一、A1型题

　　先天愚型中大多数为

　　A 12-三体综合征

　　B D/G易位型

　　C 嵌合体型

　　D G/G易位型

　　E 标准型

　　先天愚型的诊断“金标准”是

　　A 染色体检查

　　B 特殊面容

　　C 智力低下

　　D 体格发育迟缓

　　E 皮纹特点

　　3.先天愚型的临床表现中，不包括

　　A 四肢短

　　B 身材矮小

　　C 喜伸舌

　　D 外耳小

　　E 皮肤粗糙

　　苯丙酮尿症的遗传方式是

　　A 常染色体显性遗传

　　B 常染色体隐形遗传

　　C 性染色体显性遗传

　　D 性染色体隐形遗传

　　E 以上都不是

　　5. 经典型苯丙酮尿症是缺乏下列哪种酶

　　A 鸟苷三磷酸环化水合酶

　　B 二氢生物蝶呤还原酶

　　C 苯丙氨酸-4-羟化酶

　　D 酪氨酸羟化酶

　　E 葡萄糖醛酸转移酶

　　6. 苯丙酮尿症患儿排出尿液中含有

　　A 苯乳酸

　　B 苯乙酸

　　C 苯丙酮酸

　　D 苯丙氨酸

　　E 以上都有

　　二、A2型题

　　7.21-三体综合征的核型分析中，最常见的是

　　A 46，XX(XY)，-14，+t(14q21q)

　　B 46，XX(XY)，-21，+t(21q21q)

　　C 46，XX(XY)，-15，+t(15q21q)

　　D 47，XX(XY)，+21

　　E 46，XX(XY)，-22，+t(21q22q)

　　8.标准型先天愚型的发病机制是

　　A 受精卵在早期分裂过程中染色体不分裂

　　B 系亲代的生殖细胞染色体在减数分裂时不分离

　　C 染色体缺失

　　D 染色体易位

　　E G组染色体发生着丝粒融合

　　9.先天愚型不具有的皮纹特点

　　A atd角较小

　　B 通贯手

　　C 第5指单一指褶纹

　　D 第4，5指桡箕增多

　　E 脚拇指球胫侧弓形纹

　　10.有关苯丙酮尿症的治疗，下列哪项不正确

　　A 尽早开始饮食治疗

　　B 添加的辅食以淀粉、果蔬为主

　　C 禁止摄入含有苯丙氨酸的食物

　　D 饮食治疗外还需要药物辅助治疗

　　E 饮食控制至少持续到青春期后

　　11.苯丙酮尿症患儿每日可以摄入苯丙氨酸的量

　　A 绝对不能摄入

　　B 0～10 mg/kg

　　C 10～20 mg/kg

　　D 20～30 mg/kg

　　E 30～50mg/kg

　　12.苯丙酮尿症神经系统表现主要为

　　A 行为异常

　　B 智力发育落后

　　C 嗜睡

　　D 癫痫发作

　　E 肌张力增高

　　三、A3型题

　　(13～15题共用题干)

　　足月儿，体重2.5kg，身长48cm，特殊面容，体格发育较同龄儿童迟缓，喂养困难，反应迟钝，有通贯手，易生病，无惊厥。

　　13.最可能的诊断是

　　A 先天性甲减

　　B 苯丙酮尿症

　　C 先天愚型

　　D Turner综合征

　　E 糖原累积症

　　14.需进一步检查明确诊断的是

　　A 血T3，T4，TSH

　　B 染色体检查

　　C 血尿氨基酸测定

　　D 骨龄检查

　　E 酶学测定

　　15.可以选择的治疗方案是

　　A 激素

　　B 抗生素

　　C 免疫抑制剂

　　D 钙剂

　　E 以上都不是

　　(16～18题共用题干)

　　患儿，1岁，生后半年经常呕吐，便秘，语言、运动发育较同龄儿童迟缓，尿有霉臭味。近2个月频繁抽搐，查体：反应迟钝，表情木纳，面部有湿疹，皮肤苍黄。尿三氯化铁试验阳性。

　　16.最可能的诊断是

　　A 苯丙酮尿症

　　B 先天愚型

　　C 先天性甲减

　　D 佝偻病

　　E 癫痫

　　17.下列实验室检查中，诊断价值不大

　　A 酶学诊断

　　B DNA分析

　　C 尿蝶呤分析

　　D 核型检查

　　E 2，4二硝基苯肼试验

　　18.应采取的措施是

　　A 补充钙剂

　　B 限制食物中苯丙氨酸的摄入

　　C 静滴葡萄糖

　　D 口服甲状腺片

　　E 必要时应用镇静剂

　　四、A4型题

　　(19～22题共用题干)

　　5个月女婴，生后至今易激惹，哭声响，少笑。因入院前5小时抽搐2次急诊。查体：体温36.5℃，表情呆滞，反应迟钝，皮肤苍白，毛发黄，四肢肌张力高，心肺未及异常，尿液有霉臭味。

　　19.下列哪项检查最有意义

　　A 血浆氨基酸分析

　　B 染色体检查

　　C 头颅CT

　　D 腕骨X线

　　E 血T3，T4

　　20.最可能的诊断是

　　A 脑性瘫痪

　　B 先天愚型

　　C 先天性甲减

　　D 苯丙酮尿症

　　E 低血糖

　　21.进一步的合理措施

　　A 针灸

　　B 观察

　　C 限制苯丙氨酸的摄入

　　D 口服甲状腺片

　　E 静滴葡萄糖

　　22.关于本病，下列说法不正确的是

　　A 常染色体隐形遗传

　　B 对神经系统的损害可逆

　　C 可以治疗的疾病

　　D 出生时正常

　　E 新生儿筛查有助于早期发现

　　(23～24题共用题干)

　　患儿，4岁，智力发育落后，两眼距增宽，鼻梁凹，眼裂小，喜伸舌、 流涎，通贯手。

　　23.最可能的诊断是

　　A 苯丙酮尿症

　　B 先天愚型

　　C 18-三体综合征

　　D 先天性甲减

　　E Turner综合征

　　24.若确定诊断需要进行的检查

　　A 腕骨X线

　　B 头颅CT

　　C 血T3，T4

　　D 尿三氯化铁试验

　　E 核型分析

　　五、B1型题

　　(25～27题共用备选答案)

　　A Guthrie细菌生长抑制试验

　　B 尿三氯化铁试验

　　C 冷凝集试验

　　D 血培养

　　E 染色体检查

　　25.适用于新生儿筛查

　　26.适用于较大儿童的筛查

　　27.适用于先天愚型的诊断

　　(28～29题共用备选答案)

　　A 激素替代治疗

　　B 加强训练，无特殊治疗

　　C 口服甲状腺干粉

　　D 口服碘化钾

　　E 特定的饮食限制

　　28.5岁男孩，因抽搐就诊。近3年来反复抽搐，皮肤白皙，反应迟钝，毛发黄褐色，四肢肌张力降低。

　　29.1岁男婴，表情呆滞，坐不稳，眼裂小，眼距宽，两眼角上斜，喜伸舌，通贯手。

　　[参考答案]

　　1.E 2.A 3.E 4. B 5.C 6.E 7.D 8.B 9.A 10.C

　　11.E 12.B 13.C 14.B 15.E 16.A 17.D 18.B 19.A 20.D

　　21.C 22.B 23.B 24.E 25.A 26.B 27.E 28.E 29.B