第五节 血浆脂蛋白代谢异常

　　(一)高脂蛋白血症

　　血脂高于正常人上限即为高脂血症(hyperlipidemia)。由于血脂在血中以脂蛋白形式运输，实际上高脂血症也可以认为是高脂蛋白血症(hyperlipoproteinemia)。正常人上限标准因地区、膳食、年龄、劳动状况、职业以及测定方法不同而有差异。

　　一般以成人空腹12～14小时血甘油三酯超过2.26mmol/L(200mg/dl)，胆固醇超过6.21mmol/L(240mg/dl)，儿童胆固醇超过4.14mmol/L(160mg/dl)为高脂血症标准。

　　1970年世界卫生组织(WHO)建议，将高脂蛋白血症分为六型。

　　(二)遗传性缺陷

　　已发现参与脂蛋白代谢的关键酶如LPL及LCAT，载脂蛋白如apoCII、B、E、AI和CIII，以及脂蛋白受体如LDL受体等的遗传性缺陷，并阐明了某些高脂蛋白血症发病的分子机制。其中Brown及Goldstein对LDL受体的研究取得重大突破，他们不仅阐明了LDL受体的结构和功能，而且证明LDL受体缺陷是引起家族性高胆固醇血症的重要原因。

　　LDL受体缺陷是常染色体显性遗传，纯合子细胞膜LDL受体完全缺乏，杂合子数目减少一半，LDL不能正常代谢，血浆胆固醇分别高达600～800mg/dl及300～400mg/dl，患者在20岁前就发生典型的冠心病症状。