逐渐出现智力低下,毛发颜色变浅,皮肤白晰,抽风三次来诊。本病可能的病因

  A.酪氨酸羟化酶缺乏

  B.二氨喋啶还原酶缺乏

  C.苯丙氨酸羟化酶缺乏

  D.过氧化酶缺乏

  E.碘化酶缺乏

  4.5岁女孩,门诊诊断为21三体综合征,其核型分析为46,XX,t(14q21q),最可能属于下列哪种染色体畸变所致?

  A.染色体重叠

  B.染色体缺失

  C.染色体倒位

  D.染色体重复

  E.染色体易位

  5.患儿男性,4个月,抽搐一次来诊,表情呆滞,皮肤白晰,头发淡黄,智力低下,首先考虑哪种疾病可能性大?

  A.呆小病

  B.先天愚型

  C.苯丙酮尿症

  D.粘多糖Ⅰ型病

  E.婴儿痉挛症

  6.1岁男性来门诊,医生怀疑他患有21三体综合征(Down syndrome),动员家长对患儿进行染色体检查。医生应告诉家长,患儿如下特点均支持这一诊断,除了:

  A.经常伸舌

  B.皮肤粗糙

  C.表现呆滞

  D.眼距宽

  E.双侧通贯掌

  7.27岁,已婚女性,因多次自然流产,且其姨表妹患21三体综合征,为避免她子代又患此病,来遗传病门诊咨询,请儿科医师指导采用下列预防措施中哪项应除外?

  A.夫妇双方应进行染色体检查

  B.妊娠期进行羊水细胞培养及染色体检查

  C.妊娠前后应避免接受X线照射

  D.妊娠期羊水细胞培养,并作酶及生化测定

  E.妊娠期应注意预防肝炎等病毒感染

  8.男患8个月,母乳喂养,因反复抽搐发作,智力低下而住院确诊。体检:反应迟钝,毛发呈黄褐色,皮肤白晰,尿具霉臭样气味。以下实验室检查方法中哪项对确诊无用?

  A.尿三氯化铁试验

  B.血清苯丙氨酸浓度测

  C.Guthrie试验(细菌抑制法)

  D.尿粘多糖试验

  E.苯丙氨酸耐量试验

  9.8个月男孩,因智力低下就诊,初诊为苯丙酮尿症,下列病史体检,哪项不符合?

  A.近3-4个月发现呆滞,智力落后

  B.可有抽搐发作,肌张力高

  C.毛发黄褐色

  D.皮肤粗糙,四肢短粗

  E.尿"鼠尿"味

  参考答案:A1型题 1.A 2.C 3.E

  A2型题1.C 2.B 3.C 4.E 5.C 6.B 7.D 8.D 9.D

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