[.共享题干题]患者男，52岁，因活动后心悸、气急10余年入院。阵发性心房颤动史2年，Holter心动监测示窦性心律，房性期前收缩，部分成对短阵房性心动过速，二源性室性期前收缩，部分成对为三联律，短阵室性心动过速，ST-T段变化;心电图，异常Q波、左心室肥厚、ST-T段变化。Doppler心动超声示前室间隔增厚18mm，二尖瓣环钙化，升主动脉增宽，轻度主动脉瓣反流，左心室舒张功能降低。家族有类似病例。

　　1[不定项选择题]最可能的诊断是()。

　　A.家族性扩张型心肌病

　　B.家族性肥厚型心肌病

　　C.长Q-T间期综合征

　　D.冠心病

　　E.家族性高胆固醇血症

　　[答案]B

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　　2[不定项选择题]此病的主要致病基因是()。

　　A.β-MHc基因

　　B.KVLQT-1基因

　　C.SCN5A基因

　　D.ApoCⅡ基因

　　E.ApoE基因

　　[答案]A

　　[.共享题干题]患者女，50岁。因反复晕厥、抽搐入院。入院前20h在无明显诱因下突然出现晕厥，伴肢体抽搐，持续时间约10min自行缓解，清醒后感心悸、乏力。此后又发作1次，性质同前，发作间歇清醒，家族史有类似病史。入院查体：T：36.4℃，P：78次/min，R：22次/min，Bp：130/90mmHg(1mmHg=0.133kPa)。其他无明显阳性体征。

　　3[不定项选择题]为明确诊断应紧急检查的项目包括()。

　　A.血常规

　　B.血生化

　　C.心电图

　　D.颅脑CT

　　E.超声心动图

　　F.颈动脉彩超

　　G.腹部B型超声

　　H.尿常规

　　[答案]ABCDE

　　4[不定项选择题]导致此病发生的基因是(提示：患者心电图示：①窦性心律;②长Q-T间期(0.48~0.64s);③U波明显(V2~V6导联U波振幅达0.2~0.9mV)。心脏彩色超声+心功能、颈动脉彩色超声检查均无特殊。诊断：长Q-T间期综合征。)()。

　　A.ApoCⅡ基因

　　B.ApoE基因

　　C.血管紧张素原基因

　　D.KVLQT-1基因

　　E.HERG基因

　　F.ACE基因

　　G.SCN5A基因

　　H.LQT5基因

　　5[不定项选择题]要实施基因治疗应具备的条件是(提示：对长Q-T间期综合征的基因治疗在探索阶段。)()。

　　A.选择、分离出治疗疾病的特异性基因

　　B.选择、获得足够数量携带目的基因的载体和(或)细胞

　　C.通过有效的基因转移途径将目的基因高效转染靶细胞、导入患者个体中

　　D.目的基因在体内能产生足够量的产物，稳定表达、治疗疾病

　　E.安全、不产生不良反应

　　F.细胞易于从体内取出，在体外能够用常规细胞培养法大量增殖

　　G.现有的基因转移技术能高效将目的基因转染离体细胞

　　H.细胞经过体外基因操作后能够存活下来，并能安全回输体内

　　[答案]ABCDE

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