多项选择题(每题至少有两个正确答案)

　　1.基因突变的形式有( )

　　A.碱基替换

　　B.碱基插入

　　C.碱基缺失

　　D.碱基重复

　　E.无意义突变

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　　2.以下对眼底相干光断层扫描(OCT)的正确描述是( )

　　A.视网膜前界红色高反射层为神经纤维层

　　B.后界红色高反射层为视网膜色素上皮和脉络膜毛细血管层

　　C.后界红色高反射层前的暗色层为锥、杆细胞层

　　D.视网膜神经上皮脱离表现为视网膜神经上皮层半球形隆起，下方为无反射暗区

　　E.视网膜色素上皮脱离表现为视网膜色素上皮层半球形隆起，下方为无反射暗区

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　　共享题干题(根据题干回答下列问题)

　　1.患儿，1.5岁，主因其父母发现其瞳孔区发白1个月。眼部检查：视力检查不配合;左眼角膜清，前房深浅正常，瞳孔大小正常;对光反射存在，晶状体成灰白色浑浊，眼底不能窥清。右眼前节未见明显异常，晶状体未见明显浑浊，眼压Tn。

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　　2.患者，女，52岁。昨晚参加宴会后回家看电视，1小时后觉得右侧头痛与右眼肿胀，视力下降，深夜头痛加剧且眼红，晚上与今晨恶心、腹胀、呕吐3次，右眼视物更不清，下午来急诊。检查：右眼视力为0.05，针孔视力无提高，指测右眼压T2，混合充血+++，角膜雾状浑浊++，前房很浅，瞳孔5.5mm大，椭圆形，对光无反应，未见有后粘连，晶状体前囊下见灰白斑点状浑浊，眼底模糊，可见乳头充血。左眼视力1.2，除周边前房较浅外未见明显异常。

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