纤维结构不良是一种具有遗传学基础的散发性骨疾病，可分为单骨性和为多骨性，还可作为McCune-Albright综合征的表征之一。

　　单骨性病变较多见，约占80%，常累及颌骨，其他常见发病部位还有肋骨和股骨等。多骨性病变较少见，但约一半的病例累及头颈部，表现为颅骨、面部骨或颌骨的同时受累。多骨性损害同时伴有皮肤色素沉着和女性性早熟等内分泌异常，被称为McCune-Albright综合征。发生于颌骨的病变上颌比下颌多见，一般表现为无痛性骨膨胀，引起颜面部不对称，牙移位及咬合关系改变。典型的X线表现为病变骨区阻射性降低，呈磨玻璃样改变，病变与周围正常骨的界限不明显。病变区纤维成分较多时，可表现为囊性密度减低区，类似于囊肿或囊性肿瘤。

　　肉眼见病变部位骨膨胀，剖面显示骨密度变薄，与骨松质之间无明显界限，骨髓腔被灰白色结缔组织代替，从质韧到砂粒样逐渐移行，可有出血或囊性变，囊内为淡黄色液体。镜下见疏松的细胞性纤维组织代替正常骨组织，纤维组织背景下可见呈均匀分布、形态不一的骨小梁，这些幼稚的骨小梁彼此缺乏连接，无层板结构，纤细呈弓形或分支状，类似O、C、V、W等英文字母的形态。骨小梁的周围往往缺乏成排的成骨细胞。间质成纤维细胞大小一致，呈梭形或星形。增生的纤维结缔组织中富于血管，有时还可见到骨样组织、软骨岛、破骨细胞、泡沫细胞。多核巨细胞，继发性动脉瘤样骨囊肿或黏液变等继发性改变亦可出现。