先天愚型最具有诊断价值是

　　A.骨骼X线检查

　　B.染色体检查

　　C.血清T3、T4检查

　　D.智力低下

　　E.特殊面容，通贯手

　　『正确答案』B

　　『答案解析』先天愚型也称为21-三体综合征，此疾病是染色体畸变引起，因此应该做染色体的检查。

　　21-三体综合征的特点不包括

　　A.眼裂小，眼距宽

　　B.张口伸舌，流涎多

　　C.皮肤粗糙增厚

　　D.常合并先天性畸形

　　E.精神运动发育迟缓

　　『正确答案』C

　　『答案解析』21-三体综合征的患者皮肤会有纹理的改变：通贯手，而非皮肤粗糙或细腻。

　　D/G易位型21-三体综合征最常见的核型是

　　A.46，XY(或XX)，-13，+t(13q21q)

　　B.46，XY(或XX)，-14，+t(14q21q)

　　C.46，XY(或XX)，-15，+t(15q21q)

　　D.46，XY(或XX)，-21，+t(21q21q)

　　E.46，XY(或XX)，-22，+t(21q22q)

　　『正确答案』B

　　『答案解析』21-三体综合征属常染色体畸变，是染色体病中最常见的一种。按染色体核型分析可分为三型：标准型、易位型(D/G易位、G/G易位)和嵌合体型。D/G易位最常见的核型为46，XX(或XY)，-14，+t(14q21q)。

　　苯丙酮尿症主要的神经系统危害是

　　A.智能发育落后

　　B.肌痉挛

　　C.癫痫小发作

　　D.行为异常

　　E.多动

　　『正确答案』A

　　『答案解析』苯丙酮尿症的临床表现：苯丙酮尿症通常出生3～6个月出现症状，1岁时症状明显。以智力发育落后为主要表现，常有行为异常、多动甚至有肌痉挛或癫痫小发作，少数呈肌张力增高和腱反射亢进。此外患儿可因黑色素合成不足而表现为毛发、皮肤和虹膜色泽变浅，还可表现为尿和汗液有鼠尿味。

　　典型的苯丙酮尿症是因肝脏缺乏

　　A.酪氨酸羟化酶

　　B.谷氨酸羟化酶

　　C.苯丙氨酸羟化酶

　　D.二氢生物蝶呤还原酶

　　E.羟苯丙酮酸氧化酶

　　『正确答案』C

　　『答案解析』典型PKU是由于患儿肝细胞缺乏苯丙氨酸羟化酶(PAH)，不能将苯丙氨酸转化为酪氨酸。导致酪氨酸减少。

　　丙酮尿症患儿需定期监测

　　A.血苯丙氨酸

　　B.尿三氯化铁

　　C.尿蝶呤

　　D.血酪氨酸

　　E.尿有机酸

　　『正确答案』A

　　『答案解析』丙酮尿症患儿需定期监测血苯丙氨酸，了解控制情况，以便调整。

　　新生儿甲状腺功能减低症常见于

　　A.早产儿

　　B.足月儿

　　C.小于胎龄儿

　　D.过期产儿

　　E.低出生体重儿

　　『正确答案』D

　　『答案解析』新生儿甲状腺功能减低症常见于过期产儿、巨大儿、生理性黄疸延迟。故选D。

　　先天性甲状腺功能减低症的新生儿筛查下列哪项是错误的

　　A.生后2～3天的新生儿

　　B.应用干血滴纸片

　　C.测TSH的浓度

　　D.TSH>20mU/L时即可确诊

　　E.该方法简便实用

　　『正确答案』D

　　『答案解析』目前多采用出生后2～3天的新生儿干血滴纸片检测TSH浓度作为初筛，结果大于20mU/L时，再检测血清T4、TSH以确诊。

　　为早期诊断和治疗，目前可在新生儿期进行筛查的疾病是

　　A.先天性甲状腺功能减低症，苯丙酮尿症

　　B.先天性甲状腺功能减低症，21-三体综合征

　　C.21-三体综合征，糖原累积病

　　D.21-三体综合征，苯丙酮尿症

　　E.苯丙酮尿症，糖原累积病

　　『正确答案』A

　　『答案解析』新生儿筛查：有条件地区应逐步开展先天性甲状腺功能减低症、苯丙酮尿症等先天性代谢缺陷病的新生儿期筛查。故选A。

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