(二)病理诊断

　　包括病变性质和病变部位的确定，现有多种检查方法可帮助明确微小病变。

　　1.影像学检查蝶鞍X线平片、分层摄影、CT、MRI、B超，属非侵袭性内分泌腺检测法，可鉴定下丘脑-垂体、甲状腺、性腺疾病、肾上腺肿瘤、胰岛肿瘤等。意外瘤(incidentaloma)为无症状的肾上腺肿瘤，直径<3.5cm者，若不愿探查，可以用CT随访;较大肿块可在超声引导下进行穿刺活检或作探查手术。

　　2.放射性核素检查甲状腺扫描(↑(131)I、↑(123)I、↑(99m)Tc);肾上腺皮质扫描采用↑(131)I-胆固醇;↑(131)I间碘苄胍(↑(131)I-MIBG)扫描用于嗜铬细胞瘤的诊断。

　　3.细胞学检查细针穿刺细胞病理活检，免疫细胞化学技术，精液检查，激素受体检测。

　　4.静脉导管检查选择性静脉导管在不同部位取血测定激素以明确垂体、甲状腺、肾上腺、胰岛病变部位，如下岩窦(左、右)取血测定垂体激素对于判断垂体病变有价值。

　　(三)病因诊断

　　1.自身抗体检测甲状腺球蛋白抗体(TGAb)、甲状腺过氧化物酶抗体(TPOAb)又称甲状腺微粒体抗体(TMAb)、促甲状腺激素受体抗体(TRAb)、胰岛素抗体、胰岛细胞抗体(ICA)、谷氨酸脱羧酶抗体(GADAb)、抗肾上腺抗体等，抗体测定有助于明确内分泌疾病的性质以及自身免疫病的发病机制，甚至可作为早期诊断和长期随访的依据。

　　2.白细胞染色体检查有无畸变、缺失、增多等。

　　3.HLA鉴定